I årevis har lægerne kæmpet for at identificere Downs syndrom hos gravide, hvilket giver forventede mødre mulighed for at afbryde hele sigtet. Nu lover en ny blodprøve at ændre alt det med flere nye produkter, der kommer på markedet, der har til formål at give præcise resultater i 8. til 12. uge.

Indtil disse test bliver almindeligt anvendt og bevist, må kvinder stole på en ultralyd, der kun giver risikoindikationer. Hvis Sonografen finder tegn på højere end normale risici, skal moderen gennemgå invasive test, der ikke blot sætter hende under stress, men underkastes hende en lægeprocedure i en delikat tid på hendes sigt.

Før de nye tests var den eneste måde at identificere Downsyndrom ved at fange DNA fra fosteret ved hjælp af en nålprocedure kaldet amniocentese, der ikke kan gøres før i godt i anden trimester og en anden metode kendt som chorionisk villusprøveudtagning, som samler væv Prøver fra placenta. Begge har en lille, men reel risiko for abort og kræver naturligvis en højtuddannet, erfaren og dygtig udøver, der måske ikke altid er let tilgængelig; Tilføjer til moderens stress.

Down syndrom forsinker mental og fysisk udvikling, og personer med syndrom viser normalt mild til moderat handicap i intellekt og færdigheder til hverdagen. Fysisk har de ofte et fladt ansigt med en kort hals og mindre hænder og fødder. De er i fare for komplikationer som hjertefejl og høringsproblemer. Forventet levetid er omkring 60 år.

Dr. Mary Norton, en professor i obstetrik og gynækologi fra Stanford University klargør:

En diagnose før fødslen kan udgøre en vanskelig udfordring for par, da de beslutter at fortsætte graviditeten. Det handler ikke kun om børneopdræt, men også om, hvad der sker, når barnet vokser til en ældre voksen og måske har brug for pleje, som de aldrende forældre kæmper for at give.

Men forældre, der er gået hele tiden, enten ved valg eller ubevidst, hævder deres børn, at de er vokset til værdifulde og intelligente voksne i deres samfund, på trods af nogle mindre sociale og psykiske vanskeligheder.

To Californien baserede selskaber, Sequenom Inc. og Verinata Health Inc., har til hensigt at tilbyde de nye tests til læger i USA inden april 2012. De siger, at det kunne gøres nøjagtigt i første trimester, med Sequenom omkring 10 uger, og Verinata så tidligt som otte uger. Resultaterne vil være tilgængelige 7 til 10 dage bagefter. En anden spiller, LifeCodexx AG i Tyskland, siger, at det vil begynde at tilbyde sin test i Europa inden udgangen af ​​året, der skal udføres om 12-14 uger først. Ingen af ​​selskaberne ville diskutere omkostningerne.

Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) for Mutiple sclerosis (Video Medicinsk Og Professionel 2024).