En supercomputer kan ændre, hvordan sygdomme behandles


En supercomputer kan ændre, hvordan sygdomme behandles

Det medicinske samfund har i stigende grad vendt sig til genetisk information for at forstå, behandle og forebygge sygdom hos mennesker; Men analysere oplysninger fra et enkelt genom kan tage mange måneder. Nu forskere, der arbejder med en af ​​de hurtigste supercomputere i verden, er i stand til at få data på 240 komplette genomer på kun 2 dage.

Forskerne fra University of Chicago har offentliggjort resultaterne af deres analyse i tidsskriftet Bioinformatik .

Aptly navngivet Beagle - i reference til skibet, der fulgte Charles Darwin på hans velkendte videnskabelige rejse i 1831 - computeren er baseret på Argonne National Laboratory i Illinois. Beagle understøtter beregning, simulering og dataanalyse for det biomedicinske forskningsmiljø, der er placeret i Theory and Computing Sciences.

Holdet bemærker, at den faldende omkostning ved fremstilling af DNA-sekvenser resulterer i en stigning i hele genom sekventering. Men dette medfører i øjeblikket en "beregningsmæssig flaskehals" på grund af den begrænsede evne til at analysere flere genomer på én gang.

I stedet for at se på genomerne en ad gangen kan supercomputeren behandle mange genomer samtidigt.

"Det konverterer hele genom sekventering, som primært er blevet brugt som et forskningsværktøj til noget, der umiddelbart er værdifuldt til patientpleje," siger første forfatter Megan Puckelwartz.

Dr. Elizabeth McNally, AJ Carlson Professor i Medicin og Human Genetics og direktør for Kardiovaskulær Genetiksklinik ved University of Chicago Medicine, siger:

Dette er en ressource, der kan ændre patientstyring og over tid tilføje dybde til vores forståelse af de genetiske årsager til risiko og sygdom."

Hvorfor er helgen-sekventering så nyttig?

Beagle er en Cray XE6 supercomputer. Det var i stand til samtidig at analysere 240 fuldgener på kun 2 dage.

Billedkredit: Argonne National Laboratory

Holdet siger, at fordi genomet er så omfattende, har kliniske genetikere valgt exome-sekventering, hvilket indebærer at kigge tæt på mindre end 2% af genomet, i regioner, der koder for proteiner.

Selv om 85% af mutationer, der forårsager sygdomme, er placeret i disse regioner, kommer de andre 15% af klinisk vigtige mutationer fra ikke-kodende regioner. Tidligere omtalt som "junk DNA", er disse mutationer fra ikke-kodende regioner nu kendt for at have betydning.

Men at analysere disse regioner kræver sekvensering af hele genomet.

For at teste Beagle anvendte Dr. McNally og kolleger rå sekventeringsdata fra 61 menneskelige genomer og analyserede den på supercomputeren.

Ved hjælp af kun en fjerdedel af Beagle's samlede kapacitet og offentligt tilgængelige software fandt teamet, at det forbedrede nøjagtigheden og stærkt fremskyndet hastighed.

Dr. McNally siger, at disse forbedringer reducerer prisen pr. Genom, og tilføjer at "prisen for at analysere et helt genom er mindre end omkostningerne ved at se på en brøkdel af et genom."

Derudover siger holdet, at denne analysemetode vil lindre flaskehalsforskerne har oplevet billigere og hurtigere genetisk sekventering.

Resultater har 'øjeblikkelige medicinske applikationer'

Dr. McNally siger, at deres resultater har medicinske applikationer, der straks kan anvendes på kardiovaskulær genetik klinikken, hvor de er afhængige af at se på gener fra en indledende patient og deres familiemedlemmer til at forstå, behandle eller forebygge sygdom.

"Vi starter genetisk testning med patienten, men når vi finder en betydelig mutation, skal vi tænke på at teste hele familien for at identificere personer i fare", siger hun.

Dr. McNally tilføjer:

I 2007 gjorde vi vores første fem-gen-panel. Nu bestiller vi 50 til 70 gener ad gangen, hvilket normalt giver os et svar. På det tidspunkt kan det være mere nyttigt og billigere at sekvensere hele genomet."

Ved at studere disse genomer i lyset af patient- og familiehistorier siger hun, at de kan få mere viden om arvelige lidelser.

"Ved at være opmærksom på familiemedlemmer med gener, der sætter dem i øget risiko, men som endnu ikke viser tegn på sygdom, kan vi undersøge tidlige faser af en lidelse. I denne indstilling er hver patient et stort data problem" Tilføjer hun.

Medical-Diag.com For nylig rapporteret om et studie offentliggjort i PLOS Genetik Der foreslog nogle genetiske varianter kunne indikere tilstedeværelsen af ​​sjældne genetiske mutationer, der endnu ikke er opdaget. Forskerne sagde, at deres opdagelse kan pege på et genetisk "manglende link", der kunne afdække tidligere ukendte mekanismer bag almindelige sygdomme.

MUSIC REIKI, universal energy, relaxation, well-being, balance, harmony of the chakras, healing... (Video Medicinsk Og Professionel 2024).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis