Hele genomsekventering "ikke klar til udbredt klinisk brug"


Hele genomsekventering

Både de tekniske barrierer forbundet med human DNA-sekventering og de involverede omkostninger er faldende i nogen tid. En ny undersøgelse undersøger fordelene og ulemperne ved hele genom sekventering i kliniske applikationer.

Den første sekventering af et humant genom begyndte i 1990 og blev afsluttet i 2003 til en pris på 2,7 mia. Nu kan hele genom sekventering (WGS) koste så lidt som $ 1.000, med proceduren tager bare dage.

Ved sekventering af en organismes DNA dokumenteres rækkefølgen af ​​DNA-nucleotider af maskiner. Denne ordre er transkriberet i bogstaver - A, C, G og T - som hver repræsenterer et bestemt stykke DNA (adeniner, guaniner, thyaminer og cytosiner). Det menneskelige genom består af 3 mia. Af disse bogstaver.

Ved hjælp af genometsekvensen er forskerne i stand til at finde gener meget lettere. I en klinisk situation håber man, at WGS hurtigt og præcist kan afsløre det genetiske grundlag for familiens sygdomme. Selv hos raske individer er det antaget, at WGS kan afdække potentielt vigtige oplysninger om en persons gener og deres helbred.

For eksempel, Medical-Diag.com For nylig rapporteret om ny forskning, der kiggede på at bruge WGS til at vælge embryoner til in vitro befrugtning.

Det er imidlertid sjældent, at de kliniske resultater af WGS er rapporteret. Derfor har forskere ikke meget information om, hvor effektivt eller pålideligt WGS er som et klinisk værktøj.

Tre hovedproblemer ved brug af WGS til diagnosticering af sygdom eller risiko for sygdom

Forskere fra Stanford Center for Arvelig Kardiovaskulær sygdom i Californien rekrutterede 12 voksne frivillige, der gennemgik WGS mellem november 2011 og marts 2012. Resultaterne blev gennemgået af et tværfagligt team, og forskerne offentliggjorde deres resultater i tidsskriftet JAMA .

Undersøgelsen identificerer tre problemer med at anvende WGS i en klinisk indstilling.

For det første viste undersøgelsen, at WGS 'dækning af arvelige sygdomsgener var ufuldstændig. At kunne nøjagtigt kortlægge de vigtige dele af genomet for sygdomme, der løber i familier, er vanskeligere end at kortlægge andre dele af genomet.

For det andet kunne forskerne ikke reproducere alle de genetiske variationer, der blev påvist, og eksperterne i undersøgelsen kunne ikke være enige om, hvilke typer af variationer der var vigtige for sygdommen.

For det tredje var eksperterne i undersøgelsen uenige om, hvilken af ​​WGS-resultaterne der var mest meningsfulde eller "klinisk rapporterbare".

Derfor konkluderer forfatterne, at selv om WGS's analytiske gyldighed forbedres, er der stadig tekniske udfordringer med at vurdere individuelle resultater. Selvom de økonomiske omkostninger ved sekventeringen har gjort teknologien mere tilgængelig, er der stadig "betydelige" menneskelige ressourcer til at fortolke og validere de data, der returneres af WGS.

Skrivning i en linket kommentar, JAMA Associeringsredaktør Dr. William Gregory Feero siger, at undersøgelser som dette "giver et glimt af, hvad der er muligt, men viser, at der stadig er meget at lære om tidligere antaget at være" kendt "information samt utallige" kendte ukendte "og" ukendte ukendte " Før en virkelig vellykket udbredt integration kan forekomme."

Han tilføjer:

Et spørgsmål, der står over for potentielle tidlige vedtagere af genom-sekventering som et supplement til patientpleje, er, om WGS-data har eller ej, vil på nuværende tidspunkt reducere usikkerheden og forbedre resultaterne eller blot eksponentielt øge kompleksiteten af ​​klinisk pleje."

What doctors don't know about the drugs they prescribe | Ben Goldacre (Video Medicinsk Og Professionel 2018).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis