Nye anbefalinger til screening og testning af nyfødte børn


Nye anbefalinger til screening og testning af nyfødte børn

Nye anbefalinger om test og screening af nyfødte børn til genetiske sygdomme er blevet offentliggjort i de seneste politiske udtalelser fra American Academy of Pediatrics (AAP) og American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

De mener, at det er nødvendigt at teste alle nyfødte børn, som det er i deres sundhedsmæssige interesse, hvilket viser deres støtte til obligatorisk genetisk test og screening.

Millioner af nyfødte gennemgår genetisk screening hvert år.

Imidlertid er yderligere genetisk test efter den første screening langt mindre almindelig.

De fleste yderligere genetiske test udført efter den nyfødte periode udføres hovedsageligt på børn, der udviser tegn og symptomer på intellektuel invaliditet til diagnostiske formål.

Ud over den oprindelige screening bør beslutningen om at udføre yderligere test hvile på forældrene, siger eksperterne.

Der var tydelige forskelle mellem anbefalingerne for testning for barndomsbegyndelsesforhold og testning for forhold, der forekommer i voksenalderen. Eksperterne Opfordrede til at teste børn, der er i fare for barndomsbegivenheder, men afskrækket test for sygdomme eller tilstande, som senere optrer i voksenalderen.

De bemærkede også, at når et barn viser tidlige symptomer på en sygdom, er det nødvendigt at foretage en hurtig diagnose og evaluere de bedste handlingsplaner, der leder familien til at træffe en beslutning for det bedste af barnet.

Faktisk, ifølge et tidligere studie offentliggjort i tidsskriftet Pediatrics , Ville de fleste forældre acceptere og omfavne prædiktiv genetisk testning for deres børn, hvis de tilbydes.

Selvom disse to rapporter afskrækker afprøvning af udsendelser for voksne, mener nogle eksperter, at resultaterne af disse forhold kan hjælpe med at tilpasse livsstilsrisici tidligt.

En af de politiske forfattere, Dr. Lainie Friedman Ross, sagde:

"Der er en vigtig rolle for rådgivning før og efter genetisk screening. Fokus bør være på uddannelse af familier, rådgivning dem og hjælpe dem med at træffe beslutninger, der fokuserer på barnets bedste interesse.

Det er klart, at hvis et barn har symptomer, har vi brug for en diagnose for at hjælpe familien med at træffe kliniske beslutninger, der er i barnets bedste interesse. Dette er vigtigt, selvom sygdommen ikke har nogen aktuelle terapier."

Nogle gange kan genetisk test give ukorrekte resultater eller fortolkninger; ACMG foreslår, at en person, der er certificeret i enten Klinisk Molekylær Genetik (ABMG) eller Molekylær Genetisk Patologi (ABPath / ABMG) altid skal gennemgå testresultaterne.

Derudover oplyser de, at præ- og posttestrådgivning skal gives til patienter af en ABMG-certificeret klinisk genetiker eller ABGC / ABMG-certificeret genetisk rådgiver.

I lyset af de hurtige fremskridt inden for genetik og genomforskning understreger forfatterne, at sundhedspersonale og børnelæger altid bør informeres om, hvad de bedste nye metoder er.

The Choice is Ours Official Full Version (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis