Stor genstudie links plaque i hjertesygdom til inflammation


Stor genstudie links plaque i hjertesygdom til inflammation

Ved at forbinde 15 nye genetiske regioner med koronararteriesygdomme kaster en stor international undersøgelse nyt lys på de underliggende årsager til denne mest almindelige form for hjertesygdom, som skyldes opbygning af fedtstof eller plaque på indersiden af ​​blodkarrene af hjertet. Et resultat tyder på, at nogle mennesker kan være genetisk disponible for sygdommen, fordi de har arvet gentvarianter relateret til inflammation.

En rapport om undersøgelsen blev offentliggjort i tidsskriftet Naturgenetik Den 2. december.

Koronararteriesygdom er den største dødsårsag på verdensplan. Pladen opbygges i vægge i hjerteskærter, en proces kendt som koronar atherosclerose, hvilket til sidst gør dem så smalle, at det sænker eller stopper strømmen af ​​essentielt blod og ilt til hjertet, hvilket forårsager brystsmerter og potentielt dødelige hjerteanfald.

Massiv meta-analyse

Et konsortium på over 170 forskere arbejdede på undersøgelsen, en massiv metaanalyse, der samlede genetiske data fra over 190.000 forskningsdeltagere for at give indsigt i de molekylære veje, der forårsager plaqueopbygningen set i kranspulsårens sygdom.

De 15 nye genetiske regioner bringer til 46 det samlede antal genetiske forbindelser med hjertesygdomme, der findes gennem genomfundne associeringsundersøgelser (GWAS).

Forskerne fandt, at 25% af de genetiske regioner også var stærkt forbundet med kolesterol, især med høje niveauer af LDL, det såkaldte "dårligt kolesterol". Og yderligere 10% af de genetiske regioner var forbundet med højt blodtryk.

Begge disse forhold er kendte risikofaktorer for koronararteriesygdom.

Betændelse: Årsag eller virkning?

En af undersøgelsens hovedforfattere, Themistocles (Tim) Assimes, en assistent professor i medicin i Stanford i USA, foreslår i en pressemeddelelse:

"Måske viser de mest interessante resultater af denne undersøgelse, at nogle mennesker kan blive født med en forudsætning for udviklingen af ​​koronar aterosklerose, fordi de har arvet mutationer i nogle vigtige gener relateret til inflammation."

"Der har været en stor debat om, hvorvidt betændelse i plaque, der opbygges i hjertebeholdere, er en årsag eller en konsekvens af plakaterne selv", siger Assimes, der dog foreslår:

"Vores netværksanalyse af toppen omkring 240 genetiske signaler i denne undersøgelse synes at fremlægge bevis for, at genetiske defekter i nogle veje relateret til inflammation er en årsag."

Assimes siger, at signaler, der ikke peger på allerede kendte risikofaktorer, kan afsløre nye sygdomsmekanismer.

Han opfordrer til, at der nu er et behov for at arbejde hurtigt for bedre at forstå, hvordan disse genetiske regioner er forbundet med hjertesygdomme og dermed bidrage til at udvikle nye lægemidler til at forhindre det.

Subtile og kombinerede effekter kræver stor international indsats for at opdage genetiske årsager til sygdom

Forskere begyndte at bruge GWAS i 2005 som en måde at hurtigt scanne hele genomer og finde genetiske varianter, der prædisponerer folk for sygdom. En genetisk variant eller "polymorfisme" er et stykke DNA, der varierer fra person til person, ligesom forskellige stavemåder af samme ord eller sætning.

Som det blev afsløret af denne og andre store internationale indsatser, viste en sådan undersøgelse sidste år, der fandt 17 nye genetiske varianter forbundet med en øget risiko for koronararteriesygdom, at det fremgår, at tilstande som hjertesygdom indebærer de kombinerede og subtile effekter af langt Flere genetiske varianter end oprindeligt forventet.

For at analysere disse subtile og kombinerede effekter effektivt skal forskerne udføre enorme undersøgelser, der pooler data fra et stort antal deltagere. Dette kræver større samarbejde i velkoordinerede globale konsortier, hvis alle de genetiske årsager til hjertesygdomme findes.

THE RUBY PLAYBUTTON / YouTube 50 Mil Sub Reward Unbox (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Kardiologi