Autisme og gener, mere overbevisende beviser for links


Autisme og gener, mere overbevisende beviser for links

Tre nye genomsamlede associeringsstudier bringer sammen de mest overbevisende beviser til dato, at gener og autisme er forbundet. Undersøgelserne scannede og sammenlignede hele sættet af humant DNA fra mennesker, der har en autismespektrumforstyrrelse (ASD) med dem hos mennesker, der ikke og fandt små genetiske forskelle, der påvirker måden hjerneceller knytter sammen for at gøre kredsløbene til et barns hjerne. Den største undersøgelse kigget på DNA fra over 10.000 mennesker.

To af undersøgelserne udgives online i Natur Den 3. maj og den anden offentliggøres i Annaler for human genetik , Også online den 3. maj.

I den første og største undersøgelse, offentliggjort i Natur Dr. Hakon Hakonarson, professor ved University of Pennsylvania School of Medicine og direktør for Center for Applied Genomics på Children's Hospital of Philadelphia, og kolleger fandt flere genetiske varianter placeret mellem gener CDH9 og CDH10 på kromosom 5 og en gruppe af Yderligere 30 gener, der gør et lignende arbejde, var knyttet til ASD. Hvad alle disse gener har til fælles, er at de kontrollerer produktionen af ​​celleadhæsionsproteiner, der hjælper hjernecellerne til at forbinde hinanden korrekt.

I den anden undersøgelse, udgivet i Annaler for human genetik Dr. Margaret Pericak-Vance, professor ved University of Miami Miller School of Medicine og direktør for Miami Institute for Human Genomics, og dr. Jonathan Haines fra Vanderbilt University Medical Center i Nashville gjorde en separat DNA-søgning og fandt en slående Bekræftelse på, at ASD er signifikant forbundet med små variationer nær CDH9 og CDH10. Pericak-Vance var også involveret i Hakonarson-studiet.

Og i det tredje studie, udgivet i Natur , Hakonarson og en kollega, som var en hovedforsker i den større undersøgelse, dr. Gerard D Schellenberg, også professor ved University of Pennsylvania School of Medicine, førte til en anden DNA-søgning efter gener, der blev dupliceret eller slettet hos personer med ASD. Igen fandt de, at i de meget sjældne tilfælde hvor dette forekom, involverede mange af fundene gener, der koder for celleadhæsionsproteiner, mens andre især ramte gener, som påvirker omsætningen af ​​adhæsionsproteiner ved celleoverfladen via et system kaldet ubiquitin-proteasom som Påvirker, hvordan cellulært affald bortskaffes.

Hakonarson sagde, at der sandsynligvis er mange gener involveret i udviklingen af ​​autisme.

"I de fleste tilfælde er det sandsynligt, at hvert gen bidrager med en lille mængde risiko, og interagerer med andre gener og miljøfaktorer for at udløse sygdommen," tilføjede han.

Undersøgelser af børn med ASD, herunder tvillinger og deres pårørende, viser, at der er en stærk genetisk komponent til udviklingen af ​​denne komplekse gruppe af lidelser. Og bortset fra meget få små studier er der fået få genetiske risikofaktorer, og de, der har tendens til at være sjældne, og giver ringe information om risici for ASD i befolkningen, som antages at påvirke ca. 1 ud af hver 150 Børn i USA.

Men disse tre nye genomsamlede undersøgelser hjælper med at scanne nogle af de komplekse stykker af puslespillet ved at scanne hele DNA'et af meget mange mennesker med og uden ASD. Og et af disse stykker viser nu, at genetiske forskelle i, hvordan celler i hjernen forbinder sammen, kan påvirke følsomheden over for ASD i stor skala.

Som Pericak-Vance sagde:

"Vi begynder at se genetiske veje i ASD, der giver mening."

Hakonarson og kolleger planlægger nu at udføre en mere omfattende genomsamlet forening for at finde flere stykker af det komplekse ASD genetik puslespil.

Studierne blev delfinansieret af USA's National Institutes of Health (NIH).

"Fælles genetiske variationer på 5p14.1 associeret med autismespektrumforstyrrelse."

Wang K et al.

Natur , Udgivet online den 3. maj 2009.

"Autism Genome-Wide Copy Number Variation afslører Ubiquitin og Neuronal Genes."

Glessner JT et al.

Natur , Udgivet online den 3. maj 2009.

"En genoom-bred associeringsundersøgelse af autisme afslører en fælles romanrisiko locus på 5p14.1."

Ma D et al.

Annaler for human genetik , Udgivet online den 3. maj 2009.

- Natur

- Annaler for human genetik

Yderligere kilder: NIH / National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

The erosion of empathy | Simon Baron Cohen | TEDxHousesofParliament (Video Medicinsk Og Professionel 2019).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Psykiatri