Cystisk fibrose: symptomer, årsager og ledelse


Cystisk fibrose: symptomer, årsager og ledelse

Cystisk fibrose påvirker primært yngre børn. Personer med cystisk fibrose kan stadig føre et aktivt liv, når tilstanden styres ordentligt.

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der påvirker lungerne og fordøjelsessystemet. Kroppen skal producere tykt og klæbrigt slim, der kan tilstoppe lungerne og forhindre bukspyttkjertlen.

Cystisk fibrose (CF) kan være livstruende, og folk med tilstanden har tendens til at have en kortere end normal levetid.

For 60 år siden døde mange børn med CF, før de kom i grundskolealderen. Forbedringer i behandling betyder imidlertid, at personer med CF ofte lever i deres 30'erne, 40'erne og derover.

Der er i øjeblikket ingen kur mod CF. Det påvirker omkring 30.000 mennesker i USA (USA) med omkring 1.000 nye tilfælde diagnosticeret hvert år.

Femoghalvfems procent af disse nye diagnoser er lavet hos børn under 2 år.

Her er nogle centrale punkter om cystisk fibrose. Flere detaljer er i hovedartikelen.

  • Cystisk fibrose (CF) involverer produktion af slim, der er meget tykkere og mere klæbrig end normalt.
  • Det påvirker især lungerne og fordøjelsessystemet.
  • CF er en arvelig tilstand, der opstår i et barn, når begge forældre har det defekte gen.
  • Alle nyfødte i USA screenes for CF.
  • Der er ingen kur, men god ernæring og træffe foranstaltninger til at tynde slim og forbedre slimeksponering kan hjælpe.

Hvad er cystisk fibrose?

CF er en genetisk sygdom, der primært påvirker lungerne og fordøjelsessystemet, men det kan resultere i fatale komplikationer som leversygdom og diabetes.

Det defekte gen, der er ansvarligt for CF, fører til dannelsen af ​​tykkere, klæbende slim end normalt. Denne slim er svært at hoste ud af lungerne. Dette kan gøre vejrtrækningen vanskelig og føre til alvorlige lungeinfektioner.

Slimhinden interfererer også med pancreasfunktionen ved at forhindre enzymer i at nedbryde fødevarerne ordentligt. Fordøjelsesproblemer resulterer, der potentielt fører til underernæring.

Denne fortykkelse af slim kan også forårsage mandlig infertilitet ved at blokere vas deferens eller det rør, der bærer sæd fra testiklerne til urinrøret.

CF er seriøs med potentielt livstruende konsekvenser. Den mest almindelige dødsårsag hos mennesker med CF er åndedrætssvigt.

Tegn og symptomer

De mest almindelige symptomer på CF er:

  • Saltsmagende hud
  • Vedvarende hoste
  • stakåndet
  • hvæsen
  • Dårlig vægtforøgelse på trods af overdreven appetit
  • Fedtede, omfangsrige afføring
  • Næsepolypper eller små, kødfulde vækst i næsen

CFs obstruktion af lungerne øger risikoen for lungeinfektioner som bronkitis og lungebetændelse, da det skaber optimale betingelser for væksten af ​​patogener.

Obstruktion i bugspytkirtlen kan føre til underernæring og dårlig vækst. Det har også været forbundet med en øget risiko for diabetes og osteoporose.

Årsager

CF er en arvelig tilstand. For at nogen skal have CF, skal de arve det defekte gen fra begge deres forældre.

Det defekte gen indeholder koder til fremstilling af et protein, som styrer salt- og vandstrømmen uden for organerne, herunder lungerne og bugspytkirtlen.

I CF forstyrres saltbalancen, hvilket fører til for lidt salt og vand uden for cellerne og produktion af tykkere end normalt slem.

Mennesker med kun en kopi af det defekte gen kaldes luftfartsselskaber. De har ikke betingelsen eller dens symptomer. For at få sygdommen skal begge forældre være luftfartsselskaber.

Hvis to luftfartsselskaber har et barn, er der en:

  • 25 procent, eller 1 i 4, chance for at barnet vil have CF
  • 50 procent, eller 1 i 2, chance for at barnet vil være en transportør, men vil ikke have CF
  • 25 procent, eller 1 i 4, chance for at barnet ikke vil være en transportør og ikke vil have CF

Over 10 millioner amerikanere bærer CF-genet og er uvidende om.

Test og diagnose

Alle nyfødte i USA screenes for CF ved at teste en lille blodprøve eller prøver. Dette kan tyde på, at en baby kan have en sund tilstand og kræver yderligere undersøgelse.

CF er normalt diagnosticeret gennem en svedtest. Sved opsamles, og mængden af ​​chlorid, en bestanddel af salt i sveden, måles. Et højt niveau af chlorid er en indikation af CF.

Genetiske tests kan også udføres ved at analysere kind celler eller en blodprøve. Disse tests bruges hovedsageligt til at finde ud af, om en person bærer CF-genet, men de kan også bruges til at bekræfte en CF-diagnose efter et uklart svedtestresultat.

Der er over 1.700 kendte mutationer af CF-genet. Som følge heraf screener de fleste genetiske test for tilstanden kun de mest almindelige mutationer.

70 procent af personer med CF er diagnosticeret ved en alder af 2 år.

Behandlingsmuligheder

Der er i øjeblikket ingen kur mod CF. Behandling kan imidlertid klare symptomerne på sygdommen og forbedre livskvaliteten. Symptomerne kan variere og behandlingsplaner vil blive individualiseret.

Fjernelse af luftveje

Det er afgørende for mennesker med CF at slippe af med slim fra deres lunger for at tillade en klar vejrtrækning og minimere lungeinfektioner.

Airway clearance teknikker (ACT) kan hjælpe folk med CF til at løsne og slippe af med slim fra deres lunger.

Et eksempel på ACT ville være postural dræning og percussion. En terapeut klapper patientens kiste og ryg, mens de sidder, står eller ligger i en stilling, der skal bidrage til at frigøre slim.

Indåndet medicin er effektiv til at nå luftvejene og bruges almindeligvis. Lægemidlet kan gives ved aerosol eller som en doseringsdosisinhalator. Disse lægemidler kan tynde slim, dræbe bakterier og mobilisere slim for at forbedre luftvejsklarationen.

Antibiotika er en vigtig del af regelmæssig pleje. Disse kan tages oralt, intravenøst ​​eller gennem indånding.

Andre lægemidler, såsom ibuprofen og azithromycin, har vist sig at bevare og forbedre lungefunktionen og anses nu for at være en del af standardterapi for personer med CF.

Folk med CF kan også medvirke til at reducere deres risiko for lungesinfektion ved at tage følgende trin:

  • Vasker hænderne ofte
  • Får et influenza skud hvert år
  • Ikke rygning og undgå brugt røg
  • Undgå unødvendig kontakt med personer, der har forkølelse eller andre smitsomme sygdomme

Andre former for behandling

Der findes alternative metoder til styring af CF, der ikke involverer luftveje.

Implanterede enheder Kan tillade langvarig adgang til blodbanen til hyppig og regelmæssig administration af lægemidler. De kan gøre ledelsen af ​​en kronisk lidelse som CF mere effektiv og mindre påtrængende.

CF transmembran conductance regulator (CFTR) modulatorer Er nyere medicin, der målretter mod det defekte CF-forårsagende gen. De giver mulighed for korrekt strøm af salt og væsker på overfladen af ​​lungerne, udtynding af det tykke slim, som mennesker med CF normalt har opbygget i deres lunger.

To CFTR modulator mærker er i øjeblikket godkendt af Food and Drug Administration (FDA). Disse er Kalydeco og Orkambi. De er ordineret til børn med 10 forskellige mutationer af det CF-forårsagende gen.

Kalydeco kan ordineres fra 2 års alder og Orkambi efter 6 år.

Ernæringsmæssig terapi til fordøjelsessymptomer

Da CF kan påvirke fordøjelsesfunktionen og næringsabsorptionen, bør personer med CF diskutere deres kost med deres læge. En ernæringsekspert eller diætist kan hjælpe med at håndtere fordøjelsessymptomer.

En anden form for kost eller ekstra kosttilskud, såsom pancreasenzymtilskud, salt eller vitaminer, kan være nødvendigt for at afbalancere absorptionen af ​​næringsstoffer.

CF kan føre til forringet vækst. En højt kalorieindhold, fedtholdig kost er afgørende for normal vækst og udvikling hos børn med CF. Det kan hjælpe voksne med at opretholde optimal sundhed.

God ernæring er afgørende, da personer med CF har brug for at opretholde et robust forsvar mod en øget risiko for lungeinfektion.

Den median forudsagte alder for overlevelse for mennesker med CF er i øjeblikket i begyndelsen af ​​40'erne. Forventet levetid påvirkes stærkt af sygdommens sværhedsgrad, alder af diagnose og typen af ​​CF-genmutation.

Med rutinemæssige behandlinger og sund livsstil kan de fleste mennesker med CF føre aktive liv.

Words at War: War Bond Drive Special / Fair Stood the Wind for France / War Criminals and Punishment (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom