Alzheimers gene doubles risiko i afroamerikanere


Alzheimers gene doubles risiko i afroamerikanere

En variation i genet ABCA7 medfører, at risikoen for forsinket Alzheimers sygdom fordobles hos afrikanske amerikanere ifølge en ny undersøgelse i JAMA .

Forskningen, den største analyse, der endnu var etableret for at oprette genetisk risiko forbundet med sen-startet Azheimers sygdom hos afroamerikanere, blev gennemført af Alzheimers Disease Genetics Consortium og ledet af forskere fra Columbia University Medical Center.

"Vores resultater tyder på, at ABCA7 er en endelig genetisk risikofaktor for Alzheimers sygdom blandt afroamerikanere", siger Richard Mayeux, MD, MS, professor og formand for neurologi hos CUMC. "Hidtil har data om genetik hos Alzheimer i dette Patientpopulationen har været yderst begrænset."

Det ABCA7-genet spiller en rolle i produktionen af ​​lipider og kolesterol , Hvilket tyder på, at lipidmetabolisme kan være en mere afgørende vej for sygdommen hos afroamerikanske individer end i hvide.

Det er mere almindeligt for afroamerikanere at opleve lipid og kolesterol ubalancer - som i sidste ende resulterer i hjerteanfald, slagtilfælde og vaskulær sygdom. Derfor forklarede forfatterne, at behandlinger, der nedsætter kolesterol og vaskulær sygdom, muligvis kunne være en vellykket måde at reducere eller forsinke Alzheimers blandt denne gruppe af mennesker.

"Mens vi har brug for at foretage forskning for at afgøre, om reducering af kolesterol vil mindske risikoen for Alzheimers i afroamerikanere, er det altid muligt at reducere risikoen for hjerteanfald og slagtilfælde," siger Dr. Mayeux.

Afroamerikanere har en højere forekomst af forsinket Alzheimers

Næsten 6.000 afroamerikanske frivillige over 60 år var involveret i forskningen. Ca. 2000 af forsøgspersonerne havde Alzheimers og 4.000 var kognitivt normale.

Eksperterne har til formål at søge efter genetiske varianter hos afroamerikanere, der generelt har en øget forekomst af Alzheimer, der er forsinket, sammenlignet med hvide, der bor i samme samfund. Alzheimers påvirker ca. 5 millioner mennesker i alderen 65 år og ældre i USA, og 90% af alle tilfælde af sygdommen er rapporteret at være forsinket form.

Christiane Reitz, MD, PhD, første forfatter og adjungerende professor i neurologi, sagde:

"ABCA7 er det første store gen, der er involveret i forsinkede Alzheimers blandt afroamerikanere, og det har en virkning på sygdomsrisiko, der er sammenlignelig med APOE-e4 - som i to årtier har været kendt for at være en vigtig genetisk risikofaktor for hvide. Begge gener hæver risikoen for Alzheimers i denne befolkning to gange. "

Betydningen af ​​APOE-e4's rolle i afroamerikanere var uklar på grund af modstridende resultater fra tidligere mindre undersøgelser.

"På baggrund af disse resultater ved vi nu, at både APOE-e4 og ABCA7 er store genetiske risikofaktorer for afroamerikanere, mens for hvide kun en af ​​de to - APOE-e4 - giver en tilsvarende grad af risiko," sagde Dr.. Mayeux, som også er direktør for Taub Institut for Forskning om Alzheimers sygdom og aldringshjerne og Gertrude H. Sergievsky Center ved CUMC.

Mange andre gener, der for nylig var forbundet med sygdommen hos hvide mennesker, blev også vist i denne rapport at have en rolle i afroamerikanere .

Dr. Reitz, som er medlem af både Sergievsky Center og Taub Institute, forklarede:

"Fordi de krydser etniske grupper, øger sandsynligheden for, at disse gener er meget vigtige i udviklingen af ​​Alzheimers. Og det giver os spor i vores søgen efter de cellulære veje, der er forbundet med sygdommen. Disse resultater tyder på, at den genetiske understøttelse af Alzheimers sygdom kan Varierer mellem forskellige populationer - og det skal derfor ikke behandles ensartet."

Resultaterne viser et nyt mål for terapeutisk udvikling

"Disse resultater fremmer vores forståelse af genetiske understøttelser, der kan spille en rolle i sygdomsudbrud og progression hos afroamerikanere og foreslå et nyt mål for terapeutisk udvikling," påpegede Neil Buckholtz, ph.d. fra National Institute for Aging.

ABCA7-genet påvirker også transporten af ​​mange kritiske proteiner, såsom amyloidprecursorprotein, som er ansvarlig for fremstilling af amyloid - den største kilde til plaques, der findes i hjernen hos patienter med Alzheimers .

Derfor er der mere end en måde, at ABCA7 kan spille en rolle i en øget risiko for forsinket Alzheimers sygdom blandt afroamerikanere.

I en nylig undersøgelse offentliggjort i tidsskriftet Nueron , Var forskere i stand til at identificere gener knyttet til tau-proteinet - et protein, som udvikler sig i hjernen hos Alzheimers patienter, da sygdommen langsomt udvikler sig. Disse gener omfatter: GLIS3, TREM2, APOE og TREML2.

Forskerne sagde, at deres resultater vil hjælpe eksperter, der undersøger årsagen til Alzheimers, såvel som dem, der forsøger at finde måder at forebygge det på.

"Vores næste skridt er at gøre mere laboratoriearbejde og mere genetisk sekventering, for at forstå de biologiske årsager til den øgede risiko, der ses med ABCA7 og andre gener, der er involveret i Alzheimers sygdom, der er forsinket," siger Dr. Mayeux.

Selv om disse resultater i sidste ende kan resultere i udviklingen af ​​genetiske risikovurderinger, der er specifikke for afrikansk-amerikanere, er vi stadig langt fra at kunne anvende genetisk testning af Alzheimers, tilføjede han.

"Vi er endnu ikke på det punkt, hvor vi kan tage det, vi ved om Alzheimers gener, og komme med en præcis risikovurdering," forklarede Dr. Mayeux.

Yderligere forskning er nødvendig for at replikere resultaterne og bevise at disse genetiske varianter er signifikante forudsigere for Alzheimers .

Getting Starch to Take the Path of Most Resistance (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom