Brystkræft: to nye genetiske risikofaktorer afdækket


Brystkræft: to nye genetiske risikofaktorer afdækket

Samarbejde mellem snesevis af verdensomspændende kræftforskningsinstitutter har tilføjet den stadigt bedre forståelse af brystkræftgenetik og personlig profilering af sygdommen ved at afgrave to nye genetiske varianter forbundet med en højere risiko for de kvinder, der bærer dem.

Det store internationale samarbejde analyserede DNA'et hos omkring 100.000 kvinder med og uden brystkræft.

De to genetiske følsomhedsbiomarkører identificeret ved den store undersøgelse er specifikke for en type hormonafhængig brystkræft - østrogenreceptor-positiv brystkræft, den mest almindelige form.

De nyligt afdækkede genetiske varianter giver spor om, hvordan denne brystkræft udvikler sig, og også repræsenterer faktorer, som kan bruges til at skærmme for de kvinder, der er i højeste risiko.

Ledet af britiske forskere ved Institut for Kræftforskning i London var der behov for massiv sammenlægning af videnskabelige data for at identificere "single nucleotide polymorphisms" - små variationer i den genetiske kode - der signalerede brystcancer-følsomhed blandt DNA'et på omkring 100.000 kvinder.

Nogle 130 teams af forskere fra hele verden arbejdede sammen for at standardisere deres metoder til genetisk analyse for at levere kraftige resultater.

Præsenteret i tidsskriftet Human Molecular Genetics Analysen anvendte DNA'et af omkring 86.000 kvinder i europæisk forfædre, 12.000 af asiatiske og 2.000 af afrikansk forfædre. Ca. halvdelen af ​​de undersøgte kvinder havde brystkræft.

Forskerne mener, at de to varianter - mærket rs10816625 og rs13294895 - påvirker et gen, der er kendt som KLF4, menes at være involveret i styringen af ​​cellulær vækst og division.

Undersøgelsen viste, at de øgede risici for kræft, der præsenteres ved hver af disse polymorfier, var:

  • For kvinder, der bærer rs10816625, versus dem uden den, en 12% større chance for at udvikle brystkræft
  • For rs13294895, en 9% større risiko.

Dr. Nick Orr, som leder det komplekse trækgenetikhold på Institut for Kræftforskning (ICR) i London, Storbritannien, førte undersøgelsen. Han forklarer: "Vores undersøgelse zoomet ind på et område af vores genom, som vi vidste, var forbundet med brystkræftrisiko, og har identificeret to nye genetiske varianter, der bidrager væsentligt til vores viden om de genetiske årsager til sygdommen."

Dr. Orr tilføjer:

Jo mere genetiske risikofaktorer for brystkræft vi opdager, hvoraf der for tiden er mere end 80, jo mere præcist kan vi forudsige, hvem der er i fare for at få sygdommen.

I sidste ende vil dette være afgørende for udformningen af ​​forebyggende strategier mod brystkræft."

Dr. Matthew Lam, seniorforsker ved den britiske kræftforskning uden profitbrækkebrystkræft, siger, at medicin endnu ikke er i stand til at foretage præcise prognoser for brystkræft.

"Mens vi lærer mere og mere hver dag om de miljømæssige, genetiske og livsstilsfaktorer, der påvirker brystkræftrisikoen," siger Dr. Lam, "det er endnu ikke muligt at forudse, hvem der får brystkræft, og for kvinder, der har været Diagnosticeret med sygdommen, kan vi endnu ikke sige hvad der forårsagede det."

Verdensomspændende indsats skaber detaljeret billede af brystkræft

Professor Paul Workman, ICRs administrerende direktør, nikker på den massive forskningsindsats: "Undersøgelser som dette er kun mulige gennem internationalt samarbejde mellem et stort antal forskere ved institutioner over hele verden, der samler data om et stort antal mennesker."

Den nuværende undersøgelse er den seneste på en lang liste, der er kommet ud af samarbejdspartnerens undersøgelser af brystkræftgenetik.

Koordinering af det multinationale arbejde delt af genetiske forskere finansieres dels af nonprofit Cancer Research UK med støtte fra EU.

Kendt som Breast Cancer Association Consortium eller BCAC, er det koordineret fra den genetiske epidemiologi enhed på Storbritanniens University of Cambridge.

Dr. Emma Smith er en senior videnskabsinformationsofficer ved Cancer Research UK. Hun tilføjer til tanken om, at den samarbejdsvillige forskning er at styrke den stadigt voksende genetiske viden:

"Takket være moderne teknologi bygger vi et stadig mere detaljeret billede af de små variationer i DNA, som kan påvirke en kvindes risiko for brystkræft."

Dr. Smith siger:

De næste udfordringer er at forstå biologien, der understøtter deres virkninger, så vi kan bruge denne information til at forudsige individuel risiko mere præcist, forbedre screeningen og finde bedre måder at behandle og forebygge brystkræft."

I løbet af den sidste måned har to separate genetiske opdagelser tilføjet kanon af publikationer i brystkræftforskning, der begge er involveret i en aggressiv form af sygdommen, kendt som triple negativ, der forekommer i omkring 10-20% af tilfældene. Lær mere via disse overskrifter:

  • Forskere identificerer nyt gen, der driver triple-negativ brystkræft
  • Forskere finder et nyt mål for mest aggressiv brystkræft.

Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Kvinder sundhed