Alzheimers sygdom kan opdages over 20 år, før symptomerne opstår


Alzheimers sygdom kan opdages over 20 år, før symptomerne opstår

Forskere har fundet tegn på Alzheimers sygdom mere end to årtier før symptomernes begyndelse, blandt patienter med en sjælden, arvelig form af sygdommen.

Forskerne fra Banner Alzheimers Institut i Arizona, USA, Boston University, USA og University of Antioquia, Colombia, rapporterede deres resultater om to studier i Lancet Neurology , 6. november 2012 nummer.

Forfatterne siger det Deres resultater kan give forskere et indblik i, hvordan og hvorfor Alzheimers sygdom skrider frem . De tilføjer, at dette kunne føre til bedre og meget tidligere opdagelse af sygdommen, samt mere relevante og målrettede kliniske forsøg, der fokuserer på forebyggende behandlinger.

Denne arvelige form af sygdommen er meget sjælden. Patienter har imidlertid givet forskere en enestående mulighed for at søge tidlige tegn på Alzheimers, meget længe før sygdommen bliver åbenbar.

Problemet med nuværende Alzheimers lægemiddelforsøg er "timing"

Det er meget vanskeligt at oprette kliniske forsøg, der tester en ny sammenslutnings effektivitet, fordi deltagere med Alzheimers allerede har haft omfattende skade på nervesystemet. Et nyt lægemiddel vil skulle testes tidligere; Der har imidlertid ikke været nogen måde at vide, hvem der er i de meget tidlige stadier af sygdommen, før der er sket alvorlig skade. Narkotika har deres største indvirkning, når en sygdom begynder.

Forskere foreslår, at de måske vil kunne opdage Alzheimers sygdom tyve år før symptomer udvikler sig.

Hvis deltagerne tidligere kunne rekrutteres, er det ideelt, at dem, der sandsynligvis har Alzheimer, længe før symptomer optræder, ville kliniske forsøg være meget mere effektive og resultere i store fremskridt i forebyggende behandlinger og interventioner.

Der er narkotika i dag, som forskere mener kunne forsinke udbruddet af Alzheimers. Rapamycin, en medicin ordineret til transplantationsmodtagere, kunne forsinke udbruddet af Alzheimers, Parkinsons og andre neurodegenerative sygdomme.

Sammenligning af deltagere med og uden PSEN1-mutationen

Den første undersøgelse

Forskerne udførte blodprøver, hjerneskanninger og analyserede cerebrospinalvæsken hos 44 voksne - 20 af dem havde PSEN1-mutationen, og 24 gjorde det ikke. Dem med mutationen vil helt sikkert udvikle Alzheimers symptomer. Da undersøgelsen begyndte, havde ingen af ​​dem tegn på kognitiv svækkelse.

Nedenfor er nogle højdepunkter af resultaterne:

  • Hjernestrukturen og funktionen hos dem i PSEN1-mutationsgruppen adskiller sig fra dem i ikke-mutationsgruppen.
  • Deltagere i PSEN 1-mutationsgruppen havde større aktivitet i hippocampus og parahippocampus; Disse er regioner i hjernen.
  • Der var mindre grå stof i visse hjerneområder blandt folkene i PSEN1-mutationsgruppen.
  • Amyloid beta, et protein, blev påvist ved højere niveauer blandt dem med PSEN 1-mutationen.
Amyloid beta er en tidlig biomarkør af Alzheimers sygdom. Det er involveret i deponering af amyloide plaques i hjernen. Før denne undersøgelse kunne amyloidplakker detekteres omkring ti til femten år før klinisk begyndelse af Alzheimers. Denne undersøgelse identificerede høje amyloid-beta-niveauer i cerebrospinalvæsken, før amyloidplaquesne endog blev deponeret i hjernen og meget lang tid før den forventede kliniske begyndelse af Alzheimers.

De fandt ud af, at Alzheimers biomarkører kan opdages i mindst to årtier, før symptomer fremkommer - det er tidligere end nogen anden undersøgelse, der fokuserede på familier med den arvelige form af sygdommen.

Leder af den første undersøgelse, Dr. Eric Reiman, sagde:

"Disse resultater tyder på, at hjernens forandringer begynder mange år før den kliniske begyndelse af Alzheimers sygdom og endda inden starten af ​​amyloid plaqueaflejring. De rejser nye spørgsmål om de tidligste hjerneforandringer, der er involveret i Alzheimers sygdom og i hvilken udstrækning de kunne Målrettes af fremtidige forebyggende terapier."

Den anden undersøgelse

De samme forskere brugte en scanningsteknik kaldet florbetapir PET til at detektere amyloid plaqueaflejring i hjernen i PSEN1-mutationsgruppen.

De fandt ud af, at for de i PSEN 1-mutationsgruppen begynder amyloidplakker at bygge op, da de var i deres sene tyve år.

De rekrutterede 50 deltagere, nogle med og nogle uden mutationen, de var fra 20 til 56 år.

Forskerne siger, at resultaterne vil "hjælpe med at sætte scenen for evaluering af behandlinger for at forebygge familiær Alzheimers sygdom, og forhåbentlig hjælpe vores forståelse af de tidlige stadier af Alzheimers sygdom, der er forsinket, hvilket er mere udbredt."

Skriftlig kommentar i Lancet Neurology

Professor Nick Fox fra Institute of Neurology, University College London, Storbritannien, skrev:

"Disse resultater sætter spørgsmålstegn ved vores modeller af Alzheimers sygdom på flere fronter. De antyder, at neurodegenerative ændringer opstår over 20 år før symptombegyndelsen og noget tidligere end antydet af tidligere hjernedannelsesundersøgelser af personer med risiko for arvelig Alzheimers sygdom.

Yderligere undersøgelse er nødvendig, men en fortolkning af disse resultater kan være, at de tilføjer til akkumulerende beviser for, at Alzheimers sygdom er præget af en lang presymptomatisk periode med langsomt progressive ændringer, der potentielt kan spores, hvorved der åbnes et terapeutisk vindue til tidlig intervention."

Om Alzheimers sygdom

Alzheimers sygdom , også kendt som Alzheimers , Er en neurologisk sygdom i hjernen, der i sidste ende fører til irreversibelt tab af intellektuelle evner, herunder ræsonnement, hukommelse, tale og forståelse. Alzheimer er en progressiv sygdom - symptomer forværres med tiden.

I løbet af Alzheimers, plaques og tangles Udvikle sig i hjernen, hvilket får hjerneceller til at dø. Plaques er ekstracellulære aflejringer af amyloid i hjernens grå stof.

Alzheimers patienter har også lave niveauer af nogle vigtige neurotransmittere; Hjerne kemikalier, der er involveret i transmissionen af ​​meddelelser i hjernen.

Der er ingen kur mod Alzheimers sygdom. Moderne behandling kan hjælpe med at bremse sin progression, samt at håndtere nogle af symptomerne. Eli Lilly eksperimentelle lægemiddel, Solanezumab, nedsatte hastigheden af ​​hukommelsestab og kognitivt fald med ca. 30% blandt patienter i de tidlige stadier af Alzheimers.

Alzheimer er også en terminal sygdom - det forårsager døden.

National Institute of Aging siger, at der sandsynligvis er mellem 2,4 millioner og 4,5 millioner amerikanere med Alzheimers. Alzheimers Society estimerer, at der er omkring 417.000 mennesker i Det Forenede Kongerige, der lever med sygdommen i dag.

Eksperter siger, at Alzheimers kan være svært at diagnosticere i starten, fordi hver patient har unikke initialt tegn og symptomer, hvoraf mange findes i andre tilstande og sygdomme. Det er klassificeret i flere faser. Nogle læger bruger en 7-trins ramme, mens andre kan bruge en 4 til 6 etape.

Alzheimer starter langsomt og skrider ubarmhjertigt

Indledende symptomer kan være meget subtile og ses ofte som normale aldersrelaterede ændringer. Der kan være lejlighedsvis hukommelse bortfald, som f.eks. Glemmer ord, kendte navne, hvor man forlod ens nøgler eller briller.

Som sygdommen skrider frem, kan der være nogle små vanskeligheder, som påvirker hverdagsfunktionen; Patienten kan forsøge at skjule problemerne. Det bliver sværere at huske ord, ting bliver forlagt, ting, der læres for nylig er glemt, at organisere og planlægge ting bliver mere byrdefulde. Patienten bliver moody og ængstelig, og nogle gange deprimeret.

Da sygdommen bliver værre, er patienten ikke i stand til at passe sig selv. I det avancerede stadium kan patienterne ikke reagere på deres omgivelser, kan ikke tale og i sidste ende ikke kan styre bevægelsen, kognitive evner bliver ekstremt begrænsede, de kan ikke længere genkende tale og måske udtale korte ord eller blot fuldstændige lyde til at kommunikere.

Evnen til at gå unaided er tabt, og derefter at sidde unaided også. Evnen til at smile er tabt, og til sidst evnen til at holde hovedet op. Kropssystemer begynder at mislykkes, og den generelle sundhed forværres. Slukning bliver hårdere og sværere, og patienten choker, når man spiser eller drikker. Reflekser bliver unormale, musklerne vokser stive. Patienten bruger mere og mere tid i søvn og er generelt sengetøj og kræver døgnet rundt pleje.

Ingen ved, hvorfor folk udvikler Alzheimers sygdom, forventer i de meget sjældne tilfælde af en arvelig genetisk mutation. En undersøgelse foreslog, at Alzheimers kan være resultatet af en naturlig anti-cancer mekanisme.

A brain in a supercomputer | Henry Markram (Video Medicinsk Og Professionel 2018).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom