Skizofreni "bestående af otte specifikke genetiske sygdomme"


Skizofreni

Tidligere studier har vist, at i stedet for at være en enkelt sygdom, er skizofreni en samling af forskellige lidelser. Nu hævder en ny undersøgelse af forskere ved Washington University i St. Louis, MO, at tilstanden består af otte forskellige genetiske lidelser, som alle frembyder deres egne specifikke symptomer.

Forskere siger, at de identificerede specifikke genklynger forbundet med otte forskellige typer af skizofreni, som alle frembragte genkendelige symptomer.

Forskerholdet, herunder seniorforsker dr. C. Robert Cloninger, Wallace Renard professor i psykiatri og genetik ved Washington University, siger, at deres resultater kan bane vejen for bedre diagnose- og behandlingsstrategier for skizofreni.

Schizofreni er en mental lidelse præget af hallucinationer, vrangforestillinger, unormale tanker, kognitive problemer og agiterede kropsbevægelser.

Folk med en familiehistorie af skizofreni har langt større risiko for at udvikle tilstanden. Ca. 1% af den generelle befolkning i USA har skizofreni, men forekommer hos ca. 10% af de personer, der har en første grad i forhold til lidelsen.

Forskere har arbejdet længe og svært at identificere specifikke gener forbundet med skizofreni. Tidligere i år, Medical-Diag.com Rapporteret om en undersøgelse ledet af forskere fra Cardiff University School of Medicine i Det Forenede Kongerige, hvor de identificerede 83 nye gener forbundet med skizofreni.

Men Dr. Cloninger siger, at han og hans kolleger, i stedet for at forsøge at identificere specifikke gener til udvikling af skizofreni, ønskede at se på, hvordan de enkelte gener arbejder sammen.

"Genene virker ikke af sig selv," siger han. "De fungerer sammen som et orkester, og for at forstå, hvordan de arbejder, skal man ikke bare vide, hvem medlemmerne af orkesteret er, men hvordan de interagerer."

Analyse af genetiske variationer og identifikation af klynger

Til deres undersøgelse, som resultaterne offentliggøres i Den amerikanske Journal of Psychiatry , Analyserede teamet genomerne på 4.200 mennesker med skizofreni og 3.800 mennesker uden forstyrrelsen.

  • Schizofreni er en af ​​de førende årsager til handicap i USA
  • Ca. 75% af mennesker, der udvikler skizofreni, er i alderen 16 og 25 år
  • Tidligere forskning har vist, at 25% af patienter med skizofreni genvinder fuldstændigt, 25% har symptomer, der ikke forbedrer sig over tid, mens 50% har symptomer end forbedring over en 10-årig periode.

Nærmere bestemt så de på næsten 700.000 områder af genomet, hvor der opstod en variation i en enkelt enhed af DNA. Denne variation er kendt som en enkelt nukleotidpolymorfisme (SNP).

Ved at sammenligne SNP'erne fra skizofrene individer med de af sunde kontroller, var holdet i stand til at identificere de genetiske variationer forbundet med skizofreni. Personer med skizofreni blev opdelt i grupper baseret på typen og sværhedsgraden af ​​deres symptomer. Holdet kiggede på, hvordan de genetiske variationer interagerede med hinanden for at producere specifikke symptomer på lidelsen.

Dr. Cloninger og kolleger siger, at de identificerede specifikke genklynger forbundet med otte forskellige typer af skizofreni, som alle frembyder genkendelige symptomer. For eksempel opdagede holdet en genklynge, der udgjorde en 95% risiko for skizofreni, som de specifikt var forbundet med hallucinationer eller vrangforestillinger.

Forskerne analyserede også to andre databaser af personer med skizofreni og kunne replikere deres resultater.

"Det, vi har gjort her, efter et årti med frustration inden for psykiatrisk genetik, er at identificere den måde, gener påvirker hinanden på, hvordan orkesteret er enten harmonisk og fører til sundhed eller uorganiseret på måder, der fører til Forskellige klasser af skizofreni, "siger Dr. Cloninger.

Genes 'arbejde i koncert' for at forstyrre hjernens struktur og funktion og forårsage skizofreni

Holdet forklarer, at enkelte gener forbundet med skizofreni kun har svage og inkonsekvente foreninger med lidelsen. Men når disse gener interagerer og virker som klynger, udgør de en risiko på 70-100% for at udvikle skizofreni, hvilket betyder, at de med sådanne klynger næppe vil undgå lidelsen.

Kommenterer deres resultater, siger co-investigator Dr. Dragan Svrakic, professor i psykiatri på universitetet:

Tidligere havde forskere søgt foreninger mellem individuelle gener og skizofreni. Når en undersøgelse ville identificere en forening, kunne ingen andre kopiere den. Det der manglede var tanken om, at disse gener ikke handler uafhængigt. De arbejder sammen for at forstyrre hjernens struktur og funktion, og det resulterer i sygdommen."

Forskerne mener, at deres resultater kan føre til bedre diagnose og behandlinger for mennesker med skizofreni. Ved at identificere genetiske variationer hos mennesker med skizofreni og knytte dem til specifikke symptomer, siger de, at det kan være muligt at målrette behandlinger til specifikke veje, der bidrager til lidelsen.

Holdet siger, at den tilgang, der anvendes i denne undersøgelse, også kan forbedre forståelsen af, hvordan gener samarbejder for at forårsage andre almindelige lidelser.

"Folk har set på gener for at få et bedre håndtag på hjertesygdomme, hypertension og diabetes, og det har været en reel skuffelse," siger Dr. Cloninger. "Det meste af variabiliteten i sygdommens sværhedsgrad er ikke blevet forklaret, men vi Var i stand til at finde ud af, at forskellige sæt genetiske variationer førte til forskellige kliniske syndromer. Så jeg tror, ​​at dette virkelig kan ændre måden folk forstår ved at forstå årsagerne til komplekse sygdomme."

Medical-Diag.com For nylig rapporteret om et studie offentliggjort i JAMA Psykiatri At hævde obsessiv-kompulsiv lidelse (OCD) kan være en risikofaktor for skizofreni.

When did Science Break up with Fiction: The Bio-Revolution | Dr. Tom Ran | TEDxWhiteCity (Video Medicinsk Og Professionel 2024).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Psykiatri