Undersøgelse finder de fleste søskende med autisme har forskellige risikogener


Undersøgelse finder de fleste søskende med autisme har forskellige risikogener

Mens de nøjagtige årsager til autisme er uklare, har forskere forbundet en række gener med lidelsen, hvoraf mange antages at være arvelige. Populære ideer fastholder, at søskende, som arver autisme, har de samme risikogener for lidelsen som deres forældre og hinanden. Men en overraskende ny undersøgelse - anses for det største nogensinde autisme genom undersøgelse til dato - finder det måske ikke tilfældet.

Forskerne fandt ud af, at næsten 70% af de studerede søskende havde forskellige risikegener for tilstanden.

Undersøgelsen, der blev offentliggjort i tidsskriftet Naturmedicin Og ledet af Dr. Stephen Scherer fra hospitalet for syge børn i Ontario, Canada, spørgsmålet om autisme er typisk arvet eller et resultat af andre faktorer.

Autisme påvirker omkring 1 ud af 68 børn i USA og er næsten fem gange mere almindelig blandt drenge end piger.

Talrige undersøgelser har antydet, at autisme kan arves. Ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC) har forskning vist, at hvis en identisk tvilling har autisme, har den anden tvilling en 36-95% chance for at udvikle tilstanden.

Desuden har undersøgelser vist, at forældre, der har et barn med autisme, har en 2-18% chance for at have et andet barn med tilstanden.

'Hvert barn med autisme er som en snefnug - unikke fra hinanden'

Til deres undersøgelse gennemførte Dr. Scherer og hans team hele genomsekvensering på 85 familier med to søskende, der var blevet diagnosticeret med autisme.

I modsætning til standard genetisk afprøvning vurderer hele genom sekventering hele DNA-sammensætningen af ​​et organismers genom på én gang.

Resultaterne af analysen viste, at 69,4% af søskende bragte forskellige autismelaterede genetiske mutationer. Desuden viste forskerne, at disse søskende viste mere variabilitet i autismeproblemer end de 30,6% af søskende, der delte de samme autismeparative gener.

Disse fund viser, at blandt søskende, der begge har autisme, kan lidelsen være forårsaget af genmutationer, der har "udviklet sporadisk."

"Selvom det er muligt, at andre uopdagede eller ukarakteriserede kombinationer af sjældne varianter, der ikke overvejes i denne undersøgelse eller andre fælles varianter, kan være medvirkende," siger forskerne, "mange autismeparative gener, der er involveret i disse familier, betragtes som deres egen for at være tilstrækkeligt Penetrant til at forårsage autisme-relevante fænotyper."

Medical-Diag.com Spurgte Dr. Scherer, hvis disse resultater kom som en overraskelse. "Dette overraskede os først," svarede han, "men da vi tænkte mere på det, ud fra hvad vi ved, synes det at være fornuftigt. Mange forskellige gener er involverede [ I autisme] - mere end 100 - og baseret på alle de forskellige potentielle kombinationer af hændelser, ville det være mere sandsynligt for forskellige gener at være involveret end det samme gen."

Han tilføjer:

Vi vidste, at der var mange forskelle i autisme, men vores nylige resultater spik det fast. Vi tror, ​​at hvert barn med autisme er som en snefnug - unik fra den anden."

Resultater viser betydningen af ​​hele genom sekventering

Dr. Scherer siger resultaterne tyder også på, at klinikere skal gå ud over at søge efter mistænkte autisme-relaterede gener, som det normalt gøres ved hjælp af diagnostisk genetisk testning.

"Hvad der ofte sker nu er, at hvis der er et ældre barn med en autismediagnose, og det gen, der er involveret, er kendt, vil de i fremtidige børn - af årsager til genetisk rådgivning - ofte sekvensere det kendte gen for at lede efter mutationer hos søskende eller andre Familiemedlemmer, "fortalte han os." Vores historie viser, at du skal gå dybere end det og helst sekvensere hele genomet."

Dataene i dette studie udgør en del af MSSNG-projektet - et samarbejde mellem Autism Speaks, der finansierede undersøgelsen og Google. Projektet tager sigte på at producere en database med mindst 10.000 autismegener åbenlyst til global forskning med det formål at forbedre forståelsen af ​​autisme og hjælpe udviklingen af ​​personlige behandlinger for tilstanden.

Studie medforfatter Robert Ring, chefforsker ved Autism Speaks, siger at gøre sådanne data tilgængelige for forskere på verdensplan, er at "nedbryde barrierer på en måde, der aldrig er sket før."

"Som altid er vores mål med Autism Speaks at accelerere den videnskabelige opdagelse, der i sidste ende vil forbedre livet for enkeltpersoner med autisme hjemme og rundt om i verden", tilføjer han.

Medical-Diag.com For nylig rapporteret om et studie offentliggjort i Lancetpsykiatrien , Hvor forskere hævder videobaseret terapi kan forbedre autismelateret adfærd hos spædbørn, der er i fare for tilstanden.

The Internet of Things by James Whittaker of Microsoft (Video Medicinsk Og Professionel 2022).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Psykiatri