Forskere finder genetisk årsag til en sjælden, aggressiv ovariecancer


Forskere finder genetisk årsag til en sjælden, aggressiv ovariecancer

Et internationalt team af forskere har opnået et gennembrud ved at finde den genetiske årsag til en meget sjælden og aggressiv type kræft i æggestokkene, der oftest rammer piger og unge kvinder.

Undersøgelsen, ledet af Translational Genomics Research Institute (TGen) en non-profit organisation baseret i Phoenix, AZ, er offentliggjort i tidsskriftet Naturgenetik .

Forskerne siger, at deres opdagelse, som blev opdaget ved banebrydende arbejde i genomik, afslører mange stærke forbindelser mellem en mutation i et gen, der hedder SMARCA4 og et overvældende flertal af patienter med en sjælden og aggressiv form for ovariecancer kendt som småcellet carcinom i æggestokken, hypercalcæmisk Type (SCCOHT).

Forskerne skriver:

"Vi identificerede kimlinje og somatiske inaktiverende mutationer i SWI / SNF-kromatin-remodelleringsgenet SMARCA4 i 75% (9/12) af SCCOHT-tilfælde i tillæg til SMARCA4-proteintab i 82% (14/17) SCCOHT-tumorer, men i kun 0,4 % (2/485) af andre primære æggestoftumorer. Disse data implicerer SMARCA4 i SCCOHT oncogenese."

Dr. Jeffrey Trent, præsident og forskningsdirektør for TGen og seniorforfatter af undersøgelsen, forklarer hvorfor deres resultater er så bemærkelsesværdige:

Mange genetiske anomalier kan være som en en-vejs vej til kræft; Vanskeligt at forhandle. Men disse fund indikerer en genetisk supervej, der fører ret til denne meget aggressive sygdom. Sammenhængen mellem mutationer i SMARCA4 og udviklingen af ​​SCCOHT er simpelthen umiskendelig."

Ovarie kræft er den femte førende årsag til kræft død blandt amerikanske kvinder. Som mange andre typer af ovariecancer er SCCOHT ofte ikke diagnosticeret, før den allerede er i et avanceret stadium. Kemoterapi fremkalder intet svar, og næsten to tredjedele af patienterne overlever ikke mere end 2 år efter diagnosen.

Den gennemsnitlige alder, hvor SCCOHT rammer 24 år, lige fra babypiger så unge som 14 måneder til kvinder i alderen 58 år. Den yngste patient i denne undersøgelse var 9 år gammel.

'Landmark study' inden for kræft genomik med store konsekvenser for mange kræftformer

Forskere fandt genetiske mutationer i et gen, der hedder SMARCA4, er forbundet med udviklingen af ​​en sjælden æggestokkræft.

Forskerne mener, at gennembrudet kunne føre til nye kræftbehandlinger, ikke kun af denne meget sjældne kræft, men også af andre typer. SMARCA4 genet er allerede kendt for at være forbundet med kræft i lunge, hjerne og bugspytkirtlen.

Dr. Bert Vogelstein, direktør for Ludwig Center ved Johns Hopkins University og en pioner for kræft genomik, der ikke var involveret i undersøgelsen, men som har undersøgt resultaterne meget tæt, beskriver resultaterne som "et vartegn på marken".

"Arbejdet identificerer SMARCA4-mutationer som synderen, og de fleste fremtidige undersøgelser af denne sygdom vil være baseret på denne bemærkelsesværdige opdagelse", siger Dr. Vogelstein, som også er en undersøger ved Howard Hughes Medical Institute.

Lederforfatter Pilar Ramos, en forskningsassistent med TGen, tilføjer:

Vi satte op for at afdække enhver lille skæve af håb for kvinder ramt af denne sjældne kræft. Det, vi fandt i stedet, er SCCOHT's næsten universelle grundlag. Ved endeligt at identificere forholdet mellem SMARCA4 og SCCOHT har vi stor tillid til, at vi har sat scenen for kliniske forsøg, som kunne give patienterne øjeblikkelig gavn."

TGen siger, at meget af arbejdet bag undersøgelsen blev inspireret af en af ​​deres patienter, 22-årige Taryn Ritchey, der døde af SCCOHT i 2007. Hendes mor Judy Jost fra Cave Creek, AZ, siger, at datteren aldrig gav op, Og hun ville have været "utroligt begejstret" af den nye undersøgelse og glad for at det kunne hjælpe andre unge kvinder som sig selv.

Støtten til undersøgelsen kom fra mange kilder, herunder Marsha Rivkin Center for Ovarie Cancer Research, Anne Rita Monahan Foundation, Ovarian Cancer Alliance of Arizona og Small Cell Ovarian Cancer Foundation.

Medical-Diag.com For nylig rapporteret om en undersøgelse, der fandt arvede genmutationer hos 20% af kvinderne med ovariecancer. Forskere, der studerede ovariecancerpatienter uden kendte familiehistorier af sygdommen, fandt, at 1 ud af 5 havde arvet ændringer i gener, der vides at være forbundet med æggestokkene og brystkræft.

The Choice is Ours Official Full Version (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Kvinder sundhed