Aminosyre asparagin afgørende for hjernens udvikling


Aminosyre asparagin afgørende for hjernens udvikling

Forskere fra University of Montreal har opdaget, at aminosyreasparaginen er afgørende for sund hjerneudvikling hos børn. De har også opdaget, at mens andre organer i kroppen kan trække asparagin fra kostkilder, har hjernen den lokale syntese af aminosyren til at virke ordentligt.

Senior medforfatter af undersøgelsen Dr. Jacques Michaud forklarer:

"Kroppens celler kan klare sig uden det, fordi de bruger asparagin, der leveres via kosten. Asparagin bliver dog ikke godt transporteret til hjernen via blod-hjernebarrieren."

Dr. Michaud og hans kolleger forbinder en specifik genvariant med en mangel på enzymet, asparaginsyntetase, som er ansvarlig for syntetisering af aminosyreasparaginen.

Denne ekstremt sjældne genetiske sygdom medfører en række symptomer, herunder intellektuelle handicap, ildfaste anfald og cerebral atrofi, som kan føre til døden.

Dr. Michaud fortsætter:

Hos friske forsøgspersoner ser det ud til, at niveauet af asparaginsyntetase i hjernen er tilstrækkeligt til at levere neuroner. I personer med handicap produceres enzymet ikke i tilstrækkelig mængde, og den resulterende asparaginudtømning påvirker cellernes proliferation og overlevelse under hjernens udvikling."

Forstå hvordan hjernen udvikler sig

Imidlertid lider børn, der bærer af denne mutation, i varierende grad. En familie i Quebec har mistet tre spædbørn under 1 års alder til sygdommen, mens to andre søskende lever og er sunde.

En genetisk defekt forstyrrer hjernens udvikling ved at påvirke syntesen af ​​asparagin, en aminosyre, der indtil videre blev anset for ikke-essentiel. Dette billede viser MRI Billeder taget fra et barn, der senere døde af fejlen. Kredit: Universite de Montreal.

Dr. Michaud er optimistisk, at hans undersøgelse kan bruges til at udvikle behandlinger til denne sjældne, men katastrofale sygdom. Han siger:

Vores resultater åbner ikke kun døren for bedre forståelse af sygdommen, men giver også os værdifuld information om de molekylære mekanismer, der er involveret i hjernens udvikling, hvilket er vigtigt for udviklingen af ​​nye behandlinger."

Spædbørn født med dette gen kunne få tilskud for at sikre et tilstrækkeligt niveau af asparagin i hjernen og dennes sunde udvikling. Dr. Michaud advarer:

"Mængden af ​​tilskud skal stadig bestemmes, såvel som dens effektivitet. Da disse børn allerede er født med neurologiske abnormiteter, er det usikkert, om dette tilskud ville rette op på de neurologiske underskud."

Til dato er ni børn fra fire forskellige familier blevet identificeret som bærere af denne genetiske mutation. De er tre spædbørn fra Quebec, tre fra en bengalsk familie, der bor i Toronto og tre israelske børn, hvis symptomer ikke er så alvorlige.

Men Dr. Michaud fortalte Medical-Diag.com At "der er helt sikkert flere andre børn eller voksne med denne betingelse, men de er endnu ikke blevet identificeret."

Dr. Michaud's team opdagede den genetiske mutation ved at sammenligne det komplette DNA fra Quebec-familiens børn med symptomer på sygdommen. Forskerne identificerede derefter børn fra andre familier, der bar enkeltkandidatgenet. Genet blev kun afsløret i de berørte børn, men ikke i de upåvirkede børn af de undersøgte familier.

Dr. Michaud konkluderer:

"Vi er ikke ved grænsen til et mirakel stof, men vi ved i hvert fald, hvor de skal se."

Camminare tra i Mondi 1 di 3 - Gregg Braden in Italian (Video Medicinsk Og Professionel 2020).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis