Prostatakræft med defekt brca2-gen spredes mere hurtigt


Prostatakræft med defekt brca2-gen spredes mere hurtigt

En ny undersøgelse finder ud af, at prostatacancer spreder sig hurtigere og er mere tilbøjelige til at være dødelig hos mænd, der har arvet et defekt BRCA2-gen. Forskerne siger, at sådanne patienter skal behandles straks med kirurgi eller strålebehandling snarere end blot overvåges.

Forskning har allerede fastslået, at mænd, som arver et defekt BRCA2-gen, har en højere risiko for at udvikle prostatacancer, men dette er den største undersøgelse af sin art. Den første viser, at det defekte gen også betyder, at transportører er mere tilbøjelige til at opleve hurtigere Spredning af sygdommen og fattigere overlevelse.

Undersøgelsen rapporterede i denne uge i Journal of Clinical Oncology , Udgør en potentiel udfordring for sundhedssystemer som Det Forenede Kongeriges NHS, hvor bærere af det defekte gen tilbydes de samme prostatacancerbehandlingsmuligheder som ikke-luftfartsselskaber.

Seniorforfatter Ros Eeles, professor i onkogenetik ved Institut for Kræftforskning (ICR) i Storbritannien, siger i en erklæring om, at undersøgelsen tydeligt viser, at prostatacancer forbundet med arv af det defekte BRCA2-cancergen er mere dødelige end andre typer.

"Det skal være fornuftigt at begynde at tilbyde berørte mænd øjeblikkelig kirurgi eller strålebehandling, selv i tidlige tilfælde, der ellers ville blive klassificeret som lavrisiko," siger Eeles, som også er honorærkonsulent i klinisk onkologi ved Royal Marsden i London.

Hun advarer dog også:

"Vi vil ikke være i stand til sikkert at fortælle, at tidligere behandling kan gavne mænd med arvelige kræftgener, indtil vi har testet det i et klinisk forsøg, men håbet er, at vores undersøgelse i sidste ende vil redde liv ved at lede behandling hos dem, der mest har brug for det."

BRCA1 og BRCA2 og prostatacancer

Normale BRCA1- og BRCA2-gener hjælper med at undertrykke tumorer og beskytte DNA. Mutationer af disse gener (stavefejl i deres DNA-kode) hæmmer dem, der udfører disse potentielt livreddende funktioner.

Mutationer i BRCA1- og BRCA2-gener blev oprindeligt set hos patienter med brystkræft. Vi ved nu, at disse defekte gener ikke alene øger risikoen for at udvikle brystkræft, men også for æggestokkene og prostatacancer.

Det er ikke let at fortælle på diagnosestadiet, hvorvidt en mand med prostatacancer har den mere aggressive type, så mens behandlingsmuligheder i det tidlige stadium omfatter kirurgi og strålebehandling, er tendensen til at placere mange patienter under aktiv overvågning for at se, hvordan sygdommen udvikler.

1,2% af mænd med prostatacancer bærer BRCA2-mutationen og 0,44% bærer BRCA1-mutationen. At bære BRCA2-mutationen giver en mand en 8,6 gange højere risiko for at udvikle prostatacancer sammenlignet med en ikke-bærer. Hvis en mand bærer BRCA1-mutationen, har han en 3,4-gange højere risiko.

Det er ikke rutinemæssigt i Storbritannien, at alle mænd, der er diagnosticeret med prostatakræft, bliver tilbudt en test for disse defekte gener. I øjeblikket i Storbritannien er testen kun tilbøjelig til at blive tilbudt mænd i familier med en betydelig historie med bryst- eller æggestokkekræft samt prostatakræft. Det forventes dog, at når testen bliver billigere, vil den blive tilbudt mere rutinemæssigt.

Forskerne vil gerne se BRCA2 testen tilbydes til alle mænd under 65 år, der udvikler prostatakræft. En tidligere undersøgelse viste, at 1 ud af 100 af sådanne patienter bærer det defekte gen.

I Storbritannien diagnosticeres omkring 40.800 mænd med prostatakræft, som hævder ét liv hver time.

Prostatacancer patienter med BRCA2 signifikant mindre tilbøjelige til at overleve

Til deres undersøgelse undersøgte Eeles og kollegaer lægejournalerne hos over 2.000 prostatacancerpatienter.

61 af patienterne havde mutationer i BRCA2, 18 havde mutationer i BRCA1, og 1.940 havde hverken BRCA1 eller BRCA2 mutationer.

De fandt, at patienter, der transporterede de defekte gener, var mere tilbøjelige til at blive diagnosticeret med avancerede prostatacancer (37% mod 28%) eller med cancer, der allerede havde spredt sig (18% mod 9%).

Også for de patienter, hvis diagnose viste, at kræften endnu ikke havde spredt sig i løbet af de fem år efter diagnosen, begyndte den at sprede sig i 23% af mutationsbærerne sammenlignet med kun 7% af de ikke-bærende.

Bærere af defekte BRCA2-gener var også signifikant mindre tilbøjelige til at overleve. Mens ikke-bærere levede i gennemsnit 12,9 år efter diagnosen, overlevede BRCA2-bærere kun i gennemsnit 6,5 år.

Analysen for BRCA1-bærere viste, mens disse patienter havde et kortere overlevelsesgennemsnit (levende 10,5 år efter diagnose) end ikke-bærere, dette var ikke statistisk signifikant, siger forfatterne.

Undersøgelsen konkluderer, at:

"BRCA mutationer er forbundet med dårlige overlevelsesresultater, og dette bør overvejes for at skræddersy klinisk behandling af disse patienter."

Alan Ashworth, administrerende direktør for ICR, siger:

"Vores viden om kræftgenetik er nu mere og mere udformet som vi behandler sygdommen, ved at give os mulighed for at tilbyde mere intensiv behandling eller endda forskellige stoffer helt for mennesker, der har arvet kræftgener."

Julie Sharp, Senior Science Information Manager hos Cancer Research UK, tilføjer:

"Denne undersøgelse viser, at lægerne skal overveje at behandle mænd med prostatacancer og et defekt BRCA2-gen meget hurtigere end de gør i øjeblikket, end at vente på at se, hvordan sygdommen udvikler sig."

Midler fra Ronald og Rita McAulay Foundation og Cancer Research UK hjalp med at finansiere forskningen.

I et stort gennembrudsstudie, der for nylig blev rapporteret i 13 papirer i fem tidsskrifter, beskriver forskere fra den oncologiske genmiljøundersøgelse om samarbejde om mere end 80 genomregioner, der kan øge en persons risiko for at udvikle prostata-, bryst- og æggestokkene.

BRCA-Gen-Test (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Menneskets sundhed