En ny undersøgelse udgivet i Natur Sidste uge afslører hvordan Forskere har for første gang udviklet en måde at sekvensere genomet af et ufødt barn ved kun at bruge en blodprøve fra moderen . Forskerne mener det bringer føtal genetisk test et skridt tættere på rutinemæssig klinisk brug.

Seniorforfatter Dr Stephen Quake er Lee Otterson Professor i Engineering School og professor i bioengineering og anvendt fysik ved Stanford University i USA. Han fortalte pressen:

"Vi er interesserede i at identificere forhold, der kan behandles før fødslen eller umiddelbart efter."

"Uden sådanne diagnoser lider nyfødte med behandlende metaboliske eller immunforstyrrelser, indtil deres symptomer bliver mærkbare, og årsagerne er afgørende," siger Quake, som også er medformand for Stanfords afdeling for bioteknologi.

Undersøgelsen følger en rapporteret sidste måned af University of Washington, hvor forskere sekventerede et føtal genom ved hjælp af en blodprøve fra moderen samt DNA-prøver fra moderen og faderen.

Imidlertid, Fostergenomsekvensering, der kun bruger en blodprøve fra moderen, giver en betydelig fordel, når den biologiske far er ukendt eller ikke er villig til at udlevere en prøve . Så mange som en ud af ti babyer født i USA er af ukendt faderskab, ifølge en Stanford pressemeddelelse om forskningen.

Evnen til at diagnosticere medicinske tilstande i livmoderen er ikke ny. I årtier har kvinder gennemgået amniocentese eller chorionisk villusprøveudtagning for at se om deres foster har nogen genetiske abnormiteter. Disse prøver henter prøver fra fostervæsken eller fosteret selv ved hjælp af en nål indsat i livmoderen. Sådanne invasive procedurer bærer en risiko, idet en af ​​de 200 eller deromkring vil udløse et abort. Og antallet af genetiske forhold, de kan teste for, er begrænset.

Forskerne mener, at føtal genetisk testning bliver mere og mere almindeligt, da omkostningerne ved teknologien kommer ned.

Quake og kolleger viste det Endog bare sekvensering af exome, den 1% af genomet, der koder de gener, der udtrykkes for at få et foster, kan give information, som er klinisk nyttig .

Dr Diana Bianchi er administrerende direktør for Moder Infant Research Institute på Tufts Medical Center, og var ikke involveret i Natur undersøgelse. Hun sagde:

"Problemet med at skelne moderens DNA fra fostrets DNA, især i den situation, hvor de deler samme abnormitet, har alvorligt udfordret forskere, der arbejder i prænatal diagnose i mange år."

Quake og kollegaerne kunne i deres undersøgelse ved hjælp af helgenomet og exome-sekvenser bestemme, at et foster havde DiGeorge-syndrom, en tilstand forbundet med hjerte- og neuromuskulære problemer samt kognitiv svækkelse, der skyldes en kort deletion af kromosom 22.

Symptomer og sværhedsgraden af ​​DiGeorge syndrom kan variere blandt berørte personer: nogle babyer født med tilstanden kan have hjertefejl og kramper på grund af meget lave calciumniveauer, og det kan også forårsage betydelige problemer med fodring.

Bianchi, der også leder det kliniske rådgivende bestyrelse for Verinata Health Inc, Redwood City, et privatejet firma, der markedsfører en føtal genetisk test ved hjælp af teknologi udviklet af Quake, sagde:

"I dette papir viser Quake's gruppe elegant hvordan Sekventering af exome kan vise at et foster har arvet DiGeorge syndrom fra sin mor ."

Metoden, som Quake's lab har udviklet sig, er afhængig af, at såvel blod som en DNA fra sine egne celler bærer DNA fra føtalceller, og denne mængde går konstant op under graviditeten og stiger til så meget som 30 % Af det samlede beløb i den sidste del af tredje trimester.

Fire virksomheder i USA markedsfører for øjeblikket markedsundersøgelser baseret på arbejde udført i Quake's lab i 2008, hvor han og hans team pionerer en metode, der bruger relative niveauer af føtal DNA i moderens blod til at diagnosticere tilstande forårsaget af manglende eller ekstra kromosomer, såsom Down syndrom.

Særligt to virksomheder er licenseret af Stanford til at bruge Quake's 2008-tilgang, den ene er Verinata, den anden er Fluidigm Inc i San Francisco. Ifølge Stanford var heller ikke involveret i denne seneste undersøgelse, selvom Quake og en anden forsker har aktier i selskaberne.

I denne seneste undersøgelse flytter holdet 2008-metoden på et stadium: Den nye tilgang anerkender, at det føtale DNA i moderens blodbanen indeholder genetisk materiale fra både moderen og faren .

Så i modsætning til den nylige undersøgelse fra University of Washington, var Quake og kolleger i stand til at skelne og isolere foster DNA uden at skulle tage en prøve fra faderen. De gjorde dette ved hjælp af eliminationsprocessen og sammenlignede de relative niveauer af regioner kendt som haplotyper, fra moder (fra både mor og foster) og paternal DNA.

En haplotype beskriver genetisk materiale arvet fra en enkelt forælder: enten et par gener på et kromosom eller alle gener på et kromosom, der kom fra en enlig forælder.

For denne undersøgelse testede holdet metoden i to graviditeter: en hvor moderen havde DiGeorge syndrom; Den anden hvor moderen ikke gjorde det. Gennem exome og helgenomsekvensering viste de, at moderens foster med DiGeorge syndrom havde arvet tilstanden. Dette blev bekræftet ved at sammenligne den forudsagte sekventering med en opnået efter fødslen fra navlestrengsblod.

Disse tests blev udført retroaktivt på anonyme prøver. I en klinisk situation vil tilgængeligheden af ​​sådanne resultater sandsynligvis være en hjælp for lægerne til også at teste nyfødtens hjerte- og calciumniveau.

Forskerne konkluderer, at deres metode viser Det kan i dag være muligt at diagnosticere alle arvede og De novo Genetiske sygdomme ikke-invasivt, der bruger bare moderens blod uden at tage prøver fra inde i livmoderen .

Medforfatter Dr. Yair Blumenfeld, en klinisk assistent professor i obstetrik og gynækologi ved Stanford Medical School, relaterede sig til, hvordan kun for få år siden var de spændte ved at kunne opdage ikke-invasivt, om et foster havde et unormalt antal kromosomer. Men de vidste også, det var bare toppen af ​​isbjerget, og fremtiden ville være om individuelle genfejl:

"Denne vigtige undersøgelse bekræfter vores evne til at registrere individuelle fosterdannede defekter ved blot at teste mors blod," sagde Blumenfeld.

Holdet arbejder nu på at udvikle teknologien til klinisk brug, og Stanford har allerede indgivet et patent til det.

Midler fra Howard Hughes Medical Institute og National Institute of Health hjalp med at betale for studiet.

I got 99 problems... palsy is just one | Maysoon Zayid (Video Medicinsk Og Professionel 2025).