Parkinsons sygdom gennembrud kan ligge i genmutationer


Parkinsons sygdom gennembrud kan ligge i genmutationer

En ny undersøgelse fra Storbritannien viser, hvordan genetiske mutationer forbundet med Parkinsons sygdom kan spille en vigtig rolle i hjernecellernes død ved at blande sig i deres naturlige proces for at slippe af med defekte mitokondrier, de små krafthuse i celler, der er afgørende for effektiv cellefunktion. Resultatet kan give nye mål for effektive lægemiddelbehandlinger.

Forskerne - fra University College London, University of Cambridge og University of Sheffield - skriver om deres resultater i et 11. august online nummer af Natur Neurovidenskab .

Papiret beskriver, hvordan defekter i Parkinsons gen Fbxo7 forstyrrer processen med "mitophagy", bruger procescellerne til at eliminere defekte mitokondrier.

Mitokondrier er små strømforsyninger inde i celler, der giver energicellerne brug for alle deres væsentlige opgaver som at lave proteiner og sende og modtage signaler. Deres funktion er afgørende for energi-sultne nerve- og hjerneceller.

Hvis mitokondrier fungerer, kan de forårsage alvorlig skade på cellerne, som normalt bortskaffes hurtigt ved at "spise" dem - hvilket egentlig er mitophagi.

Meget af det, vi ved om myofagi i hjernen, er kommet på grund af at studere familiære former for Parkinsons sygdom.

For eksempel er to gener forbundet med arvelige former for sygdommen, PINK1 og Parkin, nu kendt som nøglen til mitophagy: PINK1 regulerer mitokondriell kvalitetskontrol, og Parkin er involveret i proteinforringelse.

En undersøgelse udgivet i 2010 viste, hvordan mutationer af PINK1 og Parkin forstyrrer sund mitchondria funktion, og foreslår, at de spiller en rolle for at forårsage Parkinsons sygdom.

I denne seneste undersøgelse viser forskerne, hvor vigtigt mitofagi er for Parkinsons sygdom, og hvordan mutationer i Fbxo7 forstyrrer PINK1-Parkin-vejen.

Co-lead forfatter Dr Heike Laman fra University of Cambridge, forklarer det bidrag, studiet gør til Parkinsons sygdom (PD) forskning:

Denne forskning fokuserer PD-samfundets opmærksomhed på vigtigheden af ​​korrekt vedligeholdelse af mitokondrier for neurons sundhed.

Vi er virkelig kun i starten af ​​dette arbejde, men måske kan vi bruge disse oplysninger til at muliggøre tidligere diagnoser for patienter med Parkinsons sygdom eller designterapi, der har til formål at understøtte mitokondrielt helbred."

Forskerne mener, at stoffer, der målretter mitofagi, kunne være en vej frem for at udvikle effektive behandlinger for Parkinsons sygdom.

Medforfatter Dr Helene Plun-Favreau fra UCL Institut for Neurologi, tilføjer:

Hvad gør undersøgelsen så robust, er bekræftelsen på defekt myofagi i en række forskellige Parkinsons modeller, herunder celler af patienter, der bærer en mutation i Fbxo7 genet."

Undersøgelsen blev delfinansieret af Medical Research Council (MRC), hvor professor Hugh Perry er formand for deres neurovidenskab og mental sundhed. Han siger, at undersøgelsen rejser nogle interessante spørgsmål om, hvordan hjerneceller dør i Parkinsons sygdom, og at besvare disse vil være nøglen til at forstå, hvordan sygdommen skrider frem.

Arbejdet blev også finansieret af Wellcome Trust og The NIHR Biomedical Research Center ved University College London Hospitals NHS Foundation Trust og University College London.

7 Days Adventure With God - FULL MOVIE (Video Medicinsk Og Professionel 2020).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom