Forskere find gen knyttet til æggestokkene og brystkræft


Forskere find gen knyttet til æggestokkene og brystkræft

Mutationer i et gen kendt som PPM1D er forbundet med en højere risiko for bryst- og æggestokkræft - hvilket kan repræsentere en ny kræftfremkaldende proces.

Resultatet kom fra en ny undersøgelse, der blev offentliggjort i tidsskriftet Natur Som blev udført af et team af eksperter fra The Institute of Cancer Research, London.

Kvinder med PPM1D-mutationer har en 1 til 5 chance for at udvikle enten bryst- eller æggestokkekræft, hvilket er dobbelt så meget som muligt for brystkræft og mere end 10 gange risikoen for æggestokkekræft hos kvinder i den almindelige befolkning.

En tidligere undersøgelse viste, at mutationer i genet kendt som RAD51C er forbundet med en 60 til 80% øget risiko for brystkræft og 20 til 40% for ovariecancer.

Ifølge forfatterne, Den nye forskning tyder på, at genetisk test og målrettet forebyggelse for kræft kan være nødvendig, især for æggestokkene, kræft, fordi det ofte registreres i et sene stadium .

PPM1D syntes at virke på en helt anden måde end andre gener, der er forbundet med en øget risiko for æggestokkene og brystkræft, herunder BRCA1 og BRCA2.

To eksemplarer af hvert gen findes i menneskekroppen. I de fleste gener, der forårsager kræft, arves en mutation i en kopi og findes i hver celle, mens tumoren indeholder den anden muterede kopi.

Eksperterne fandt, at PPM1D-mutationer i dette tilfælde ikke var arvet og kun var til stede i blodlegemer i stedet for hver celle. Der var ingen PPM1D mutationer fundet i de normale æggestokke eller brystceller eller i kræftcellerne.

PPM1D bliver overaktiv på grund af mutationerne, hvilket forårsager et fald i virkningen af ​​TP53 - det mest almindelige muterede gen i cancerceller.

Professor Nazneen Rahman, leder af genetik hos Institut for Kræftforskning (ICR), leder af den kliniske enhed for kræftgenetik hos The Royal Marsden NHS Foundation Trust og forklarede:

"Dette er en af ​​vores mest interessante og spændende opdagelser. I alle faser var resultaterne forskellige fra de accepterede teorier. Vi ved endnu ikke præcis, hvordan PPM1D mutationer er forbundet med bryst- og æggestokkræft, men dette fund stimulerer radikale nye tanker Om måden gener og kræft kan være relateret til.

"Resultaterne kunne også være nyttige i klinikken, især for ovariecancer, som ofte diagnosticeres på et avanceret stadium. Hvis en kvinde vidste, at hun havde en PPM1D-mutation og havde en ud af fem chance for at udvikle æggestokkekræft, kunne hun overveje nøglehulkirurgi At fjerne hendes æggestokke efter at have afsluttet sin familie. "

Novel sekventeringsteknologier, der muliggør en langt dybere undersøgelse af gener, var vigtige for fundet. Kun nogle celler havde PPM1D-mutationerne (det såkaldte mosaikmønster), hvilket er svært at bemærke med ældre sekventeringsteknikker.

Forskerne påpegede, at sammenlignelige mosaikmutationer i andre gener, og hos personer med forskellige former for kræft, muligvis kan forekomme, da en dybtgående sekventeringsforskning nu udføres af flere eksperter.

Der blev undersøgt 507 gener, der har en rolle i DNA-reparation i 1.150 hunner med æggestokkene eller brystkræft. Analyse viste, at fem kvinder havde PPM1D genmutationer.

PPM1D-genet blev derefter sekventeret i 7.781 kvindelige bryst- eller ovariecanceroffer og 5.861 kvinder fra den generelle befolkning. Holdet fandt 25 fejl i PPM1D genet i dem med kræft og kun en i dem uden en forskel, der er statistisk bemærkelsesværdig .

Professor Alan Ashworth, administrerende direktør for Institut for Kræftforskning og en af ​​undersøgelsesforskerne, sagde:

"Denne opdagelse gør virkelig konventionel visdom om, hvordan genetiske mutationer kan føre til kræft på hovedet. Når vi løser dette puslespil, vil vi sandsynligvis få værdifulde indsigter om udviklingen af ​​kræft og nye værktøjer til vurdering af folks risiko for sygdommen og Målrettet forebyggende behandling."

Dr. Michael Dunn, leder af molekylære og fysiologiske videnskaber ved Wellcome Trust, tilføjede: Denne undersøgelse er et fantastisk eksempel på kraften i næste generations sekventering for at opdage nye kræftspredende gener, der giver mulighed for bedre diagnose. Opdagelsen åbner også op for en meget spændende ny forskningsvej i undersøgelsen af ​​kræftudvikling."

Forskningen modtog finansiering fra Wellcome Trust, ICR, gennembrudsbrystkræft og Cancer Research UK.

What is epigenetics? - Carlos Guerrero-Bosagna (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom