Mutation ansvarlig for port-vin fødselsmærker og sturge-weber syndrom identificeret


Mutation ansvarlig for port-vin fødselsmærker og sturge-weber syndrom identificeret

Forskere har identificeret den genetiske mutation, der forekommer før fødslen, der er ansvarlig for udviklingen af ​​Sturge-Weber-syndromet og havvinvinmærkerne. At identificere den genetiske årsag bag denne sjældne lidelse og et fælles fødselsmærke er blevet beskrevet af eksperter som "et stort gennembrud".

Undersøgelsen, offentliggjort i New England Journal of Medicine , Forklarer de mutationer, der er ansvarlige for Sturge-Weber syndrom og portvin vinmarker, hvilket kunne bane vejen for fremtidige behandlingsmuligheder.

Co-senior studieforfatter, Anne Comi, M.D., direktør for Kennedy Kriegar Instituttets Hunter Nelson Sturge-Weber Center, sagde:

"Dette er en komplet spilveksler til dem med Sturge-Weber syndrom og de millioner, der er født med havvinvinmærker. Nu hvor vi kender den underliggende genetiske mutation, der er ansvarlig for begge forhold, er vi håbede, at vi hurtigt kan bevæge os mod målrettede terapier, Tilbyder familier løftet om nye behandlinger for første gang."

Fødselsmærker er meget almindelige, forekommer hos næsten 10% af alle spædbørn ved fødslen eller et par uger efter fødslen. Mange fødselsmærker er harmløse og udgør ingen sundhedsrisiko. Det er imidlertid meget vigtigt at bestemme typen af ​​fødselsmærke, og om det udgør fremtidige potentielle risici.

Den tidligere sovjetiske statsmand, Mikhail Gorbatsjov, har en fremtrædende havvinfarve på panden

Ca. 1 ud af hver 1.000 babyer er født med portvinfletter - fostermærker forårsaget af unormalt udvidede kapillærer i huden, hvilket resulterer i rødlig til perlefarvning af huden (svarende til portvinens farve).

Læger kan udføre laserbehandling for at fjerne portvin-fødemærker hos spædbørn, men der er en høj chance for tilbagevenden.

Børn født med en havvinfarve har omkring 8% til 15% risiko for at have Sturge-Weber syndrom.

Sturge-Weber syndrom, også kendt somencephalotrigeminal angiomatose, encephalofacial angiomatose eller Sturge-Weber-Dimitri syndrom, er en neurologisk og hudforstyrrelse, som eksperter troede var medfødte *. Syndromet er forbundet med mange sundhedsmæssige problemer og kan forårsage anfald, svaghed i kroppen, glaukom og udviklingsforsinkelse.

Behandlingsmulighederne for syndromet forbliver begrænsede; Medicin, der for øjeblikket er til rådighed, kan hjælpe med nogle symptomer, såsom nedsættelse af hyppigheden og sværhedsgraden af ​​anfald og behandling af glaukom.

Co-senior studieforfatter, Jonathan Pevsner, Ph.D., direktør for bioinformatik på Kennedy Krieger Institute, sagde:

"Denne undersøgelse udgør et vendepunkt for forskning på Sturge-Weber syndrom og portvin vinmarker. Mens vi mistanke om, at en somatisk mutation * var årsagen til årtier nu, eksisterede teknologien til at teste teorien ikke. Fremskridtene i hele Genom sekventering og udvikling af næste generations sekventeringsværktøjer tillod endelig mit laboratorium at teste og bevise hypotesen."

Ved hjælp af påvirket og upåvirket væv såvel som blodprøver fra tre personer med SWS kunne holdet udføre en komplet genomsekvens og identificere den somatiske mutation ansvarlig for syndromet og fødselsmærkerne.

En nukleotidovergang i gen GNAQ på kromosom 9q21 blev identificeret i alle tre af de berørte prøver.

De bekræftede deres konklusion ved at foretage en separat analyse, der viste, at 23 ud af 26 prøver fra personer med SWS og 12 ud af 13 fra mennesker med havvinvinmærker havde den samme mutation. Der blev ikke fundet sådanne mutationer i kontrolprøverne.

Overraskende nok er genet, der er ansvarlig for SWS, også forbundet med en type melanom i øjet, kaldet uveal melanom.

GNAQ er ansvarlig for kodning af et sæt membranproteiner, der sikrer, at stierne i cellerne virker normalt. I SWS- og portvin-pletter forekommer der en mutation af GNAQ, hvilket resulterer i unormal aktivitet, der forårsager begge betingelser.

Forskerne mener, at deres resultater vil hjælpe forskere med at udvikle nye lægemidler, der selektivt hæmmer de veje, der fører til port-vin pletter og SWS.

Formand og administrerende direktør for Sturge-Weber Foundation, Karen Ball, sagde:

"Som jeg ser tilbage på 25 års forskning i Sturge-Weber syndrom, er dette et momentant fremskridt, der er spændende som både en advokat og en forælder til et berørt barn. Dette gennembrud giver nyt liv til min familie og tusindvis af andre og bringer Nye muligheder for at øge tempoet i videnskabelig opdagelse for Sturge-Weber."

Opdagelsen af, at SWS er ​​forårsaget af en somatisk mutation, betyder, at syndromet ikke er arvet, hvilket har været et stort problem for mange forældre.

* Definitioner af nogle ord brug i denne artikel:

    - Medfødt - betyder at du er født med det

    - Somatisk mutation - En ændring i DNA, der forekommer efter befrugtning, dvs. det er ikke arvet

No Dead - Full Movie Zombie Subtitled (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis