Progeri: årsager, symptomer og behandling


Progeri: årsager, symptomer og behandling

Progeria accelererer aldring hos børn. Cellekernen har afvigende morfologi (bund, højre) snarere end den ensartede form, der findes hos de fleste (øverst, højre). Billedkredit: Scaffidi, P., The Cell Nucleus og Aging: Tantalizing Clues and Hopeful Promises, PLoS Biology, 2005

Progeri er en sjælden genetisk tilstand, der får en person til at blive for tidlig. Børn med progerier virker sunde, men i en alder af 2 år ser de ud som om de er blevet gamle for hurtigt.

Der er forskellige typer progerier, men den klassiske type er kendt som Hutchinson-Gilford progeria syndrom (HGPS).

Det skyldes en mutation i lamin A (LMNA) genet, og det indebærer alvorlig hærdning af arterierne fra en ung alder.

Børn med denne tilstand lever i gennemsnit i 14 år på grund af sandsynligheden for at udvikle aterosklerose.

Over hele verden antages 134 børn at have progerier på tværs af 46 lande. Det antages at påvirke 1 ud af 4 millioner nyfødte af begge køn og alle etniske grupper.

For tredive år siden var lille kendt om årsagen til progeri. I 2003 blev et progerie gen opdaget. Dette har givet håb om, at en kur kunne findes en dag.

Det kaldes undertiden "Benjamin Button disease", efter Scott Fitzgeralds fiktive karakter. Men i historien, "The Curious Case of Benjamin Button," Fitzgeralds karakter aldre bagud. Mennesker med progeri er alder fremad men hurtigt.

Her er nogle fakta om progeri. Flere oplysninger findes i hovedartikelen.

  • Progeri refererer til en genetisk tilstand, hvor et barn alder hurtigt.
  • Tilstanden er ekstremt sjælden og påvirker omkring 1 ud af 4 millioner børn.
  • Sygdommen kan føre til fatale hjertekomplikationer og en øget risiko for slagtilfælde.
  • Progeri er uhelbredelig, men symptomer kan styres.
  • Et lægemiddel kaldet Ionafarnib kan forlænge den gennemsnitlige 14 års forventede levetid med 1,6 år.

Tegn og symptomer

En nyfødt med progeri ser sunde ud, men i en alder på mellem 10 måneder og 24 måneder begynder funktionerne i accelereret aldring.

Tegn på progeri omfatter:

  • Begrænset vækst og kort statur
  • Mangel på kropsfedt og muskel
  • Tab af hår, herunder øjenvipper og øjenbryn
  • Tidlige tegn på hudens aldring, herunder tynd hud
  • Stivhed i leddene
  • Synlige årer
  • slag
  • Smalt, rynket eller krumt ansigt
  • Et hoved der er stort i forhold til kroppen
  • En lille kæbenben
  • Langsom og unormal tand udvikling
  • En høj stemme
  • Begrænset bevægelsesområde og mulig hofteforskydning
  • Generaliseret aterosklerose, hvilket fører til hjerte-kar-og hjertesygdomme

Bindvævet i huden har tendens til at blive hårdt og hærdet.

Test kan også vise tegn på insulinresistens, men kolesterol og triglyceridniveauer bør være normale.

Progeria påvirker ikke barnets hjerneudvikling eller intelligens, og det betyder ikke en højere risiko for infektion. Det påvirker ikke motoriske færdigheder, så børn med tilstanden kan sidde, stå og gå som alle andre børn.

Børn fra enhver etnisk baggrund kan have progeri, men de vil have et lignende udseende.

Er progeri ligner aldring?

Hos børn med progeri øger de genetiske faktorer risikoen for at udvikle progressiv hjertesygdom fra en tidlig alder.

Børn med progeri oplever ofte kardiovaskulære hændelser, såsom hypertension eller højt blodtryk, slagtilfælde, angina, et forstørret hjerte og hjertesvigt. Disse forhold er forbundet med aldring.

Den øgede risiko for hjertesygdomme betyder, at levetiden normalt er mellem 8 år og 21 år, med i gennemsnit 14,6 år.

Årsager

Progeri er en genetisk tilstand.

De fleste børn med progeri har en mutation på genet, der koder for lamin A, et protein, der holder kernens kerne sammen. Dette protein er også kendt som progerin.

Det defekte protein antages at gøre kernen ustabil. Denne ustabilitet gør celler mere tilbøjelige til at dø yngre, hvilket fører til symptomer på progeri.

Det ser ud til at ske på grund af en sjælden genetisk forandring. En forælder kan have mutationen, selvom de ikke har progeri.

Der er normalt ikke nogen familiehistorie, men hvis der allerede er et barn i familien med progeri, er der en 2 til 3 procent chance for, at en anden søskende vil få det.

Genetisk test kan vise, om en forælder har mutationen eller ej.

Diagnose

En læge kan mistanke om progeri ved at observere tegn og symptomer, for eksempel aldrende hud og hårtab.

En test til HGPS er tilgængelig. Dette kan gøre diagnose og behandling mulig fra en tidligere alder.

Progeria Research Foundation har oprettet et diagnostisk testprogram.

Behandling

Arbejdsterapi kan bidrage til at løse fælles stivhed.

Der er ingen kur mod progeri, men erhvervsmæssig behandling kan hjælpe barnet med at bevæge sig, hvis deres led er stive.

Hjertesundhed er kritisk for personer med progeri, så lægen kan ordinere statiner, nitroglycerin til angina og rutinemæssig behandling til kongestiv hjertesvigt.

At spise godt og få regelmæssig motion er vigtig.

Nogle patienter kan have hjerteoperation for at bremse udviklingen af ​​hjertesygdomme.

Selvpleje tips kan omfatte spiser forskellige fødevarer, når lipiden eller fedtprofilen begynder at ændre sig og spiser små måltider regelmæssigt for at maksimere kalorieindtaget.

Solskærm er vigtigt for at beskytte huden, og polstring i sko kan hjælpe med at minimere ubehag forårsaget af mangel på fedtpolstring på kroppen.

Forskning i progeri

Årsagen til progeri er først for nylig blevet identificeret, men der arbejdes betydeligt for at forsøge at forstå det.

En mulig behandling for progeri er farnesyltransferasehæmmere (FTI'er). Disse bruges i øjeblikket til behandling af kræft, men forskere mener, at de måske reverserer de nukleare strukturabnormiteter, der menes at forårsage progeri.

Undersøgelser af mus med progeri-lignende tegn og symptomer tyder på, at FTI'er kan give en vis forbedring.

I september 2012 blev resultaterne frigivet til en første klinisk lægemiddelprøvebehandling for børn med Progeria ved anvendelse af en FTI.

Resultaterne viste signifikante forbedringer i knoglestruktur, vægtforøgelse og kardiovaskulære system.

I 2014 viste en anden undersøgelse, at en FTI kendt som lonafarnib kan øge levetiden med i gennemsnit 1,6 år.

Forskere er interesserede i at forstå progeri. Det kan give nye indblik i aldringsprocessen.

Akupunktur behandlinger (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis