Huntington's sygdom - blokerende hdacs kan være vejen


Huntington's sygdom - blokerende hdacs kan være vejen

Den 21. februar udgave af open access journal PLoS Biology Afslører, at forskere fra National University of Ireland Galway har lavet en vigtig videnskabelig opdagelse i kampen mod Huntingtons sygdom.

Over hele verden påvirkes over 100.000 mennesker af Huntingtons sygdom, en uhelbredelig, arvelig, neurodegenerativ lidelse, der forårsager ukontrollerede bevægelser, følelsesmæssige forstyrrelser og alvorlig mental forringelse. Estimater viser, at yderligere 300.000 sandsynligvis vil udvikle symptomer i deres levetid. På nuværende tidspunkt er de eneste tilgængelige behandlinger designet til at klare symptomerne. Der er ingen medicin til rådighed, der kan standse sygdommens progression.

Den nye forskning har opdaget specifikke enzymer, HDAC'er eller histon-deacetylase-komplekser, som positive midler til mutationen, der forårsager Huntingtons sygdom. Forskerne observerede, at når HDAC'er er aktive, forstærker HDAC'erne den sygdomsfremkaldende mutation i celler, hvilket muligvis bidrager til sværhedsgraden af ​​lidelsen, og at risikoen for yderligere mutation kan reduceres betydeligt ved at blokere disse HDAC'er med eksperimentelle lægemidler.

Den førende forfatter Professor Robert Lahue fra Irlands National University Galway Center for Chromosom Biology forklarer:

"Vedvarende mutationer i hjernen hos Huntingtons patienter antages at drive fremdriften af ​​sygdommen. Vores opdagelse antyder, at inhibering af HDAC-funktion bremser mutationsprocessen og derved kan sænke sygdomsprogressionen. En nøglesøgning af undersøgelsen var at fastlægge specifikke HDAC'er for Selektiv inhibering."

På nuværende tidspunkt er der flere amerikanske laboratorier, der tester effektiviteten og sikkerheden af ​​de nye HDAC-hæmmere i laboratoriemodeller af Huntingtons og andre sygdomme. Professor Lahue og hans team forventer at arbejde med disse laboratorier for at vurdere virkningen af ​​HDAC-hæmmere på mutationsprocessen.

Professor Lahue udtaler:

"Huntington er en særlig grusom sygdom, da den overføres fra moder til barn, ofte med øget sværhedsgrad eller tidligere indtræden. Med moderne genetisk testning kan folk nu konstatere, om de har modtaget mutantgenet fra deres forælder, men så lever de en venter Spil for opstart af symptomer, som normalt vises omkring 40 år."

Han påpegede, at HDAC-hæmmerne stadig er i et eksperimentelt stadium, og at der stadig er tid til at passere, inden de udvikler fremtidige potentielle lægemidler, men han fortsætter med at sige:

"Det er meget spændende, at grundforskningen ved National University of Ireland Galway, finansieret af Science Foundation Ireland, har skabt en ny mulighed for at hjælpe Huntingtons patienter og deres familier."

Resultaterne kan også påvirke forskningen af ​​visse andre neurologiske lidelser, for eksempel myotonisk dystrofi type I, som er en form for muskeldyrofiber, der er forårsaget af den samme form for mutation som set i Huntingtons.

Huntingtons Sygdom Præsentation (Video Medicinsk Og Professionel 2022).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom