Døvhed - identifikation af alle genetiske årsager inden for rækkevidde


Døvhed - identifikation af alle genetiske årsager inden for rækkevidde

Over halvdelen af ​​alle døvhedssager, der udvikler sig fra fødslen gennem barndom i industrielle lande, har genetiske baser. Et betydeligt antal mennesker, der udvikler døvhed senere i livet, har også en genetisk tilbøjelighed, forskere fra Miami University og University of Miami School of Medicine rapporteret i tidsskriftet Genetiske test og molekylære biomarkører .

Ifølge WHO (Verdenssundhedsorganisationen) lever over 360 millioner mennesker over hele verden med invaliderende høretab.

Hidtil har genetikere identificeret 1.000 mutationer i 64 gener i det menneskelige genom, der har været forbundet med døvhed.

Forfatterne forklarede, at næste generation DNA-sekventeringsteknologier accelererer identifikationen af ​​genetiske varianter, der forårsager døvhed.

I denne seneste rapport - "Next Generation Sequencing i genetisk høretab" - Susan Blanton, Mustafa Tekin, Xue Zhong Liu og Denise Yan samlet og undersøgte data om fremskridtene i høj gennemstrømning, massivt parallel DNA-sekventering, der amplificerer og gentagne gange kun sekvenserer bestemte regioner i det humane genom, hvor gener, der er forbundet med høretab, sandsynligvis er placeret.

Denne strategi kaldes "målrettet resequencing". Forskere er i stand til at lokalisere sygdomsrelaterede genmutationer meget hurtigere end at søge gennem hele genomet.

Indtil nu, Over 1.000 DNA-varianter på over 130 steder i det humane genom, der er blevet identificeret til at forårsage høretab og ikke er forbundet med andre symptomer eller syndromer, har været placeret .

Forfatterne skrev:

"I løbet af det næste årti vil de fleste af de variantgener, der er ansvarlige for døvhed, identificeres, og sådan viden vil føre til udvikling af praktiske behandlinger."

Kenneth I. Berns, MD, PhD, Redaktør for Genetiske test og molekylære biomarkører Sagde "Kendskab til de genetiske læsioner underliggende døvhed vil i høj grad bidrage til udvikling af målrettet terapi."

Genetisk patch delvist restaureret høring - Forskere ved Rosalind Franklin University of Medicine and Science i Chicago brugte en lille genetisk patch til delvist at genoprette hørelse og balance i døve mus med Usher syndrom. Deres undersøgelse blev rapporteret i Naturmedicin (Februar 2013 nummer).

Forskerne understregede, at deres undersøgelse stadig er i sine tidlige stadier, men kan efterhånden udvikle sig til nye terapier til Usher syndrom, en medfødt hørselsforstyrrelse - de fleste patienter med Usher syndrom bliver også blinde.

Genetisk markør for aldersrelateret høretab - Forskere ved University of South Florida identificerede en genetisk biomarkør for aldersrelateret døvhed (presbycusis). De hævder, at deres opdagelse er et stort gennembrud i forståelse og forebyggelse af en tilstand af aldring, der rammer cirka 30 millioner mennesker i USA. De tilføjede, at den genetiske mutation, der blev båret af dem, der efterhånden udvikler presbycusis, er forbundet med taleprocesevner hos seniorer. Deres resultater blev offentliggjort i Høreforskning (Oktober 2012 udgave).

Does God Exist? // Debate - Frank Turek vs Dennis Nørmark (Video Medicinsk Og Professionel 2024).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom