Ny genscanning tilgang finder link til hjerteanfald risiko 'gemmer sig i almindelig syn'


Ny genscanning tilgang finder link til hjerteanfald risiko 'gemmer sig i almindelig syn'

Da scanningsgener for sygdomsrelaterede genvariationer bliver mere almindelige, er forskere ved at finde genvariationer, der ændrer måden proteiner fungerer på. Ved hjælp af denne tilgang fandt en ny undersøgelse en tidligere ukendt genvariation, der ser ud til at gøre blod lipidniveauer sundere hos mennesker og reducere risikoen for hjerteanfald.

Undersøgelsesforskerne fra University of Michigan og Det Norske Videnskabsuniversitet rapporterer deres resultater i Naturgenetik . De håber, at opdagelsen vil føre til nye måder at teste eller behandle patienter med højt kolesterol og andre lipidforstyrrelser på.

De forklarer, at ved at se på den genetiske kode forskelligt - for eksempel at se hvordan det påvirker måden proteiner opfører sig på - de fandt genet skjult i almindelig øjekast i tidligere søgninger efter hjerte-kar-risikogener.

Seniorforfatter Cristen Willer, assisterende professor i intern medicin, humangenetik og computermedicin og bioinformatik ved University of Michigan Medical School, siger:

Mens genetiske undersøgelser, der fokuserer på fælles variationer, kan forklare så meget som 30% af den genetiske komponent af lipidforstyrrelser, ved vi stadig ikke, hvor resten af ​​den genetiske risiko kommer fra. Denne tilgang til at fokusere på variation i proteinændringer kan hjælpe os med at nul ind på nye gener hurtigere."

Flere medlemmer af teamet havde været involveret i tidligere undersøgelser i 2008, der så på samme DNA område og fandt det forbundet med kontrol af blodlipidniveauer.

Men der var intet forslag på det tidspunkt, at denne DNA-region indeholdt specifikke gener med en tydelig forbindelse til blodlipidniveauer.

Nu, ca. 6 år senere, scannede forskerne genomerne på over 5.600 nordmænd, hvis genetiske, medicinske og sundhedsdata blev anbragt i en biobank. De fokuserede på at søge efter variationer i gener, der ændrer måden proteiner fungerer på - identificerer i alt over 80.000 kodningsvarianter.

Fra disse kom de op med 18 kandidatvarianter, at de indsnævrede ned til 10, der havde forbindelser til blodlipidegenskaber. Det meste af hvad de fandt var allerede kendt for at være forbundet med kolesterol og andre blodlipidniveauer.

Gen "gemmer sig i almindelig øjekast" i tidligere søgninger efter kardiovaskulære risikogener

Men et gen, TM6SF2, var et helt nyt fund, der ikke havde opdaget før, selv om det havde været "bosat i et kendt genomfundligt associeringsstudie locus for lipidtræk," skriver forfatterne.

En lille procentdel af de norske deltagere, der bar en bestemt variant af dette TM6SF2-gen, havde mærkbart sundere niveauer af blodlipider og en signifikant lavere hjerteinfarkt.

I en anden del af undersøgelsen testede holdet, hvad der skete, da genet blev overudtrykt eller tavs i mus. Resultatet var det samme som de havde set hos mennesker - dyrets blodlipidniveauer var sundere, når genet var til stede.

Medical-Diag.com For nylig rapporteret om en undersøgelse, der fandt hjerteanfald risikerer sig efter vrede udbrud. Efter at have analyseret årtier af bevis på sammenhænge mellem vrede og kardiovaskulære hændelser konkluderede Harvard-forskere, at der i de 2 timer efter en udbrud af vrede er der en forhøjet risiko for hjerteanfald, slagtilfælde eller anden kardiovaskulær hændelse.

Our Miss Brooks: Business Course / Going Skiing / Overseas Job (Video Medicinsk Og Professionel 2020).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Kardiologi