Nye genvarianter forbundet med autisme opdaget


Nye genvarianter forbundet med autisme opdaget

Femogtyve ekstra genvarianter, der forekommer hos nogle mennesker med en autospektrumforstyrrelse (ASD), er blevet opdaget af genetikforskere fra The Children's Hospital of Philadelphia, University of Utah og Lineagen Inc. (et biotekvirksomhed).

Forskerholdet, ledet af Hakon Hakonarson, MD, PhD, forklaret i tidsskriftet PLOS ONE At de identificerede 25 ekstra kopi nummervarianter (CNV'er), der forekommer hos nogle mennesker med autisme. CNV'er er dobbelt eller manglende strækninger af DNA.

De beskriver disse kopi nummervarianter som individuelt sjældne, men af ​​"høj indflydelse", hvilket betyder at hver enkelt har en stærk effekt i at øge en persons risiko for autisme.

Dr. Hakonarson sagde:

"Mange af disse genvarianter kan tjene som værdifulde prædiktive markører. Hvis det er tilfældet, kan de blive en del af en klinisk test, der vil hjælpe med at vurdere, om et barn har en autismespektrumforstyrrelse."

Forskere fra Seaver Autism Center ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai sagde, at der er hundredvis af muterede gener forbundet med ASD'er.

Undersøgelsen bygger på tidligere genetisk forskning om ASD

Forfatterne skrev, at deres seneste undersøgelse havde bygget videre på og udvidet tidligere genforskning udført af Dr. Hakonarson og andre forskere, der specialiserer sig i ASD'er.

I denne undersøgelse analyserede teamet i første omgang DNA'et af 55 personer fra familier i Utah med flere medlemmer, der var blevet diagnosticeret med ASD'er. Dataene fra højrisikofamilier blev indsamlet af Mark Leppert, ph.d. De identificerede 153 CNV'er som potentielt forbundet med autisme.

Holdet ønskede at se på disse CNV'er i en bredere ASD-befolkning. De specialdesignede et DNA-array med prober for alle 153 CNV'er samt en yderligere 185 CNV'er, der havde været forbundet med autisme i tidligere undersøgelser. De samlede og undersøgte alle data for at bestemme, hvor almindeligt alle CNV'erne var i 3.000 mennesker med en ASD og 6.000 kontrolemner, der tidligere var samlet i undersøgelser udført på Children's Hospital of Philadelphia.

Forskerne fandt, at:

  • Femten af ​​de CNV'er, der blev identificeret i familiestudierne, plus ni flere CNV'er fundet af deres brugerdefinerede array havde alle et oddsforhold på over mere end to. Det betyder at Folk med disse varianter er mindst dobbelt så tilbøjelige til at udvikle en ASD i forhold til den generelle befolkning .
  • En anden 31 CNV'er, der tidligere havde vist sig at være forbundet med autisme, havde et oddsforhold på mindst to.
Holdet sagde, at deres resultater kunne indarbejdes i kliniske tests ved evaluering af pædiatriske patienter til ASD'er.

Hakonarson sagde:

"Disse højeffektvarianter kan være mest nyttige ved at rådgive forældre, der allerede har et barn med en ASD. Hvis et andet barn har forsinkelser med at nå udviklingsmiljøer, kan testning for disse CNV'er forudsige, om det pågældende barn også vil udvikle en ASD."

De nyligt identificerede CNV'er skal tilføjes til dem, der allerede findes i kommercielt tilgængelige diagnostiske arrays.

Hakonarson sagde, at de CNV'er, der blev identificeret i dette studie, forekommer i gener, som er involveret i signalveje og neuronal udvikling. Dette styrker lignende resultater af Hakonarson og team i deres genomforskning, der blev offentliggjort i 2009.

Hakonarson sagde: "Mange af disse genveje, der er aktive i ASD'er, overlapper hinanden i andre nervesystemforstyrrelser, såsom skizofreni og epilepsi. Samtidig er vores resultater i overensstemmelse med andre undersøgelser, der tyder på, at mange forskellige biologiske veje, når de forstyrres, kan føre Til ASD'er."

Forfatterne konkluderede:

"Sammenlagt giver disse data stærk støtte til eksistensen og anvendelsen af ​​højeffektive CNV'er i den kliniske genetiske evaluering af børn med ASD."

Hvad er autisme? Hvad er Autism Spectrum Disorder (ASD)?

ASD står for Autism Spectrum Disorder eller Autistic Spectrum Disorder. Autisme og ASD bruges almindeligt interchangeably. ASD'er er en række udviklingsmæssige handicap, som er resultatet af en hjerneabnormalitet. En person med en ASD har generelt problemer med sociale interaktions- og kommunikationsevner.

Autisme betegnes som en kompleks udviklingsmæssige handicap. Ifølge eksperter vises autisme tegn og symptomer i løbet af de første tre år af livet.

En person med ASD foretrækker at holde sig til et sæt adfærd og glæder sig ikke over større (og nogle mindre) ændringer i deres daglige rutine. Venner og slægtninge finder ofte, at hvis personen ved i forvejen ved, at der kommer en forandring, og de har tid til at forberede sig eller tilpasse sig det, er deres modstand meget mindre.

Autisme er en bredspektret lidelse - med andre ord vil hver person med en ASD blive påvirket på en unik måde, ingen to personer med autisme har nøjagtigt de samme symptomer. Bortset fra at opleve en bred kombination af tegn, vil nogle have milde symptomer, mens andre har mere alvorlige.

Nedenfor er nogle af de tegn og symptomer, der findes hos mennesker med ASD:

  • Sociale færdigheder - Personer med autisme interagerer med dem omkring dem anderledes end i forhold til hvordan resten af ​​befolkningen gør. I mindre alvorlige tilfælde, for eksempel Aspergers syndrom, kan personen synes at være socialt klodset, lejlighedsvis støtende i deres kommentarer eller ude af synk med folkene omkring dem. De kan savne subtile signaler, som mennesker giver hinanden, og finder det svært at interagere socialt på grund af dette. I alvorlige tilfælde synes personen at have absolut ingen interesse for andre mennesker. Der kan være meget lidt øjenkontakt.
  • Empati - En person med en ASD finder ofte det sværere at forstå, hvad andre mennesker føler eller tænker. Deres evne til instinktivt at empati er normalt dårlig.
  • Fysisk kontakt - Et betydeligt antal mennesker med ASD kan ikke lide at knuse eller blive rørt. Men mange er taktile og nyder krammer og fysiske former for kærlighed, især med familiemedlemmer. Nogle siger, at hvis et barn med autisme er krammet og berørt regelmæssigt fra en tidlig alder, er de mere tilbøjelige til at acceptere og endda nyde fysisk kontakt.
  • Overfølsomhed overfor lys, lyde, temperaturer og lugte - personer med en ASD kan være alt for følsomme over for pludselige høje lyde, visse lugt og usædvanlige lysmønstre (blinkende, lyse lys, strobelys osv.). Pludselige temperaturændringer kan også påvirke en person med autisme mere end andre mennesker.
  • Tale - selv mennesker med aspergers syndrom (milde symptomer) taler på en meget formel måde. Deres intonation lyder måske fladt. Børn og teenagere kan lyde som "små voksne". I alvorlige tilfælde kan personen slet ikke tale. Echolalia (gentagende ord eller sætninger man hører) er almindelig hos personer med autisme.
  • Gentagne adfærd - forudsigelighed er vigtig for de fleste mennesker med autisme. Der er en kærlighedsrutine, selv til det punkt at engagere sig i gentagne adfærd, som for andre kan virke overdrevne og undertiden bisarre. Nogle gentagne adfærd kan være ret indviklede og gøres ofte igen og igen.
  • Milepæle nåede på forskellige øjeblikke - en person uden autisme udvikler sig på flere områder med en relativt harmonisk sats Dette kan ikke være tilfældet for mange børn med autisme. Kognitive færdigheder kan udvikle sig hurtigt, mens sociale og sproglige færdigheder springer bagud. Koordinering kan tage længere tid at udvikle sig.
  • Fysiske tics - en meget større andel af personer med autisme har motoriske tics sammenlignet med den generelle befolkning.
  • Obsessions og tvang - disse er almindelige blandt personer med autisme.
Personer med autisme føler kærlighed, hengivenhed, lykke, smerte og tristhed ligesom alle andre mennesker gør. Bare fordi deres evne til at udtrykke sig er anderledes betyder det ikke, at de ikke har følelser.

En artikel udgivet i Journal of Child Psychology and Psychiatry Fandt ud af, at nogle børn vokser deres autisme.

Can Video Games Make You Smarter? (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Psykiatri