Forskere har opdaget en variant af et gen, der øger risikoen hjertesvigt syv gange er mest almindelig blandt mennesker i Sydøstasien, hvor sygdommen er en ledende dødsårsag.

Undersøgelsen var arbejdet i et internationalt hold på 25 forskere fra fire lande og blev udgivet online i 18 januar udgaven af Naturgenetik .

Hjertesygdom dræber flere mennesker over hele verden end nogen anden sygdom, og ingen steder er dette mere tydeligt end i Indien, som forskerne bemærker, at i 2010 vil omkring 60 procent af verdens hjertesygdom være i Indien. Der er mange årsager, nogle genetiske og nogle forbundet med livsstil, og de er svært at pinke ned, men denne undersøgelse afslører en bemærkelsesværdig stor effekt fra en simpel genetisk årsag.

Resultaterne af denne undersøgelse forklarer hvorfor: 1 person på 100 bærer en mutation af et gen, der højst sandsynligt vil resultere i hjerteproblemer, men i Indien er mutationen fire gange mere almindelig: den bæres Med 4 personer ud af hver 100.

Mutationen er en deletion af 25 basepar i en sekvens, der koder for hjerteproteinet MYBPC3 (et basepar er en enhed af DNA, der omfatter to af de fire typer nukleotid A, T, G, C: det humane genom har 20.000 til 25.000 gener består af 3 milliarder basepar). Sletningen forekommer næsten udelukkende hos personer fra det indiske subkontinent.

Mutationen i sig selv er ikke en ny fund: Det blev opdaget for fem år siden i to indiske familier med en høj hjerteinsufficiens (kardiomyopati forårsaget af en svaghed i hjertemusklen). Det var ikke før denne undersøgelse, der undersøgte næsten 1.500 mennesker fra forskellige dele af Indien, at dets betydning blev realiseret.

Til undersøgelsen søgte forskerne, ledet af Kumarasamy Thangaraj fra Center for Cellular and Molecular Biology, Hyderabad, Indien, denne særlige mutation hos 800 personer med kardiomyopati og 700, som ikke havde sygdommen (kontrollerne). De fandt ud af, at risikoen for hjertesygdomme hos mennesker med mutationen var 7 gange den for mennesker uden den, hvilket næsten garanterede at de ville udvikle tilstanden.

Mennesker, der bærer denne mutation, har ofte ingen symptomer, før de når middelalderen, men de fleste oplever en række symptomer og nogle døden af ​​hjertesvigt.

Thangaraj forklarede, at sletningen af ​​de 25 basepar betyder, at MYBPC3-hjerteproteinet dannes unormalt:

"Unge mennesker kan nedbryde det unormale protein og forblive sunde, men når de bliver ældre, opbygges det og til sidst resulterer i de symptomer, vi ser", sagde Thangaraj.

Medforfatter Chris Tyler-Smith fra Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, UK, sagde mutationen var unik, fordi det er usædvanligt at finde en sådan skadelig genetisk virkning, der overlever under generationerne. Det er sandsynligvis fordi effekten kun udvikler sig efter at de fleste har haft deres børn, så der er ingen naturlig selekteringseffekt, der finder sted, hvilket er, hvordan de fleste skadelige gener "dør ud". Tyler-Smith kaldte det til et "tilfældigt tilfælde genetisk drift: simpelthen frygtelig uheld for transportørerne".

Perundurai S. Dhandapany fra Madurai Kamaraj University, Madurai, Indien, sagde, at mens det var dårlige nyheder "at mange af disse mutationsbærere ikke har nogen advarsel om, at de er i fare", var den gode nyhed, at "vi kender nu virkningen af ​​dette mutation".

Direktør for Wellcome Trust, Sir Mark Walport, sagde, at dette var et meget vigtigt fund:

"Hjertesygdomme er en af ​​verdens førende mordere, men nu har forskere identificeret denne fælles mutation, der bæres af en ud af 25 indianere, vi har håb om at reducere byrden, som sygdommen forårsager."

Han sagde, at denne opdagelse åbnet døren for bedre screening, og det kan også føre til nye behandlinger.

Opgørelsen hæver tanken om, at der måske kan udvikles nye lægemidler, der ødelægger eller fremskynder ødelæggelsen af ​​det unormale protein og dermed udsætter symptomernes start. Forskerne foreslog, at der er omkring 60 millioner mennesker ramt af denne mutation over hele verden og danner en meget stor målgruppe for en sådan behandling.

"En fælles MYBPC3 (cardiac myosinbindende protein C) variant forbundet med kardiomyopatier i Sydasien.

Perundurai S Dhandapany, Sakthivel Sadayappan, Yali Xue, Gareth T Powell, Deepa Selvi Rani Et al.

Naturgenetik Udgivet online 18 jan 2009.

doi: 10.1038 / ng.309.

Klik her for Abstrakt.

Kilder: Journal abstract, Wellcome Trust Sanger Institute.

HORRIBLE REAL FOOD VS GUMMY FOOD CHALLENGE | PARENTS EDITION | We Are The Davises (Video Medicinsk Og Professionel 2023).