Downs syndrom er en kromosomal lidelse forårsaget af en fejl i celledeling, der resulterer i et ekstra 21. kromosom.

Tilstanden fører til forringelser i både kognitiv evne og fysisk vækst, der spænder fra milde til moderate udviklingsmæssige handicap.

Gennem en række screeninger og tests kan Downs syndrom detekteres før eller efter at en baby er født.

Selv om sandsynligheden for at have et barn med Downs syndrom bestemmes af mange faktorer, har medicinsk forskning vist en meget høj risiko med fremadrettet moderalder (moderens alder> 35 år).

Det vil sige, at mindre end en ud af 1.000 graviditeter for mødre under 30 år resulterer i en baby med Downs syndrom.

For mødre, der er over 40 år, resulterer omkring 12 ud af 1.000 graviditeter i en baby med Downs syndrom.

Fordi yngre kvinder generelt har flere børn, fødes yngre kvinder omkring 75-80 procent af børn med Downs syndrom.

Her er nogle nøglepunkter om Downs syndrom. Flere detaljer og støtteoplysninger findes i hovedartikelen.

• Ældre kvinder er mere tilbøjelige til at føde børn med Downs syndrom.
• Normalt er der to kopier af hvert kromosom. I Downs syndrom er der tre kopier, enten komplette eller partielle, af kromosom 21
• Egenskaberne ved Downs syndrom omfatter lav muskel tone, kort statur, flad næsebro og en fremspringende tunge.
• Personer med Downs syndrom har en højere risiko for nogle sygdomme, herunder Alzheimers sygdom og epilepsi.
• Screening tests kan bruges til at estimere risikoen for, at et foster har Down syndrom.

Årsager til Downs syndrom

Down syndrom, også kendt som trisomi 21, er en genetisk lidelse.

Downs syndrom skyldes en ekstra kopi af genetisk materiale på hele eller en del af det 21. kromosom.

Hver celle i kroppen indeholder gener, der er grupperet langs kromosomer i cellekernen. Der er normalt 46 kromosomer i hver celle, 23 arvet fra moderen og 23 fra faderen.

Når nogle eller alle en persons celler har en ekstra fuld eller delvis, kopi af kromosom 21, er resultatet Downs syndrom.

Den mest almindelige form for Downs syndrom er kendt som trisomi 21, en tilstand, hvor individer har 47 kromosomer i hver celle i stedet for 46.

Trisomi 21 er forårsaget af en fejl i celledeling kaldet nondisjunction, som efterlader en sæd eller ægcelle med en ekstra kopi af kromosom 21 før eller ved undfangelsen. Denne variant tegner sig for 95 procent af Downs syndrom sager.

De resterende 5 procent af Down syndrom sager skyldes tilstande kaldet mosaicism og translokation. Mosaic Down syndrom resulterer, når nogle celler i kroppen er normale, mens andre har Trisomy 21.

Robertsonisk translokation opstår, når en del af kromosomet 21 afbrydes under celledeling og føjes til et andet kromosom (normalt kromosom 14). Tilstedeværelsen af ​​denne ekstra del af kromosom 21 forårsager nogle Downs syndromskarakteristika.

Selvom en person med en translokation kan forekomme fysisk normal, har han eller hun større risiko for at producere et barn med et ekstra 21. kromosom.

Karakteristik af Downs syndrom

Personer med Downs syndrom har ofte forskellige fysiske egenskaber, unikke sundhedsproblemer og variabilitet i kognitiv udvikling.

Fysiske egenskaber ved Downs syndrom omfatter:

• Øjne, der har en opadgående skrå, skrå sprækker, epikantiske hudfoldninger på det indre hjørne og hvide pletter på iris
• Lav muskel tone
• Lille statur og kort hals
• Flad næsebro
• Enkle, dybe folder over midten af ​​håndfladen
• Fremspringende tunge
• Stort mellemrum mellem stor og anden tå
• En enkelt flexion furrow af den femte finger

Personer med Downs syndrom har normalt kognitive udviklingsprofiler, der tyder på mild til moderat intellektuel handicap. Imidlertid er kognitiv udvikling hos børn med Downs syndrom ganske variabel.

Børn med Downs syndrom har ofte en taleforsinkelse og kræver talebehandling til at hjælpe med ekspressivt sprog. Derudover er fine motoriske færdigheder forsinket og har tendens til at ligge bag gross motoriske færdigheder. Børn med Downs syndrom ligger normalt bagud i deres udviklingsmiljøer. Den gennemsnitlige aldersgrænse er 11 måneder, krybende er 17 måneder, og gå er 26 måneder.

Selvom mange med tilstanden oplever udviklingsforsinkelser, går personer med Downs syndrom i skole og bliver almindeligvis aktive, aktive medlemmer i samfundet.

Personer med Downs syndrom kan have abnormiteter, der påvirker generel sundhed, der kan påvirke ethvert organsystem eller kropsfunktion. De har en øget risiko for medfødte hjertefejl, åndedræts- og hørselsproblemer, Alzheimers sygdom, barndom leukæmi, epilepsi og skjoldbruskkirtlen.

Men mennesker med Downs syndrom har også en lavere risiko for hærdning af arterierne, diabetisk retinopati og de fleste former for kræft.

Diagnose af Downs syndrom

Familier med risiko for at have et barn med Downs syndrom modtager ofte screening og diagnostiske tests for tilstanden.

Det er også standard for gravide kvinder ældre end 30 eller 35 for at modtage genetiske skærme, fordi risikoen for at have et barn med Downs syndrom øges, når kvinder er ældre.

Screeningstest bruges til at estimere risikoen for, at et foster har Downs syndrom, og diagnostiske tests kan endelig afgøre om fostret har tilstanden. Screeningstest er en omkostningseffektiv og mindre invasiv måde at bestemme, om der kræves flere invasive diagnostiske tests.

I modsætning til diagnostiske tests kan screeningstest imidlertid ikke give bestemte svar på, om barnet har Downs syndrom. Diagnostiske tests, som er meget mere præcise til at opdage Downs syndrom og andre problemer, udføres normalt inde i livmoderen og bærer en ekstra risiko for abort, fosterskader eller for tidlig fødsel.

Screening tests omfatter:

• Nukal translucens test (11-14 uger) - en ultralyd, der måler klart plads i væv folder efter nakken af ​​en udviklende baby
• Tredobbelt skærm eller firedobbelt skærm (ved 15-18 uger) - måler mængderne af forskellige stoffer i moderens blod
• Integreret skærm - kombinerer første trimester screeningstest (med eller uden nuchal translucens) og blodprøver med anden trimester firedobbelt skærm
• Cellefri DNA - en blodprøve, der analyserer foster-DNA, der findes i moderens blod
• Genetisk ultralyd (ved 18-20 uger) - detaljeret ultralyd kombineret med blodprøveresultater

Diagnostiske tests omfatter:

• Chorionisk villusprøveudtagning (8-12 uger) - analyse af en lille prøve af placenta opnået fra en nål indsat i livmoderhalsen eller underlivet
• Amniocentese (ved 15-20 uger) - analyse af en lille mængde fostervæske opnået fra en nål indsat i maven
• Perkutan navlestrengsprøveudtagning (efter 20 uger) - analyse af en lille blodprøve fra navlestrengen opnået fra en nål indsat i maven

Downs syndrom kan også diagnosticeres efter at en baby er født ved at inspicere barnets fysiske egenskaber såvel som blod og væv.

What are symptoms of Down syndrome? (Video Medicinsk Og Professionel 2023).