Sunde mennesker har hundredvis af fejlede gener


Sunde mennesker har hundredvis af fejlede gener

En normal sund person har i gennemsnit 400 fejl i deres DNA, ifølge en ny undersøgelse i Den amerikanske Journal of Human Genetics .

Mange betragtes som "tavse" mutationer og påvirker ikke en persons trivsel, men når de videreføres til afkom, kan der opstå problemer. De andre fejl er derimod forbundet med kræft, hjertesygdom, tilstande, der opstår, når en person er ældre.

Resultatet kom fra 1000 Genomes-projektet, der beskriver de normale forskelle i menneskers genetik, fra små ændringer i DNA til alvorlige mutationer.

Projektet analyserede 1.000 raske individer fra Nordamerika, Sydamerika, Østasien og Europa, der havde deres fuldstændige genetiske sekvenser afkodet, så forskerne kunne sammenligne en persons til en anden. De var også på udkig efter genetiske forbindelser til sygdomme.

For den nuværende undersøgelse blev genomerne af 179 raske forsøgspersoner sammenlignet med en database med humane mutationer udviklet på Cardiff University.

Resultaterne viste, at raske mennesker har en estimeret 400 DNA-variationer, der er potentielt skadelige, og to DNA-ændringer forbundet med sygdom.

Dr. Chris Tyler-Smith, en hovedforfatter og fra Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, sagde:

"Almindelige mennesker bærer sygdomsfremkaldende mutationer uden at have nogen indlysende virkning. I en befolkning vil der være varianter, der har konsekvenser for deres eget helbred.

Ifølge professor David Cooper fra Cardiff University udvider undersøgelsen vores viden om "fejl, som gør os alle forskellige, nogle gange med forskellig ekspertise og forskellige evner, men også forskellige forudsætninger i sygdomme."

"Ikke alle menneskelige genomer har perfekte sekvenser. Det menneskelige genom er fyldt med gennemsigtige arkitektoniske fejl," sagde han.

Forskere har været opmærksomme på, at mennesker har nogle genetiske mutationer, der synes at resultere i lidt skade eller slet ingen. Størstedelen af ​​disse mutationer er kun skadelige, hvis de videreføres til afkom, der også modtager et duplikat af det samme fejlede gen fra den anden forælder.

Holdet opdagede, at for hver 1 ud af 10 personer analyserede:

  • Mutationen er inaktiv
  • Mutationen resulterer i en mild tilstand
  • Mutationen har ingen virkning før senere liv
I fremtiden vil databasen på Cardiff University, samt andre data om humane mutationer, få øget betydning, da personligt lægemiddel træder i kraft.

De fleste mennesker har deres genetiske information tilgængelig for dem, mens flere virksomheder på internettet selv leverer screening af udvalgte genændringer.

Da prøverne i 1000 genomeprojektet var navnløse, vil emnerne ikke finde ud af om genændringer forbundet med sygdom.

Men moralske bekymringer bliver et problem, da DNA-sekventering bliver mere omfattende, fordi folk vil vide om deres gener og de dermed forbundne risici, mens flere risici forbliver ukendte.

Dr. Tyler-Smith konkluderede:

"Skal tilfældige resultater gives tilbage til folk, der har frivilligt deres prøve til en undersøgelse? Der er ikke noget klart svar på dette spørgsmål. Alle vores genomer indeholder fejl, nogle af os vil bære skadelige varianter, men vil ikke være i fare for at erhverve Tilknyttet sygdom af en eller anden grund. For andre vil der være sundhedsmæssige konsekvenser, og tidlig varsling kan være nyttig, men kan stadig komme som en uvelkommen overraskelse for deltageren."

How Girls Get Ready - Realistic Get Ready With Me! (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis