Moderblodprøve anvendt til sekvensfoster genomer


Moderblodprøve anvendt til sekvensfoster genomer

I en banebrydende meddelelse har Stanford University School of Medicine sagt, at dets forskningshold var i stand til at sekvensere genomerne af et ufødt barn ved kun at anvende en blodprøve fra moderen. Dette gør selvfølgelig proceduren meget sikrere end at forsøge at få en prøve fra fosteret, mens i livmoderen.

Stephen Quake, PhD, Lee Otterson Professor i Engineering School og professor i bioengineering og anvendt fysik forklarede tilgangen:

"Vi er interesserede i at identificere forhold, der kan behandles før fødslen eller umiddelbart efter... Uden sådanne diagnoser lider nyfødte med behandlingsmæssige metaboliske eller immunforstyrrelser, indtil deres symptomer bliver mærkbare, og årsagerne afgøres."

Resultaterne af hans hold offentliggøres i 'Natur' Og er forbundet med en anden rapport fra Washington University, der opnåede lignende resultater ved hjælp af en teknik udviklet hos Stanford, hvilket krævede en yderligere blodprøve fra faderen. Fremskridtet er meget enklere, hvilket giver en nem procedure, der kun behøver moderen til stede. En dag vil denne form for screening sandsynligvis blive tilbudt de fleste gravide kvinder som rutine.

Når teknikken er videreudviklet til en klinisk proces, vil testens pris naturligvis falde dramatisk, og lægerne vil være i stand til grundigt at screene for alle kendte genetiske problemer i god tid før fødslen. Forskning har vist, at sekventering kun exome kan være nok til at give relevant information.

Den nye teknik gjorde det imidlertid muligt for forskere at sekvensere hele genomet og exome-kæderne, og de kunne finde en feutus med DiGeorge-syndromet, hvilket skyldes en kort sletning af kromosom 22. Symptomer på dette særlige problem kan variere, men omfatter Hjerte- og neuromuskulære problemer og kognitiv svækkelse. Nyfødte med tilstanden har ofte foderproblemer, hjertefejl og kramper på grund af for lavt indhold af calcium.

Diana Bianchi, MD, administrerende direktør for Mother Infant Research Institute på Tufts Medical Center, som ikke var involveret i Nature studie sagde:

"Problemet med at skelne moderens DNA fra fosterets DNA, især i den situation, hvor de deler samme abnormitet, har alvorligt udfordret forskere, der arbejder i prænatal diagnose i mange år... I dette papir viser Quake's gruppe elegant hvordan sekventering af Exome kan vise, at et foster har arvet DiGeorge syndrom fra sin mor."

Bianchi er også formand for det kliniske rådgivende organ for Verinata Health Inc., et firma, der leverer en føtal genetisk test ved hjælp af tidligere teknologi udviklet af Quake.

Forældres diagnose har foregået i årtier, med test for Spina Bifida, Downs syndrom og mange andre rutinemæssigt givet til forventende mødre. Andet, mere dybtgående test, kræver indsættelse af en nål i foderetasken. Denne procedure har en 0,5% chance for abort, og det er naturligvis uønsket, og denne metode er noget aggressiv for moderen. Den nye test har kun brug for en blodprøve og bygger på det faktum, at fritflydende celler fra fosteret kan findes i moderens blodbanen. Ved tredje trimester kan mængden af ​​føtal DNA være så høj som 30%.

Quake udviklede tests for Downs syndrom ved at bruge denne teknik så langt tilbage som 2008, men de kunne ikke give en fuld DNA-sekvens. I Stanford-forsøgene blev to gravide testet, en viste positiv for DiGeorge-syndrom, den anden var negativ. Resultaterne af forsøgene blev bekræftet efter, at mødrene fødte. Selv om testene kun var retrospektive, ville lægerne i en reel situation bedre kunne behandle babyen straks ved fødslen, på udkig efter hjerteproblemer og calciumniveauer fra dag 1.

Studie medforfatter Yair Blumenfeld, MD, en klinisk assistent professor i obstetrik og gynækologi ved Stanford Medical School sagde:

"For tre år siden var vi meget begejstrede for at kunne validere ikke-invasiv føtale anæuploididetektion... Men vi vidste altid, at detekteringen af ​​føtal kromosomale abnormiteter kun var toppen af ​​isbjerget, og at diagnosticere individuelle genfejl var fremtiden. Denne vigtige undersøgelse Bekræfter vores evne til at detektere individuelle fosterdannede defekter ved blot at teste mors blod."

Holdet i Stanford fortsætter arbejdet og har indgivet et patent til en test, der i sidste ende bliver brugt i barselsklinikker over hele verden.

Life Begins: Crash Course Big History #4 (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis