Amerikanske forskere har udviklet en ikke-invasiv måde at påvise kromosomale lidelser som Downs syndrom hos et foster, der kun behøver en prøve af den gravide kvindes blod og derfor ikke bærer risikoen for abort af mere invasive metoder.

Den nye metode er forskernes arbejde ved Stanford University og Lucile Packard Children's Hospital i Californien og Howard Hughes Medical Institute i Chevy Chase, Maryland, og blev offentliggjort online den 6. oktober i Forsøg af National Academy of Sciences .

Medforfatter Dr Yair Blumenfeld, en postdoktorale læge i obstetrik og gynækologi ved Stanford sagde:

"I øjeblikket risikerer folk deres graviditeter at få disse oplysninger."

Amniocentese og chorionisk villusprøveudtagning, de nuværende prænatale genprøvningsmetoder, kræver indsættelse af en nål i livmoderen og øger risikoen for abort med ca. halvdelen.

Seniorforfatter Dr Stephen Quake, professor i bioteknologi ved Stanford sagde, at ikke-invasiv testning var sikrere end de nuværende metoder. Han og hans team håber også, at denne metode, der søger fragmenter af føtal DNA i den gravide kvindes blod, kan gøres meget tidligere i graviditeten.

Mennesker arver sædvanligvis 23 kromosomer fra hver forælder og udgør i alt 46. Når der opstår fejl i kromosomtal, kan de ændre mental og fysisk udvikling som i Downs syndrom, der resulterer, når fostret arver tre i stedet for to kopier af kromosom 21.

Den nye metode scanner for forekomster af føtale aneuploidi, en abnormitet i antallet af føtale kromosomer i den gravide kvindes blod.

Mens andre forskere har kæmpet for at gøre dette ved at forsøge at skelne mellem maternalt og føtalt DNA, fandt Quake, Blumenfeld og kollegaer en måde at tælle fejl i kromosom tal, der undgår at skulle gøre dette.

Til undersøgelsen brugte de blodprøver fra 12 kvinder, der allerede vides at have aneuploide graviditeter og 6 med normale graviditeter. De separerede derefter blodet i plasma og celler og kasserede cellerne. Dette betød, at de kunne fokusere på klumper af DNA, der flyder rundt i plasmaet uden at blive distraheret af DNA'et af cellerne.

Holdet fandt ud af, at de DNA-plader, der flyder rundt i plasmaet, som kom fra både den gravide og fosteret, var omkring 25 til 30 basepar lange, hvilket er lang nok til at matche hvert skrot til et bestemt kromosom. Ved at tælle op hvor mange genskrabninger der kom fra hvert kromosom, fandt de ud af, at kvinder med Downs syndrom-graviditeter havde flere skrot af kromosom 21 DNA, der flydede i deres plasma, de kvinder med normale graviditeter.

DNA-identifikationsmetoden, som de brugte, hedder "high-throughput shotgun sequencing technology", hvilket grundlæggende betyder at de hurtigt kunne sekvensere over 5 millioner sekvensmærker pr. Patientprøve og derved måle enhver over- og underrepræsentation af kromosomer fra et aneuploidfoster.

Forskerne sagde, at de også kunne opdage andre typer aneuploidi (unormalt antal kromosomer), og fordi fosterd DNA begynder at dukke op i moderblod ret tidligt i graviditeten, bør det være muligt at gøre denne test meget tidligere end den nuværende mere Invasive metoder.

I alt identificerede Quake og kolleger succesfuldt alle ni tilfælde af trisomi 21 (Downs syndrom), to tilfælde af trisomi 18 (Edward syndrom) og et tilfælde af trisomi 13 (Patau syndrom) blandt de 18 normale og aneuploide graviditeter, nogle Lige så tidligt som den 14. uge af svangerskabet.

Quake sagde, at metoden bør være en stor fordel for kvinder, både for dem, der måtte ønske at opsige og dem, der måtte ønske at fortsætte med en aneuploid graviditet.

"Jo tidligere du ved, du har et foster med Downs syndrom, jo ​​bedre er du i stand til at forberede," sagde Quake.

Quake og kolleger vil nu gentage undersøgelsen med et større antal kvinder. Hvis den passerer denne test, kan den nye metode udvikles til en forholdsvis lavprøveprøve til brug i kliniske omgivelser, men selvom testen i større målestok er vellykket, er den nye metode usandsynligt at være tilgængelig i to eller tre år endnu Quake, hvem tilføjede det:

"Denne teknik er på forkant med en oversvømmelse af forskellige måder, at hurtig DNA-sekventering vil blive brugt i medicin."

Resercherne rapporterede, at den nye metode også tillod dem at "studere egenskaberne ved cellefri plasma DNA", og de fandt bevis for, at "dette DNA er beriget for sekvenser fra nukleosomer". (Nukleosomer er de tæt pakket pakker af kromosomalt DNA, der findes i cellernes kerner).

Stanford indgiver allerede patent på den nye metode, og Quake og andre medlemmer af teamet konsulterer to potentielle licenstagere.

"Ikke-invasiv diagnose af føtale aneuploidi ved shotgun-sekventering af DNA fra moderblod."

H. Christina Fan, Yair J. Blumenfeld, Usha Chitkara, Louanne Hudgins og Stephen R. Quake.

Forsøg af National Academy of Sciences , Udgivet online 6. oktober 2008.

doi: 10,1073 / pnas.0808319105

Kilde: Stanford University Medical Center, journal abstract.

Stress, Portrait of a Killer - Full Documentary (Video Medicinsk Og Professionel 2024).