Gener: hvad er de, og hvorfor er de vigtige?


Gener: hvad er de, og hvorfor er de vigtige?

Alle levende væsener har gener. De findes i hele kroppen. Gener er et sæt instruktioner, der bestemmer, hvad organismen er, udseende, hvordan den overlever, og hvordan den opfører sig i sit miljø.

Gener er fremstillet af et stof kaldet deoxyribonukleinsyre eller DNA. De giver instruktioner til et levende væsen for at gøre molekyler kaldet proteiner.

En genetiker er en person, der studerer gener og hvordan de kan målrettes for at forbedre aspekter af livet. Geneteknik kan give en række fordele for mennesker, for eksempel at øge produktiviteten af ​​fødevareplanter eller forebygge sygdomme hos mennesker.

Hvad er gener og hvad er de lavet af?

Gener er ansvarlig for alle aspekter af livet.

Gener er en del af DNA, der er ansvarlig for forskellige funktioner som fremstilling af proteiner. Lange tråde af DNA med mange gener udgør kromosomer. DNA molekyler findes i kromosomer. Kromosomer er placeret inde i kernens celler.

Hvert kromosom er et enkelt enkelt DNA-molekyle. Dette DNA indeholder vigtig genetisk information.

Kromosomer har en unik struktur, som hjælper med at holde DNA tæt indpakket omkring proteinerne kaldet histoner. Hvis DNA-molekylerne ikke var bundet af histonerne, ville de være for lange til at passe ind i cellen.

Gen varierer i kompleksitet. Hos mennesker er de i størrelse fra et par hundrede DNA baser til mere end 2 millioner baser.

Forskellige levende ting har forskellige former og antal kromosomer. Mennesker har 23 par kromosomer, eller i alt 46. Et æsel har 31 par kromosomer, en pindsvin har 44, og en frugtfly har kun 4.

DNA indeholder de biologiske instruktioner, der gør hver art unik.

DNA overføres fra voksne organismer til deres afkom under reproduktion. Byggestenene af DNA kaldes nukleotider. Nukleotider har tre dele: En phosphatgruppe, en sukkergruppe og en af ​​fire typer nitrogenbaser.

Et gen består af en lang kombination af fire forskellige nukleotidbaser eller kemikalier. Der er mange mulige kombinationer.

De fire nukleotider er:

  • A (adenin)
  • C (cytosin)
  • G (guanin)
  • T (thymin)

Forskellige kombinationer af bogstaverne ACGT giver folk forskellige egenskaber. For eksempel kan en person med kombinationen ATCGTT have blå øjne, mens nogen med kombinationen ATCGCT kan have brune øjne.

At genbruge mere detaljeret :

Gener Bære koderne ACGT. Hver person har tusindvis af gener. De er som et computerprogram, og de gør den enkelte, hvad de er.

Et gen er et lille afsnit af et langt DNA-dobbelthelixmolekyle, som består af en lineær sekvens af basepar. Et gen er et afsnit langs DNA'et med instruktioner kodet, som gør det muligt for en celle at producere et bestemt produkt - normalt et protein, som et enzym - der udløser en præcis handling.

DNA Er det kemikalie, der forekommer i tråde. Hver celle i en persons krop har det samme DNA, men hver persons DNA er anderledes. Dette gør hver person unik.

DNA består af to langparede tråde spiret ind i den berømte dobbelte helix. Hver streng indeholder millioner af kemiske byggesten, kaldet baser.

Hvad gør gener, og hvor kommer de fra?

Gener bestemmer næsten alt om et levende væsen. Et eller flere gener kan påvirke et bestemt træk. Gener kan også interagere med individets miljø og ændre hvad genet gør.

Gener påvirker hundredvis af interne og eksterne faktorer, som om en person vil få en bestemt farve af øjne eller hvilke sygdomme de kan udvikle.

Nogle sygdomme, såsom seglcelleanæmi og Huntingtons sygdom er arvet, og disse er også påvirket af gener.

Hvordan får vi vores gener

Et gen er en grundlæggende enhed af arvelighed i en levende organisme. Gen kommer fra vores forældre. Vi kan arve vores fysiske træk og sandsynligheden for at få visse sygdomme og tilstande fra en forælder.

Gener indeholder de data, der er nødvendige for at opbygge og vedligeholde celler og overføre genetiske oplysninger til afkom.

Hver celle indeholder to sæt kromosomer: Et sæt kommer fra moderen, og den anden kommer fra faderen. Den mandlige sæd og det kvindelige æg bærer et enkelt sæt med 23 kromosomer hver, inklusiv 22 autosomer plus et X- eller Y-sex-kromosom.

En kvindel arver et X-kromosom fra hver forælder, men en mand arver et X-kromosom fra deres mor og et Y-kromosom fra deres far.

Human Genome Project

Human Genome Project (HGP) er et stort videnskabeligt forskningsprojekt. Det er den største enkeltforskningsaktivitet, der nogensinde er udført i moderne videnskab.

Det sigter på at bestemme rækkefølgen af ​​de kemiske par, der udgør menneskelig DNA og at identificere og kortlægge de 20.000 til 25.000 eller derover gener, som udgør det menneskelige genom.

HGP har åbnet døren for en lang række genetiske tests.

Projektet blev startet i 1990 af en gruppe internationale forskere, De Forenede Nationers National Institutes of Health (NIH) og Department of Energy.

Målet var at sekvensere 3 mia. Bogstaver eller basepar i det menneskelige genom, der udgør det komplette sæt DNA i menneskekroppen.

Herved håbede forskerne at give forskere kraftige værktøjer, ikke kun for at forstå de genetiske faktorer i menneskers sygdom, men også at åbne døren for nye strategier til diagnose, behandling og forebyggelse.

HGP'en blev afsluttet i 2003, og al den data, der er genereret, er tilgængelig til fri adgang på internettet. Bortset fra mennesker kiggede HGP også på andre organismer og dyr, såsom frugtflyve og E. coli.

Over tre milliard nukleotidkombinationer, eller kombinationer af ACGT, er blevet fundet i det menneskelige genom eller samlingen af ​​genetiske træk, som kan danne menneskekroppen.

Kortlægning af det menneskelige genom giver forskere tættere på at udvikle effektive behandlinger til hundredvis af sygdomme.

Projektet har drevet opdagelsen af ​​mere end 1.800 sygdomsgener. Dette har gjort det lettere for forskere at finde et gen, der mistænkes for at forårsage en arvelig sygdom i løbet af få dage. Før denne undersøgelse blev gennemført, kunne det have taget år at finde genet.

Genetisk testning

Genetiske test kan vise et individ, om de har en genetisk risiko for en bestemt sygdom. Resultaterne kan hjælpe sundhedspersonale med at diagnosticere forhold.

HGP forventes at fremskynde fremskridt inden for medicin, men der er stadig meget at lære, især om hvordan gener opfører sig og hvordan de kan bruges i behandling. Mindst 350 bioteknologiske produkter er i øjeblikket i kliniske forsøg.

I 2005 blev HapMap, et katalog af fælles genetisk variation eller haplotyper i det menneskelige genom skabt. Disse data har bidraget til at fremskynde søgningen efter generne, der er involveret i almindelige menneskelige sygdomme.

Nylige opdagelser: Epigenomet, genmarkering og genterapi

I de senere år har genetikere fundet et andet lag af arvelige genetiske data, der ikke holdes i genomet, men i "epigenomet" en gruppe af kemiske forbindelser, der kan fortælle genomet hvad man skal gøre.

I kroppen indeholder DNA instruktionerne til opbygning af proteiner, og disse proteiner er ansvarlige for en række funktioner i en celle.

Epigenomet består af kemiske forbindelser og proteiner, der kan binde til DNA og lede en række forskellige handlinger. Disse handlinger omfatter at slå gener på og fra. Dette kan styre produktionen af ​​proteiner i bestemte celler.

Gene switches kan tænde og slukke gener på forskellige tidspunkter og i forskellige længder af tiden.

For nylig har forskere opdaget genetiske omskiftere, der øger levetiden og øger fitness i orme. De mener, at disse kan være forbundet med en øget levetid hos pattedyr.

De genetiske omskiftere, som de har opdaget, involverer enzymer, der rammes op efter mild stress under tidlig udvikling.

Denne stigning i enzymproduktion fortsætter med at påvirke ekspressionen af ​​gener gennem hele dyrets liv.

Dette kan føre til et gennembrud i målet om at udvikle lægemidler, der kan vende disse omskiftere for at forbedre menneskets metaboliske funktion og øge levetiden.

Gene mærkning

Når epigenomiske forbindelser knytter sig til DNA i cellen og ændrer funktionen, siges de at have "markeret" genomet.

Forskere kan lære mere om, hvordan sygdomme stammer fra genmarkering.

Mærkerne ændrer ikke DNA-sekvensen, men de ændrer den måde, hvorpå celler bruger DNA's instruktioner.

Mærkerne kan videreføres fra celle til celle, som de deler, og de kan endda overføres fra generation til generation.

Specialiserede celler kan styre mange funktioner i kroppen. For eksempel fremstiller specialiserede celler i røde blodlegemer proteiner, der bærer ilt fra luft til resten af ​​kroppen. Epigenomet styrer mange af disse ændringer inden for genomet.

De kemiske mærker på DNA og histoner kan omarrangeres som de specialiserede celler og epigenomændringen gennem hele en persons levetid.

Livsstil og miljømæssige faktorer som rygning, kost og smitsomme sygdomme kan medføre ændringer i epigenomet. De kan udsætte en person for tryk, der fremmer kemiske reaktioner.

Disse reaktioner kan føre til direkte ændringer i epigenomet, og nogle af disse ændringer kan være skadelige. Nogle menneskelige sygdomme skyldes funktionsfejl i proteinerne, som "læser" og "skriver" epigenomiske mærker.

Nogle af disse ændringer er forbundet med sygdomsudviklingen.

Kræft kan skyldes ændringer i genomet, epigenomet eller begge dele. Ændringer i epigenomet kan tænde eller slukke for de gener, der er involveret i cellevækst eller immunresponset. Disse ændringer kan forårsage ukontrolleret vækst, et træk ved kræft eller en svigt i immunsystemet for at ødelægge tumorer.

Forskere i The Cancer Genome Atlas (TCGA) -netværket sammenligner genene og epigenomerne af normale celler med dem fra kræftceller i håb om at udarbejde en aktuel og komplet liste over mulige epigenomiske ændringer, der kan føre til kræft.

Forskere i epigenomik er fokuseret på at forsøge at kartlægge placeringerne og forstå funktionerne i alle de kemiske mærker, der markerer genomet. Disse oplysninger kan føre til en bedre forståelse af menneskekroppen og viden om måder at forbedre menneskers sundhed på.

Genterapi

Ved genterapi indsættes gener i patientens celler og væv til behandling af en sygdom, som regel en arvelig sygdom. Genterapi bruger dele af DNA til behandling eller forebyggelse af sygdom. Denne videnskab er stadig i sine tidlige stadier, men der har været en vis succes.

For eksempel rapporterede forskere i 2016, at de havde formået at forbedre synet hos 3 voksne patienter med medfødt blindhed ved hjælp af genterapi.

I 2017 brugte en reproduktiv endokrinolog, der hedder John Zhang, og et hold på New Hope Fertility Center i New York, en teknik kaldet mitokondriel erstatningsterapi på en revolutionerende måde.

De annoncerede fødslen af ​​et barn til en mor med en dødelig genetisk defekt. Forskere kombineret DNA fra to kvinder og en mand for at omgå fejlen.

Resultatet var en sund baby dreng med tre genetiske forældre. Denne type forskning er stadig i de tidlige stadier, og meget er stadig ukendt, men resultaterne ser lovende ud.

Forskere ser på forskellige måder at behandle kræft ved hjælp af genterapi. Eksperimentel genterapi kan bruge patienters egne blodlegemer til at dræbe kræftceller. I en undersøgelse havde 82 procent af patienterne deres kræft krympet med mindst halvdelen på et eller andet tidspunkt under behandlingen.

Genprøve for at forudsige kræft

En anden anvendelse af genetisk information er at hjælpe med at forudsige, hvem der sandsynligvis vil udvikle en sygdom, for eksempel tidlig Alzheimers sygdom og brystkræft.

Kvinder med BRCA1-genet har en signifikant højere chance for at udvikle brystkræft. En kvinde kan få en test for at finde ud af, om hun bærer det gen. BRCA1-luftfartsselskaber har 50 procent chance for at overføre anomali til hver af deres børn.

Genetiske test for personlig behandling

Forskere siger, at vi en dag vil kunne teste en patient for at finde ud af, hvilke specifikke lægemidler der er bedst for dem, afhængigt af deres genetiske makeup. Nogle lægemidler fungerer godt for nogle patienter, men ikke for andre. Genterapi er stadig en voksende videnskab, men med tiden kan det blive en levedygtig medicinsk behandling.

DNA, Kromosomer & Gener (Video Medicinsk Og Professionel 2020).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis