Gener for fraktsyndrom og osteoporose risiko opdaget


Gener for fraktsyndrom og osteoporose risiko opdaget

Osteoporose er en almindelig, tavs og ødelæggende aldersrelateret sygdom . 25% af de australske kvinder med osteoporose, der oplever en hoftebrud, dør inden for 12 måneder, med en større dødelighedsrisiko for kvinder over 65 end fra brystkræft. I forhold til kvinder er dødeligheden blandt mænd med hoftefrakturer endnu højere.

Selv om forskerne er opmærksomme på konsekvenserne af osteoporose, er deres viden om årsagerne til sygdommen stadig uklar. Forskere har i årevis kendt, at osteoporose har en stærk genetisk forbindelse. De gener, der er ansvarlige for sygdommen, har dog stadig været stort set ukendte indtil nu.

Den førende genetiske tidsskrift Naturgenetik Rapporterer, at forskere fra Diamantina Institute ved University of Queensland nu har opdaget over dobbelt antal gener involveret i osteoporose sammenlignet med dem, der allerede var kendt. Dette er første gang, at et så stort antal genetiske varianter (56) er blevet opdaget for at påvirke Bone Mineral Density (BMD) hos personer, der er forbundet med risikoen for brud. UQDI forskerne og deres team opdagede også, at fjorten af ​​disse varianter øgede risikoen for brud.

BMD måles ved hjælp af Dual Energy X-Ray absorptiometri (DXA), den hyppigst anvendte måle til diagnosticering af osteoporose og for at vurdere risikoen for brud. Generelt oversætter en høj BMD en lavere risiko for brud.

I den største genetiske undersøgelse af osteoporose til dato for at vurdere BMD led UQDI-forskere, professor Emma Duncan og professor Matt Brown et konsortium af forskere fra Australien, Europa, Nordamerika og Østasien, og evaluerede mere end 50 uafhængige undersøgelser, der involverede over 80.000 individer Med DXA scanninger. De undersøgte over 30.000 hændelser med brud og 100.000 kontroller uden brud.

Professor duncan siger:

"The Australian Osteoporosis Genetics Consortium spillede en nøglerolle i dette nylige papir. Vores eget studie, der involverede knogleforskere fra Australien, New Zealand og Det Forenede Kongerige, og støttet af National Health and Medical Research Council of Australia, var særligt vigtigt på grund af Vores unikke tilgang til rekruttering af individer med mere ekstrem knogletæthed.Dette betød, at selvom vi bidrog et beskedent antal individer til denne nuværende undersøgelse, var deres indflydelse uforholdsmæssigt stærk, og som følge heraf var det australske bidrag den mest magtfulde enkeltdel af hele Projekt samlet. "

Dr. Dana Willner var ansvarlig for at identificere kritiske molekylveje, der nu er kandidater til terapeutiske applikationer.

Den førende seniorforsker, Dr. Fernando Rivadeneira, en adjunkt ved Erasmus Medical Center i Rotterdam, erklærede:

"Sådant potentiale fremhæves ved identifikation (blandt andre) af gener, der koder for proteiner, der i øjeblikket er genstand for nye knoglemedicin. Men endnu mere interessant er identifikationen af ​​flere faktorer, som kan udgøre mål for ægte knoglebyggende stoffer."

Denne undersøgelse baner vejen for bedre at forstå biologien af ​​skelethygiejne og brudfejl.

Første forfatter Karol Estrada, en videnskabelig forsker ved Erasmus MC, erklærede:

"Udover de kendte proteiner og veje, som vi har identificeret, er vi også konfronteret med helt ny biologi. Der er for eksempel meget lidt kendt om den genomiske region på kromosom 18, hvor vi opdagede den stærkeste genetiske faktor i forbindelse med brudrisiko. For mindre end en måned siden blev faktoren underliggende det genetiske signal genkendt som et gen, nu kendt som FAM210A."

Dr Douglas Kiel, en professor i medicin på Harvard Medical School og Institute for Aging Research på hebraisk SeniorLife i Boston, MA i USA og en seniorforfatter, der medfødte undersøgelsen, tilføjede:

"Vi konstaterede også, at kvinder sammenlignet med kvinder, der har det normale udvalg af genetiske faktorer, havde kvinder med et overskud af BMD-faldende genetiske varianter op til 56 procent højere risiko for at få osteoporose og 60 procent øget risiko for alle typer af Frakturer. Endnu mere interessant er vores opdagelse af grupper af individer med et mindre antal varianter, der beskytter dem mod at udvikle osteoporose eller opretholde brud."

Ifølge André Uitterlinden, professor i kompleks genetik ved Erasmus MC, betyder den nye tilgang til associerede genomer, at forskere kan fortsætte med at opdage hundredvis af fælles varianter, hvilket medfører risiko for osteoporose og brud.

Uitterlinden siger:

"Ikke desto mindre skal vi bruge nye teknologier og metoder til at forstå mere."

Professor Matthew Brown, der støtter Uitterlindens syn, siger:

"Forskere ved UQDI har gjort netop dette ved at udføre et sekventeringsprojekt på 1000 individer fra vores australske osteoporose genetikkonsortium." Han konkluderer med at sige: "Denne videre undersøgelse, der også støttes af NHMRC, vil hjælpe os med at forstå den genetiske grundlag for denne komplekse sygdom, der er osteoporose."

10 foods that make you fatter than you think (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis