Migrænegen fundet af forsker inspireret af sin egen sygdom


Migrænegen fundet af forsker inspireret af sin egen sygdom

En videnskabsmand, der blev plaget af migræne som teenager, har identificeret en genmutation, som gør folk mere modtagelige for tilstanden. Hun og hendes kolleger skriver om deres resultater online i denne uge i Science Translational Medicine .

Som teenager var Emily Bates en ivrig atlet og elev, der hadede ikke at vide, hvornår den næste migræne ville ramme. Tilstanden forstyrrede hendes studier, og evnen til at øve og konkurrere som en atlet.

Det var denne personlige oplevelse af migræne, der inspirerede Bates, nu en kemiprofessor ved Brigham Young University i USA, til at blive videnskabsmand og undersøge sygdommen.

"Jeg havde migræne virkelig ofte og alvorligt," siger hun i en erklæring.

"Jeg ville miste min vision, opkast ukontrollabelt - det ville udslette en hel dag. Jeg besluttede mig som en gymnasieelever, at jeg skulle arbejde på migræne, at jeg skulle finde ud af dem og hjælpe med at finde en kur" Tilføjer hun.

Migræne er ikke en simpel tilstand, der er forskellige former og symptomer, som normalt karakteriseres af svær hovedpine og ofte ledsaget af kvalme, opkastning og lysfølsomhed. Tidligere undersøgelser har allerede fundet nogle genetiske årsager.

For eksempel afslørede forskere i 2011, hvordan de fandt tre gener forbundet med en øget risiko for migrænehovedpine i den generelle befolkning, mens en anden gruppe i 2012 rapporterede at finde fire nye gener, der predisponerer mennesker for migræne uden aura.

Bates 'migræne stoppede til sidst, men hun fortsatte på sit mission. Hun fik en ph.d. i genetik fra Harvard og sluttede sig til et team af genetikere ledet af seniorforfatter Louis Ptáček ved University of California San Francisco (UCSF), hvor hovedparten af ​​arbejdet med dette studie blev udført.

I undersøgelsen beskriver Bates og kolleger at arbejde sammen med to familier, der syntes at have en dominerende arvelig form af tilstanden.

Efter at have søgt efter genetiske mutationer, der var fælles for begge familier, fandt de en, som påvirker produktionen af ​​et protein kaldet casein kinase delta. Dette var til stede i en betydelig del af migrænepatienterne i de to familier eller deres afkom.

For at bekræfte, at dette ikke var tilfældigt, designet Bates et eksperiment, der ville vise, om de samme mutationer ville forårsage migræne symptomer hos mus.

Du kan selvfølgelig ikke måle hovedpine hos mus, men du kan måle ændringer i følsomhed over for stimuli. En måde at gøre dette på er at administrere nitroglycerin, hvilket sænker deres smertegrænsen.

De arbejdede med to grupper af mus, en genetisk manipuleret til at have den nyfundne migræne-mutation, og den anden var normale laboratoriemus.

De fandt ud af, at de mutante mus havde en signifikant lavere tærskel for nitroglycerin-induceret følsomhed end de normale mus.

"Alle fornemmelser bliver forstærket med migræne, herunder berøring, varme, lyd og lys", siger Bates.

Hun og hendes kollegaer testede denne øgede følsomhed i musene på meget subtile måder, såsom at bruge varmen af ​​et lille lys og trykket af en enkelt hårlignende filament.

En mindre almindelig form for migræne er migræne med aura, hvor før hovedpinen sættes ind, oplever personen sjældne symptomer som svimmelhed, øreringe, synspunkter og øget lysfølsomhed.

Bates og kollegaer fandt ud af, at deres migrænemus også viste en reduceret tærskel for induktion af kortikal spredningstænkning (CSD), en bølge af elektrisk stilhed i hjernen, der følger elektrisk stimulering.

CSD er blevet foreslået som en surrogat måde at teste på migræne med aura, fordi det spredes gennem hjernen i samme takt som ændringerne i blodgennemstrømning ses i hjerneafbildning af mennesker, der oplever migræne med aura.

Og i et sidste sæt tests viste teamet, at astrocytter (stjerneformede celler, der yder væsentlig støtte til hjerneceller) i hjernerne hos de mutante mus, viste øget calciumsignalering sammenlignet med dem hos normale mus.

Ptáček mener, at astrocytfunktion er meget relevant for migræne.

Bates siger at opdage forbindelsen til genmutationen er en "molekylær clue", og nu kan de "prøve at finde ud af, hvad dette specifikke protein påvirker i kroppen, og hvordan det er involveret i migræne."

Ptáček siger, "når vi kommer til en klarere forståelse, kan vi begynde at tænke på bedre terapier. Visse molekyler kan være mål for nye stoffer."

Der er allerede nogle gode stoffer til migræne, men de virker ikke for alle.

"Behovet for bedre behandlinger er enormt," siger Ptáček.

Desværre er der ikke mange forskere, der arbejder med migræneforskning, siger Bates, der foreslår, at det er fordi betingelsen er meget kompleks og uforudsigelig.

Næsten 12% af amerikanerne oplever mindst en migræne hvert år, og kvinder er tre gange mere tilbøjelige til at få dem end mænd.

Undertale the Musical (Video Medicinsk Og Professionel 2019).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom