Genet associeret med skizofreni identificeret


Genet associeret med skizofreni identificeret

En sjælden genetisk mutation, der er forbundet med skizofreni, er netop blevet identificeret og offentliggjort i tidsskriftet Molekylærpsykiatri . En gruppe eksperter fra Johns Hopkins University studerede medlemmerne af en familie med en høj grad af psykisk sygdom; De tror stærkt på, at en mutation i genet Neuronal PAS domæne protein 3 (NPAS3) på en eller anden måde er ansvarlig for udviklingen af ​​psykiske sygdomme som skizofreni.

NPAS3 er ansvarlig for at regulere og sikre, at sunde neuroner konsistent udvikles, især i hippocampus - en region i hjernen, der er ramt af skizofreni. En unormal mutation af dette gen blev fundet blandt visse medlemmer af en enkelt familie - mutationen fik NPAS3 til at fungere ukorrekt, hvilket var skadeligt for hjernens udvikling. Genet tildeler instruktioner til produktion af et protein indeholdende 933 aminosyrer.

Hovedforfatteren af ​​undersøgelsen Frederick C. Nucifora Jr., Ph.D., D.O., M.H.S., sagde:

"Forståelse af de molekylære og biologiske veje i skizofreni er en effektiv måde at fremme udviklingen af ​​behandlinger, der har færre bivirkninger og arbejde bedre end de behandlinger, der nu er tilgængelige. Vi kunne helt sikkert bruge bedre lægemidler."

Schizofreni er en noget almindelig tilstand, der påvirker syv i hver 1.000 amerikanske voksne; Det er karakteriseret ved alvorlige hallucinationer, vrangforestillinger og generel nedsat kognition. Det antages at skyldes en blanding af miljømæssige og genetiske faktorer.

Forfatterne mener, at at studere NPAS3's biologiske rolle vil give indsigt i, hvordan andre gener også kan være årsag til psykiske sygdomme som skizofreni.

Forskerne indsamlede blodprøver fra 34 personer med skizofreni eller skizoaffektiv sygdom og analyserede dem for at studere deres DNA. Hver af deltagerne tilhørte familier med en historie om psykisk sygdom. Forskerne fokuserede på at finde ud af folk med en NPAS3-mutation, de endte med at finde en og udførte en serie blodprøver på medlemmer af denne familie, herunder to forældre og fire voksne børn.

Genetisk mutation muligvis årsagen til mental sygdom

Resultaterne viste, at den mor, der har skizofreni, såvel som hendes to børn med samme lidelse og en anden, der lider af depression, alle deler den samme mutante genetiske variation af NPAS3. Den muterede version af genet havde en enkelt forskel i, at en isoleucin tog plads til en valine. Forfatterne er endnu ikke sikre på, hvordan denne ændring påvirker genets funktion.

For at afgøre, om denne specifikke mutation har nogen virkning på den måde, NPAS3 normalt skal fungere på, gennemførte Nucifora og hans team et separat eksperiment. Forskerne voksede neuroner med muterede og normale versioner af genet i en skål og analyserede eventuelle væsentlige forskelle. De fandt ud af, at den normale version af genet havde meget lange forlængelser, som gør det muligt at lave gode neuronale forbindelser med andre celler - den muterede version havde meget kortere forlængelser i sammenligning.

Nucifora sagde:

"Vi viste, at mutationen ændrer funktionen af ​​NPAS3, med potentielt skadelige effekter i neuroner. Det næste skridt er at finde ud af, hvordan den genetiske forstyrrelse ændrer neuronfunktionen, og hvordan disse unormale neuroner påvirker hjernens bredere funktion."

Holdet planlægger nu at gennemføre yderligere undersøgelser hos mus med NPAS3 mutationen.

Nucifora tilføjet:

"Hvis denne mutation i NPAS3 faktisk er vigtig for menneskers sygdom, bør vi opdage abnormiteter i musens neuroner med mutant NPAS3, og musene skal have nedsat i læring, hukommelse og social adfærd."

En tidligere undersøgelse foretaget af forskere fra Universite de Montreal fandt tegn på, at en mutation i SHANK3-genet også er forbundet med en øget risiko for skizofreni.

What makes a good life? Lessons from the longest study on happiness | Robert Waldinger (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Psykiatri