En ny undersøgelse rapporteret i denne uge viser britiske forskere har udviklet en mere pålidelig ikke-invasiv test for Downs syndrom i de første tre måneder af graviditeten.

Skrivning i 7 juni online udgave af Ultralyd i obstetrik og gynækologi , Kypros Nicolaides fra King's College London og kollegaer foreslår, at testen, som analyserer babyens DNA i den forventede moders blod, er bedre end de nuværende ikke-invasive måder at screene på Downs syndrom.

I Storbritannien hvert år er omkring 750 babyer født med Downs syndrom. Tilstanden, som også er kendt som trisomi 21, er en af ​​de mest almindelige genetiske årsager til indlæringsvanskeligheder.

Downs syndrom skyldes tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 21 i babyens celler og forekommer tilfældigt ved undfangelse. Risikoen for at få en baby med tilstanden stiger med moderalderen.

På nuværende tidspunkt for at finde ud af om hendes baby har Downs syndrom, kan en gravid kvinde have en "kombineret test" mellem den 11. og 13. uge af graviditeten.

Denne test, som indebærer en ultralydsscanning og en blodprøve og tager kvindens alder i betragtning, giver hende et skøn over muligheden for, at hendes baby har Downs syndrom.

Fra disse resultater kan hun så beslutte, om man skal have en mere invasiv test, der helt sikkert vil fortælle hende, om hendes baby har tilstanden. Men en invasiv test kan øge risikoen for abort.

Der er to invasive test for Down syndrom, chorionic villus sampling (CVS), som prøver et lille stykke af moderkagen og amniocentese, som tester fostervand omkring barnet.

Flere undersøgelser har allerede foreslået, at ikke-invasive genetiske tests, der bruger fostercellefri DNA (cfDNA) fra en gravid kvindes blod, kan være meget følsomme og specifikke.

Denne seneste undersøgelse fra Nicolaides og kolleger er den første til at se på muligheden for at anvende en sådan cfDNA test for trisomi 21 og andre kromosomale lidelser.

Deres resultater opnået ved test udført i 1.005 graviditeter efter 10 uger viste en lavere grad af "falske positive" og højere følsomhed end den kombinerede test udført ved 12 uger.

Antallet af falske positive ved hjælp af cfDNA testen var 0,1% sammenlignet med 3,4% for den kombinerede test.

Forfatterne konkluderer:

"Denne undersøgelse har vist, at den største fordel ved cfDNA testning sammenlignet med den kombinerede test er den betydelige reduktion i falsk positiv rate."

"En anden stor fordel ved cfDNA-test er rapportering af resultater som meget høj eller meget lav risiko, hvilket gør det lettere for forældre at beslutte sig for eller imod invasiv testning," tilføjer de.

En anden undersøgelse af samme hold, rapporteret i samme nummer af Ultralyd i obstetrik og gynækologi , Betyder det, at det kan være værd at kombinere cfDNA testen udført ved 10 uger med den kombinerede test ved 12 uger.

Undersøgelsen konkluderer, at "screening for trisomi 21 ved cfDNA testning afhængig af resultaterne af en udvidet kombineret test" ville ikke kun bibeholde fordelen ved den nuværende screeningsmetode, men også betydeligt forøge registreringshastigheden og reducere graden af ​​invasiv testning.

Til undersøgelsen undersøgte holdet resultaterne af tests udført på graviditeter hos tre britiske hospitaler mellem 2006 og 2012.

Tidligere i år i samme tidsskrift rapporterede Nicolaides og kolleger en undersøgelse, hvor de fandt bestemte ultralydmarkører for Downs syndrom, mere betydningsfulde end andre.

Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (Video Medicinsk Og Professionel 2023).