Aldersrelateret macular degeneration: ny genetisk forening identificeret


Aldersrelateret macular degeneration: ny genetisk forening identificeret

Et team af klinikere og forskere ved University of Southampton har identificeret en stor ny genetisk forening med aldersrelateret makuladegeneration, den mest almindelige årsag til blindhed i udviklede lande.

Deres forskning, der offentliggøres online i The Lancet, tilføjer til den voksende forståelse af genetikken i aldersrelateret makuladegeneration, og de tror, ​​at det vil hjælpe med at forudsige de risici, der i sidste ende fører til bedre behandlinger.

Teamet, herunder professor Andrew Lotery og hans forskningsgruppe i universitetets kliniske neurovidenskabsafdeling sammen med dr. Sarah Ennis og professor Andy Collins fra gruppen genetisk epidemiologi og bioinformatik i universitetets afdeling for humangenetik, fandt en tilknytning til SERPING1 genet, som Er involveret i produktion af proteiner til 'komplement'-systemet i øjet, hvilket hjælper med at fjerne fremmedlegemer og infektion.

Sammen med kollegaer fra University of Iowa fandt de tegn på proteiner udtrykt af SERPING1 i nethinden og choroidlaget (det vaskulære lag ved siden af ​​nethinden), de to områder ramt af AMD. Resultaterne tyder på, at komplementsystemet virker utilfredsstillende og angriber retina og choroidlaget.

Andrew Lotery, professor i ophthalmologi ved universitetet, udtaler: "Vores undersøgelse viser også, at en bestemt variant af genet SERPING1, der bæres af knap en fjerdedel af befolkningen, synes at tilbyde beskyttelse mod sygdommen.

"Jeg er meget glad for, at forskere ved University of Southampton har ydet et vigtigt bidrag til at forstå denne ødelæggende sygdom. Nu skal vi videreføre denne forskning for at sikre, at patienterne får størst mulig gavn af denne opdagelse."

Næsten to tredjedele af mennesker på 80 år eller derover påvirkes af en del af AMD, med mere end en ud af ti venstreblinde af sygdommen. I Storbritannien er den årlige økonomiske byrde fra sygdommen blevet anslået til at være så høj som 80 mio. £, et tal vil stige, efterhånden som vores aldrende befolkning vokser. De samlede årlige udgifter til sundhedsbrug er syv gange højere for patienter med AMD end for de upåvirket.

Denne forskning blev støttet af Macula Vision Research Foundation, Macular Disease Society, Wellcome Trust, Brian Mercer Trust, American Health Assistance Foundation, National Institutes of Health og Howard Hughes Medical Institute.

Professor Lotteriets arbejde med at undersøge øje sygdom understøttes af en særlig velgørenhed kaldet The Gift of Sight Appeal //www.giftofsight.org.uk, som administreres af Development Office ved University of Southampton.

SOUTHAMPTON UNIVERSITET

Highfield

Southampton

SO17 1BJ

//www.soton.ac.uk

You Bet Your Life: Secret Word - Chair / Floor / Tree (Video Medicinsk Og Professionel 2020).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom