Hvad er hæmofili?


Hvad er hæmofili?

Hæmofili er en sjælden tilstand, hvor blodet ikke koagulerer ordentligt. Det påvirker mest mænd. Personer med hæmofili mangler et protein kaldet en koagulationsfaktor, som virker med blodplader for at stoppe blødning på stedet for en skade.

Det betyder, at personen har tendens til at bløde i længere tid efter en skade, og de er mere modtagelige for indre blødninger.

Denne blødning kan være dødelig, hvis den forekommer inden for et vitalt organ som hjernen.

Der er to hovedtyper af hæmofili, type A og type B.

I hæmofili A er der mangel på koagulationsfaktor VIII. Dette tegner sig for omkring 80 procent af hæmofili tilfælde. Ca. 70 procent af personer med hæmofili A har den alvorlige form.

I hæmofili B, også kendt som "julesygdom," mangler personen koagulationsfaktor IX.

Hæmofili forekommer hos omkring 1 ud af 5.000 levendefødte. Der er i øjeblikket omkring 20.000 mænd, der lever med hæmofili i USA.

Hvad forårsager hæmofili?

I hæmofili forstår blodet ikke som det skal.

Hæmofili er normalt en arvelig lidelse. En person er født med det. Det sker på grund af en defekt i en af ​​koagulationsfaktorgenerne på X-kromosomet.

Hæmofili har tendens til at forekomme hos mænd, da genet kan overføres fra moder til søn. Mænd mangler typisk et andet X-kromosom, så de ikke kan klare det defekte gen. De fleste kvinder har XX sexkromosomer, mens de fleste mænd har XY-sexkromosomer.

Kvinder kan være bærere af hæmofili, men de er usandsynligt at have lidelsen. For at en pige skal have hæmofili, skal hun have det unormale gen på begge sine X-kromosomer, og det er meget sjældent.

Nogle gange er hæmofili erhvervet på grund af en spontan genetisk mutation.

Forstyrrelsen kan også udvikle sig, hvis kroppen danner antistoffer mod koagulationsfaktorer i blodet, som derefter stopper koagulationsfaktorerne fra at virke.

Von Willebrand sygdom

Von Willebrands sygdom (vWD) er en anden genetisk blødningsforstyrrelse, hvor patienter er tilbøjelige til hyppig blødning som f.eks. Næseblod, blødende tandkød og overdrevent menstruationsperioder.

Det påvirker omkring 1 procent af den amerikanske befolkning. I modsætning til hæmofili påvirker vWD ligeledes mænd og kvinder.

Ligesom hæmofili afhænger sværhedsgraden af ​​vWD på niveauet af blodproteinet. Jo lavere niveauet af protein i blodet er, desto sværere er blødningen.

Symptomer på hæmofili

Hæmofili symptomer omfatter overdreven blødning og let blå mærker. Sværhedsgraden af ​​symptomer afhænger af, hvor lavt niveauet af koagulationsfaktorer er i blodet.

Blødning kan forekomme eksternt eller internt.

Enhver sår, skære, bide eller tandskade kan medføre overdreven ydre blødning. Spontane næseblader er almindelige. Der kan være forlænget eller fortsat blødning, efter at blødningen tidligere er ophørt.

Tegn på overdreven indre blødning omfatter blod i urinen eller afføring og store, dybe blå mærker. Blødning kan også ske inden for leddene, som knæ og albuer, hvilket får dem til at blive hævede, varme at røre ved og smertefuldt at bevæge sig.

En person med hæmofili kan opleve intern blødning i hjernen efter en bump på hovedet. Symptomer på hjerneblødning kan omfatte hovedpine, opkastning, sløvhed, adfærdsændringer, kløe, synsproblemer, lammelse og anfald.

Hvordan diagnostiseres hæmofili?

Hvis en person har blødningsproblemer, eller hvis hæmofili mistænkes, vil en læge spørge om personens familie og personlige medicinske historie, da dette kan hjælpe med at identificere årsagen.

En fysisk undersøgelse vil blive gennemført. Blodprøver kan give oplysninger om, hvor lang tid det tager at få blod til at størkne, niveauerne af koagulationsfaktorer, og hvilke eventuelle tilstoppende faktorer der mangler. Blodprøvningsresultater kan identificere typen af ​​hæmofili og dens sværhedsgrad.

For gravide kvinder, der bærer hæmofili, er lægerne i stand til at teste fostret for tilstanden efter 10 ugers graviditet.

Hvordan behandles hæmofili?

Hæmofili behandles med erstatningsterapi. Dette indebærer at give eller erstatte de koagulationsfaktorer, der er for lave eller mangler hos en patient med tilstanden. Patienter får koagulationsfaktorer ved injektion eller intravenøst.

Medicinsk historie og blodprøver er nøglen til diagnosticering af hæmofili.

Clottingsfaktorbehandlinger til erstatningsterapi kan stamme fra humant blod, eller de kan fremstilles syntetisk i et laboratorium. Syntetisk producerede faktorer kaldes rekombinante koagulationsfaktorer.

Rekombinant koagulationsfaktorer betragtes nu som behandling af valg, fordi de yderligere reducerer risikoen for overførsel af infektioner, der bæres i humant blod.

Nogle patienter vil få brug for regelmæssig erstatningsterapi for at forhindre blødning. Dette kaldes profylaktisk terapi. Dette anbefales typisk til personer med de alvorlige former for hæmofili A. Andre modtager efterspørgselsbehandling, en behandling, som kun gives efter blødning begynder og forbliver ukontrollabel.

Komplikationer fra behandling af hæmofili er mulige, såsom udvikling af antistoffer mod behandlinger og virale infektioner fra humane koagulationsfaktorer. Skader på led, muskler og andre kropsdele kan forekomme, hvis behandlingen er forsinket.

Andre behandlinger, for moderate former for hæmofili A, omfatter desmopressin, et menneskeskabt hormon, som stimulerer frigivelsen af ​​lagrede faktor VIII og antifibrinolytiske lægemidler, der forhindrer koagulater i at nedbrydes. I fremtiden kan gene terapier være tilgængelige.

I 2013 godkendte USA Food and Drug Administration (FDA) Rixubis, et oprenset protein fremstillet med rekombinant DNA-teknologi, til patienter med hæmofili B. Rixubis, et laboratorieproduceret blodfaktor IX, har til formål at forebygge og kontrollere overdreven blødning ved at erstatte koagulationen Faktor mangler eller i lave niveauer hos hæmofili B patienter.

Lever med hæmofili

Der er ingen måde at helbrede hæmofili, men der er måder at reducere risikoen for overdreven blødning og for at beskytte leddene.

Disse omfatter regelmæssig motion, undgår visse medicin, såsom aspirin, ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler og heparin, som er blodfortyndere og praktiserer god tandhygiejne.

Som forebyggende behandling kan en patient modtage regelmæssige injektioner af en konstrueret version af koagulationsfaktor VIII for hæmofili A eller IX for hæmofili B.

Centrene for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse (CDC) anbefaler regelmæssig afprøvning af blodbårne infektioner som hiv og hepatitis og vaccination mod hepatitis A og B. Personer med hæmofili, der modtager donerede blodprodukter, kan være i fare for at udvikle disse sygdomme.

For at beskytte mod skader, der kan forårsage blødning, kan en person bære polstring. Ekstra pleje er nødvendig, når man deltager i sports- eller højaktivitetsaktiviteter.

LiB støtte sangen (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis