Forskere identificerer mutationer der forårsager akut myeloid leukæmi (aml)


Forskere identificerer mutationer der forårsager akut myeloid leukæmi (aml)

En gruppe af forskere har netop identificeret alle de genetiske mutationer, der forårsager akut myeloid leukæmi i blodet (AML), som kunne bidrage til at drive yderligere forskning til nyere og bedre behandlinger for AML.

Forskningen, som blev offentliggjort online i New England Journal of Medicine , Kunne hjælpe basale behandlinger for AML i overensstemmelse med den genetiske profil af patientens kræft.

Akut myeloid leukæmi, også kendt som akut myeloblastisk leukæmi, akut myelogen leukæmi, akut nonlymphocytisk leukæmi, AML eller ANLL er en malign sygdom, hvor et overskud af umodne hvide blodlegemer akkumuleres i blodet og knoglemarven.

Sidste år forskere ved Albert Einstein College of Medicine of Yeshiva University, offentliggjort forskning i tidsskriftet Cancer Cell Som antydede, at målretning af forhøjet HLX (et gen udtrykt ved unormalt høje niveauer i leukæmi stamceller i en musemodel af AML) ekspression kan være en lovende novel strategi til behandling af AML.

Studiemedlemmanden Timothy Ley, MD, Lewis T. og Rosalind B. Apples professor i onkologi i lægeministeriet sagde begge:

"Vi har nu en genetisk playbook for denne type leukæmi. Vi kender ikke alle reglerne endnu, men vi kender alle de store spillere. Disse oplysninger kan hjælpe os med at begynde at forstå, hvilke patienter der har brug for mere aggressiv behandling lige foran og hvilke Kan behandles effektivt med standard kemoterapi."

Studiet, som blev finansieret af National Institutes of Health (NIH) som en del af The Cancer Genome Atlas-projektet, omfattede i alt 200 patienter, som alle blev diagnosticeret med AML.

En anden undersøgelse, der snart vil blive offentliggjort i tidsskriftet Natur Og ledet af Washington University, afslørede, at at tilføje genomikbaseret test til standard diagnostisk workup kunne hjælpe med at gøre behandlingsmulighederne mere patientspecifikke og bedre.

I deres undersøgelse sammenlignede forskerne det sekventerede DNA af leukæmipatienter og sammenlignede det med DNA fra patientens andre familiemedlemmer. Ved at gøre det kunne de identificere de mutationer, der kun forekom i kræftcellerne, og som bidrog til udviklingen af ​​AML.

Ud over at sekventere DNA'et forsøgte forskerne at finde defekter i en kemisk fætter af DNA kaldet RNA.

NIH direktør Francis S. Collins, MD, PhD, sagde " Disse resultater giver vigtige nye indblik i genomikken af ​​en dødelig og vanskelig at behandle kræft, og understreger kraften og omfanget af The Cancer Genome Atlas-projektet."

I sammenligning med andre former for kræft er AML kun forårsaget af få mutationer. Der var gennemsnitligt 13 forskellige muterede gener blandt AML patienter sammenlignet med hundreder, der findes i brystkræft tumorer.

Forskerne mener, at de har fundet Alle mulige større mutationer blandt patienter, der lider af AML .

Co-leder Richard K. Wilson, ph.d., direktør for Washington University's Genome Institute og forskningsmedlem i Siteman Cancer Center, sagde:

"Hvis kun 5 procent af AML-tilfælde har et bestemt gen, der er muteret, er der en større end 99 procent chance for, at vi støder på denne mutation mindst én gang i denne undersøgelse. Der er stadig sjældne mutationer, som fortsat er opdaget, men vi forventer De vil falde ind i de samme genetiske veje eller gensæt, som vi identificerede som værende meget stærkt forbundet med AML."

David Steensma, MD, hos Dana-Farber Cancer Institute og Harvard Medical School i Boston, sagde: "Brugen af ​​genomik i den [hverdags] praksis [af medicin] er lige begyndt."

I 100 forskellige prøver identificerede efterforskerne mere end 1.800 gener, der havde muteret mindst én gang, hvilket tyder på, at der er mange forskellige veje, der fører til AML. Imidlertid var kun 23 af generne særligt muterede.

Ley sagde: "Vi forstod ikke, hvor få tilbagevendende mutationer der var, og ingen tænkte selv for nogle år siden, at AML var forbundet med en høj frekvens af mutationer i gener, der koder for epigenetiske modifikatorer."

Steensma tilføjede: "Denne nye information hjælper med at indsnævre søgningen efter sandsynlige lægemiddelmål og markører, som kan hjælpe med at forudsige, at AML er alvorlig."

Holdet grupperede generne i forskellige kategorier baseret på deres funktion. Den mest almindelige form for gen, der blev fundet at være muteret, var signalerende gener og epigenetiske modifikatorer.

Omkring 14.600 mennesker vil blive diagnosticeret med AML i USA i år, og 10.400 vil sandsynligvis dø på grund af det.

Ley konkluderede:

"Alt, hvad vi kan gøre for at forbedre risikoklassificering i denne sygdom, er virkelig vigtigt, fordi der er en kur mod nogle patienter, en stamcelletransplantation fra en matchet donor, men det er risikabelt og dyrt og bør kun bruges til patienter, der har brug for det. Patienter, er det afgørende at få transplantationen tidligt i løbet af sygdommen."

Resultaterne vil give forskere mulighed for at bestemme, om mutationer kan bruges til at forudsige prognose.

MDS - 5. Framtiden och forskningen (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom