Thalassæmi: typer, symptomer og behandling


Thalassæmi: typer, symptomer og behandling

Thalassemia er en arvelig blodforstyrrelse.

Thalassemia er en arvelig blodforstyrrelse, som påvirker kroppens evne til at producere hæmoglobin og røde blodlegemer.

En person med thalassæmi vil have for få røde blodlegemer og for lidt hæmoglobin, og de røde blodlegemer kan være for små.

Virkningen kan variere fra mild til svær og livstruende.

Omkring 100.000 nyfødte bliver leveret hvert år med alvorlige former for thalassæmi. Det er mest almindeligt med Middelhavet, Sydasiatiske og afrikanske forfædre.

Hvad er thalassæmi?

Proteinhemoglobinet transporterer ilt omkring kroppen i blodlegemer. Knoglemarv bruger det jern, vi får fra mad til at gøre hæmoglobin.

I mennesker med thalassæmi producerer knoglemarven ikke tilstrækkeligt sundt hæmoglobin eller røde blodlegemer. I nogle typer fører det til mangel på ilt, hvilket resulterer i anæmi og træthed.

Der er forskellige typer af thalassæmi. Mere alvorlige typer kan involvere organskader, begrænset vækst, hjertesvigt, leverskade og endda død.

Personer med mild thalassæmi må ikke kræve nogen behandling, men mere alvorlige former vil nødvendiggøre regelmæssige blodtransfusioner.

Typer af thalassæmi

Fire alpha globin og to beta globin proteinkæder udgør hæmoglobin. De to hovedtyper af thalassæmi er alfa og beta.

Alfa-thalassæmi

I alfa-thalassæmi producerer hæmoglobinet ikke tilstrækkeligt alfa-protein.

For at lave alfa-globin proteinkæder har vi brug for fire gener, to på hver kromosom 16. Vi får to fra hver forælder. Hvis et eller flere af disse gener mangler, vil alfa-thalassæmi resultere.

Alvorligheden af ​​thalassæmi afhænger af hvor mange gener der er defekte eller muterede.

Et defekt gen : Patienten har ingen symptomer. En sund person, der har et barn med symptomer på thalassæmi, er en transportør. Denne type er kendt som alfa-thalassæmi-minima.

To defekte gener : Patienten har mild anæmi. Det er kendt som alfa-thalassemia mindre.

Tre defekte gener : Patienten har hæmoglobin H-sygdom, en type kronisk anæmi. De skal have regelmæssige blodtransfusioner i hele deres liv.

Fire defekte gener : Alpha thalassemia major er den mest alvorlige form for alfa-thalassæmi. Det vides at forårsage hydrops fetalis, en alvorlig tilstand, hvor væske akkumuleres i dele af fostrets krop.

Et foster med fire muterede gener kan ikke producere normalt hæmoglobin og er usandsynligt at overleve, selv med blodtransfusioner.

Alfa-thalassæmi er almindelig i det sydlige Kina, Sydøstasien, Indien, Mellemøsten og Afrika.

Beta-thalassæmi

Vi har brug for to globin gener til at lave beta globin kæder, en fra hver forælder. Hvis en eller begge gener er defekte, vil der forekomme beta-thalassæmi.

Alvorlighed afhænger af, hvor mange gener der er muteret.

Et defekt gen : Dette kaldes beta-thalassæmi mindre.

To defekte gener : Der kan være moderate eller svære symptomer. Dette er kendt som thalassemia major. Det plejede at blive kaldt Colleys anæmi.

Beta-thalassæmi er mere almindelig blandt mennesker i middelhavsfædrene. Udbredelsen er højere i Nordafrika, Vestasien og Maldiverne.

Tegn og symptomer

Symptomer på thalassæmi varierer afhængigt af typen af ​​thalassæmi.

Symptomer vil ikke vise indtil 6 måneder i de fleste spædbørn med beta-thalassæmi og nogle typer alfa-thalassæmi. Dette skyldes, at nyfødte har en anden type hæmoglobin, der kaldes føtal hæmoglobin.

Efter 6 måneder begynder "normal" hæmoglobin at erstatte fostertypen, og symptomerne kan begynde at forekomme.

Disse omfatter:

Gulsot kan være et symptom på thalassæmi.

  • Gulsot og bleg hud
  • Døsighed og træthed
  • brystsmerter
  • Kolde hænder og fødder
  • stakåndet
  • Benkramper
  • Hurtig hjerteslag
  • Dårlig fodring
  • Forsinket vækst
  • hovedpine
  • Svimmelhed og svaghed
  • Større modtagelighed for infektioner

Skelett deformiteter kan resultere som kroppen forsøger at producere mere knoglemarv.

Hvis der er for meget jern, vil kroppen forsøge at absorbere mere jern for at kompensere. Jern kan også akkumulere fra blodtransfusioner. Overdreven jern kan skade milten, hjertet og leveren.

Patienter med hæmoglobin H er mere tilbøjelige til at udvikle gallesten og en forstørret milt.

Ubehandlet, komplikationerne af thalassæmi kan føre til organsvigt.

Diagnose

De fleste børn med moderat til svær thalassæmi får en diagnose, når de er 2 år gamle.

Mennesker uden symptomer kan ikke indse, at de er bærere, indtil de har et barn med thalassæmi.

Blodprøver

Blodprøver kan opdage, om en person er en bærer eller hvis de har thalassæmi.

Et fuldstændigt blodtal (CBC) : Dette kan tjekke niveauerne af hæmoglobin og niveauet og størrelsen af ​​røde blodlegemer.

Et reticulocyttal : Dette måler, hvor hurtigt røde blodlegemer eller reticulocytter produceres og frigives af knoglemarven. Reticulocytter bruger normalt omkring 2 dage i blodbanen, inden de udvikles til modne røde blodlegemer. Mellem 1 og 2 procent af en sund persons røde blodlegemer er reticulocytter.

Jern : Dette vil hjælpe lægen med at bestemme årsagen til anæmi, enten thalassæmi eller jernmangel. I thalassæmi er jernmangel ikke årsagen.

Genetisk testning : DNA-analyse vil vise, om en person har thalassæmi eller defekte gener.

Prænatal testning : Dette kan vise, om et foster har thalassæmi, og hvor alvorligt det kan være.

  • Chorionic villus sampling (CVS) : Et stykke placenta fjernes til test, normalt omkring den 11. uge af graviditeten.
  • Fostervandsprøve : En lille prøve af fostervæske tages til test, normalt i den 16. uge af graviditeten. Fostervand er væsken, der omgiver fosteret.

Behandling

Behandling afhænger af typen og sværhedsgraden af ​​thalassæmi.

Regelmæssige blodtransfusioner kan være nødvendige for personer med nogle typer af thalassæmi.

Blodtransfusioner : Disse kan fylde hæmoglobin og røde blodlegemer. Patienter med thalassæmi major vil have brug for mellem otte og tolv transfusioner om året. Dem med mindre alvorlig thalassæmi vil have brug for op til otte transfusioner hvert år eller mere i tider med stress, sygdom eller infektion.

Jern chelation : Dette indebærer fjernelse af overskydende jern fra blodbanen. Sommetider kan blodtransfusioner forårsage overbelastning af jern. Dette kan skade hjertet og andre organer. Patienterne kan blive ordineret deferoxamin, en medicin, der injiceres under huden eller deferasirox, taget i munden.

Patienter, der modtager blodtransfusioner og chelation, kan også have behov for folsyretilskud. Disse hjælper de røde blodlegemer med at udvikle sig.

Knoglemarv eller stamcelle, transplantation : Knoglemarvsceller producerer røde og hvide blodlegemer, hæmoglobin og blodplader. En transplantation fra en kompatibel donor kan være en effektiv behandling, i alvorlige tilfælde.

Kirurgi : Dette kan være nødvendigt for at rette op på knoglerabnormiteter.

Genterapi : Forskere undersøger genetiske teknikker til behandling af thalassæmi. Muligheder inkluderer indsættelse af et normalt beta globin gen i patientens knoglemarv eller anvendelse af lægemidler til at genaktivere de gener, der producerer føtal hæmoglobin.

Komplikationer af thalassæmi

Forskellige komplikationer kan opstå.

Jern overbelastning

Dette kan skyldes hyppige blodtransfusioner eller selve sygdommen.

Overbelastning af jern øger risikoen for hepatitis, (hævet lever), fibrose (ardannelse i leveren) og skrumplever eller progressiv leverskader på grund af ardannelse.

De endokrine kirtler producerer hormoner. Hypofysen er særlig følsom over for jernoverbelastning. Skader kan føre til forsinket pubertet og begrænset vækst. Senere kan der være en højere risiko for at udvikle diabetes og enten en underaktiv eller overaktiv skjoldbruskkirtel.

Overbelastning af jern øger også risikoen for arytmier eller unormale hjerterytme og kongestiv hjertesvigt.

alloimmunisering

Sommetider vil en blodtransfusion udløse en reaktion, hvor personens immunsystem reagerer på det nye blod og forsøger at ødelægge det. Det er vigtigt at have den nøjagtige blodtype match for at forhindre denne slags problem.

Forstørret milt

Milten genbruger røde blodlegemer. I thalassæmi kan de røde blodlegemer have en unormal form, hvilket gør det sværere for milten at genbruge dem. Cellerne akkumuleres i milten, så den vokser.

En forstørret milt kan blive overaktiv. Det kan begynde at ødelægge de sunde blodlegemer patienten modtager under transfusioner. Nogle gange kan en patient have brug for en splenektomi eller kirurgisk fjernelse af milten. Dette er nu mindre almindeligt, fordi fjernelse af milten kan føre til andre komplikationer.

Infektion

Fjernelse af milten fører til en højere risiko for infektion, og regelmæssige transfusioner øger risikoen for at opdrage en blodbåren sygdom.

Bendeformiteter

I nogle tilfælde udvides knoglemarven, deformerer knoglen omkring den, især knoglerne på kraniet og ansigtet. Benet kan blive skørt, hvilket øger risikoen for brud.

Bor med thalassæmi

Afhængig af typen af ​​thalassæmi kan konstant lægehjælp være nødvendig for at klare tilstanden effektivt. De, der modtager transfusioner, skal være sikre på at følge deres transfusions- og chelationsplan.

En sund kost og motion er vigtige, men patienter bør kontakte deres læger om, hvor meget jernrig mad, som spinat, at forbruge.

Personer med thalassæmi rådes til:

  • Deltage i alle deres regelmæssige aftaler
  • Opretholde kontakt med venner og support netværk for at hjælpe med at holde en positiv holdning
  • Følg en sund kost for at opretholde et godt helbred
  • Få en passende mængde motion

Nogle fødevarer, såsom spinat eller jernberiget korn, må undgås for at forhindre overdreven jernopbygning. Patienter bør diskutere kost og motion muligheder med deres læge.

Centrene for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse (CDC) opfordrer folk med thalassæmi til at holde deres vaccinationer ajourførte for at forhindre sygdom.

Dette er især vigtigt for dem, der modtager transfusioner, da de har en højere risiko for at få hepatitis A eller B.

Thalassæmi og graviditet

Enhver, der overvejer graviditet, bør først søge genetisk rådgivning, især hvis begge partnere har eller kan have thalassæmi.

Under graviditeten kan en kvinde med thalassæmi have en højere risiko for kardiomyopati og diabetes. Der kan også være føtal vækstbegrænsning.

Moderen skal vurderes af en kardiolog eller hæmatolog før og under graviditeten for at minimere problemer, især hvis hun har thalassæmi beta-mindre.

Under fødslen kan kontinuerlig føtal overvågning anbefales.

Outlook

Udsigterne afhænger af typen af ​​thalassæmi.

En person med thalassemia træk har en normal forventet levetid. Imidlertid kan hjertekomplikationer som følge af beta-thalassæmi større gøre denne tilstand dødelig før 30 år.

Carsten Grøndahl Symptomer og smertebehandling (Video Medicinsk Og Professionel 2020).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis