Tidligere i denne måned stemte britiske parlamentsmedlemmer til støtte for legalisering af mitokondriell donation - en form for IVF, der kunne forhindre alvorlige genetiske sygdomme, der blev overført fra mor til afkom. Hvis House of Lords stemmer for teknikken næste måned, vil Det Forenede Kongerige være det første land, der tillader oprettelse af embryoner fra DNA fra tre personer. Mens mange støttes af andre, siger andre, at mitokondrialt donation er et skridt for langt til genteknologi. Vi tager et kig på begge sider af argumentet og undersøger USAs standpunkt om proceduren.

Mange sundhedseksperter verden over mener, at mitokondriell donation kan være en effektiv forebyggende strategi for mitokondrie sygdomme som muskeldyrofiber.

I USA fødes op til 4.000 børn med en mitokondriel sygdom - som muskeldyrofi, Leighs sygdom og amyotrofisk lateralsklerose (ALS) eller Lou Gehrig's sygdom - hvert år.

Mitokondrie sygdomme er forårsaget af genetiske mutationer i mitokondrier - energiproducerende membraner, som er til stede i næsten alle celler i kroppen. Disse mutationer stopper mitokondrier fra at omdanne mad og ilt til energi, hvilket påvirker hjerte, hjerne, muskler, lunger og andre dele af kroppen negativt.

Mens mitokondriale mutationer kan udløses af miljøfaktorer, er de mest almindeligt overført fra moder til barn. Nogle børn, der arver disse mutationer, kan vise tegn på sygdom ved fødslen, mens andre kan have senere indtræden.

Der er i øjeblikket ingen kur mod mitokondrie sygdomme. Men mange sundhedseksperter verden over mener, at mitokondriell donation, også omtalt som mitokondriell DNA-overførsel eller "3-forælder" in vitro-befrugtning (IVF), kunne være en effektiv forebyggende strategi.

Hvad er mitokondrialt donation?

Mitokondriell donation er en form for assisteret reproduktiv teknologi. Det indebærer at erstatte de defekte mitokondrier i en moders æg med sunde mitokondrier fra æg af en kvindelig donor.

Der er to måder, hvorpå mitokondriell donation kan udføres. Den første er maternalspindeloverførsel, som indebærer fjernelse af nukleært DNA - indeholdende 99,9% af alt DNA i en celle - fra donoræg. Dette betyder, at kun den del af cellen, der indeholder de sunde mitokondrier, forbliver. Det sunde æg befrugtes derefter og placeres i moderens livmoder.

Den anden mitokondriale donationsmetode er pronuklear overførsel. Dette indebærer, at moderens æg- og donoræg befrugtes først, så der skabes to embryoner. Det nukleare DNA fjernes fra donoræget, og det nukleare DNA fra moderens æg overføres til donoræget, som indeholder de sunde mitokondrier.

Hidtil er ingen metode blevet testet hos mennesker. Imidlertid har maternalspindeloverførselsteknikken vist sig at være vellykket hos aber, hvilket resulterer i fødslen af ​​sunde afkom, mens præguklear overførsel har vist sig effektiv til at standse mitokondriel sygdomsudvikling hos mus med mitochondriale mutationer.

Derudover er mundspindeloverførsel blevet testet på humane æg, mens prækukleær overførsel er blevet testet på humane befrugtede æg. Begge metoder førte til udvikling af blastocyster - tynde, hule strukturer indeholdende en klynge af celler, som udvikler sig i tidlig embryonal udvikling. Forskere siger, at dette indikerer, at mitokondriell donation vil resultere i normal embryonal udvikling hos mennesker.

Ifølge Wellcome Trust Center for Mitochondrial Research i Det Forenede Kongerige er der ingen beviser for at foreslå, at teknikken vil forårsage skade på en mor eller et barn.

De potentielle fordele ved mitokondriell donation

"Fordelen [af mitokondriel donation] er tydelig," sagde dr. Sarah Rappaport, politikansvarlig ved Wellcome Trust, fortalte Medical-Diag.com . "Det vil give familier ramt af alvorlig mitokondriel sygdom en chance for at have sunde børn fri for en ødelæggende og ofte livsbegrænsende sygdom."

Sidste måned blev resultaterne af en undersøgelse offentliggjort i New England Journal of Medicine - udført af professor Doug Turnbull fra Newcastle University og direktør for Wellcome Trust Center for Mitochondrial Research i Storbritannien, som pionerer mitokondriell donation - anslået at teknikken kunne reducere risikoen for overførsel af mitokondrialsygdomme til omkring 2.500 kvinder i Storbritannien, potentielt Sparer 150 babyer fra sådanne sygdomme hvert år.

Forskning tyder på, at mitokondriell donation kunne forhindre over 12.400 kvinder i USA fra at overføre mitokondrie sygdomme, hvilket betyder, at mindst 770 babyer kunne blive reddet fra disse sygdomme årligt.

Og fordelene kunne være endnu større i USA. Undersøgelsen tyder på, at mitokondriell donation kunne forhindre over 12.400 kvinder i USA fra at overføre mitokondrie sygdomme, hvilket betyder, at mindst 770 babyer kunne blive reddet fra disse sygdomme årligt.

Det er forståeligt, at proceduren har samlet monumental støtte, ikke kun fra parlamentsmedlemmer, men fra familier, der har været hårdt ramt af mitokondriel sygdom.

I 2012, BBC News Rapporteret om en mor fra Storbritannien - Sharon Bernadi - som havde mistet alle sine syv børn til mitokondriel sygdom. Som sådan understøtter Bernadi stærkt mitokondrialt donation og i en nyere historie fra BBC News , Sagde hun var "overvældet" af den støtte, proceduren har modtaget fra britisk parlament.

Teknikken har også modtaget stærk støtte fra sundhedsorganisationer og velgørende organisationer over hele verden - hvoraf den ene er den britiske velgørende muskeldystrofi-kampagne.

"Der er i øjeblikket ingen midler til at behandle ødelæggende mitokondrie sygdomme, som kan forårsage muskel spild, tab af syn, slagtilfælde episoder og en tidlig død," siger Robert Meadowcroft, leder af velgørenhed. "Forebyggelse af arv, hvor det er muligt, rester Vores eneste mulighed, og det er derfor, vi har investeret i og fuldt ud støtter denne banebrydende teknik."

Næste måned, vil House of Lords stemme om, hvorvidt mitokondriel donation skal passere i britisk lovgivning i henhold til lov om menneskelig befrugtning og embryologi. På grund af den overvældende støtte i House of Commons fra parlamentsmedlemmer - der stemte 328 til 128 til fordel for teknikken - forventes det at bestå.

Prof. Turnbull og kolleger siger, at de er klar til at begynde at afprøve mitokondriell donation hos mennesker i oktober i år, hvilket betyder, at den første baby fra proceduren kunne fødes i 2016.

Men mens der er overvældende støtte til metoden, tror nogle mennesker at legalisere mitokondriell donation i Storbritannien kunne åbne en dåse af orme på globalt plan.

Vil legalisering af mitokondriel donation bane vejen for 'designer babyer'?

En stor bekymring omkring legaliseringen af ​​mitokondriell donation er, at den kunne gøre "designer babyer" - embryoner, der er genetisk manipuleret til at have foretrukne egenskaber - bredt acceptable.

I november 2014 skrev prof. Paul Knoepfler fra University of California-Davis School of Medicine et åbent brev til det britiske parlament, der opfordrede dem til at stemme imod legalisering af mitokondriell donation, og spørgsmålet om designer babyer var en af ​​bekymringerne hævet.

Taler til Medical-Diag.com , Sagde professor knoepfler:

Jeg tror, ​​at legalisering og brug af denne teknologi hos mennesker, der klart ville producere genetisk modificerede mennesker, er et skridt tættere på designer babyer.

Det er ikke hensigten med denne teknologi, og de modsætter sig også alle, der bruger deres metoder og teknikker til sådanne mere ekstreme anstrengelser, men når linjen er krydset, og teknologien er derude, hvem kan styre den? Hvem bestemmer hvad der er en passende eller uhensigtsmæssig brug?"

Men ifølge Dr. Rappaport er mitokondriel donation og designer babyer "videnskabeligt og juridisk verdener fra hinanden, og man vil ikke føre til den anden."

"Mitokondriel donation er ikke og kan ikke bruges til bevidst at ændre fysiske træk," sagde hun til os. "Den eneste forskel er, at børn vil blive født fri for mitokondriel sygdom. Genetisk modifikation af DNA'et i cellekernen forbliver ulovligt, Der er ingen hensigt at ændre dette, og der vil ikke blive fastsat nogen retlig præcedens."

Kunne teknikken påvirke barnets personlighed?

Der er også bekymret for, om mitokondriell donation kan påvirke barnets personlighed og påvirke deres psykiske sundhed. "Nogle dyreforsøg foreslog, at denne form for procedure kan føre til neurologiske forandringer," siger professor Knoepfler. "Det er bekymring og risiciene For mennesker opfattet via denne proces indbefatter neurologiske problemer."

Imidlertid bemærker professor Dame Sally Davis, cheflærer for England, at mitokondrie DNA repræsenterer mindre end 0,054% af det samlede DNA og er ikke en del af det nukleare DNA, som påvirker personlighed og andre egenskaber.

"Der er ingen tegn på, at mitokondrielt DNA påvirker et barns personlighed," fortalte Dr. Rappaport Medical-Diag.com . "Enkelt sagt, atomenergi DNA gør os, hvem vi er, og bestemmer udseende og personlighed, og mitokondrie-DNA'ens hovedfunktion er at generere energi -" batteripakken. ""

Dr. Trevor Stammers, programleder i bioetik og medicinsk lov ved St. Mary's University i Twickenham, Storbritannien, siger dog, at det medicinske felt ikke ved nok om forbindelsen mellem nukleart og mitokondrielt DNA for at nå denne konklusion.

Dr. Ted Morrow, evolutionær biolog ved Storbritanniens Universitet i Sussex, tilføjer:

Der er en række offentliggjorte undersøgelser, der angiver genetisk variation i mitokondrialt DNA, påvirker individets personlighed. Så bytte det mitokondrie DNA fra en person og erstatte det med en anden vil utvivlsomt påvirke mange forskellige karakteristika hos et individ."

Hertil kommer, at nogle eksperter siger, at mitokondrialt donation endda kan øge barnets risiko for sygdom. I en artikel fra The Telegraph , Dr. Rhiannon Lloyd, fra Zoological Society i London, UK, bemærker, at i mere end 50% af dyreforsøg, der undersøgte mitokondriell donation, blev defekt mitokondrielt DNA overført.

"Risici for børnene, der vil blive produceret ved denne teknik, er mange og omfatter udviklingshæmning, øget kræftrisiko og endog død", fortæller professor Knoepfler. "De få tidligere erfaringer hos mennesker i USA og Kina med relaterede forsøg på sådanne Teknologi førte til ikke kun nogle få sunde børn, men også katastrofale resultater som kromosomale skader og udviklingsproblemer."

Som sådan siger professor Knoepfler og mange andre modstandere af mitokondriell donation, at proceduren skal gennemgå langt mere forskning, inden den legaliseres til menneskelig brug. "Desuden er der behov for omfattende primater og andre dyreforsøg for at få bedre forståelse af alt, hvad denne teknologi Kan bringe både positivt og negativt, "tilføjer professor Knoepfler.

Hvad er USAs holdning til mitokondriell donation?

Mens Storbritannien ser ud til at legalisere mitokondrialt donation, bevæger USA sig ikke ret så hurtigt.

I februar 2014 afholdt Det Rådgivende Udvalg for Cellular, Tissue og Gene Therapies fra US Food and Drug Administration (FDA) et møde for at diskutere problemet.

Oplysningsdokumentet fra mødet afslører, at FDA kræver yderligere undersøgelser af teknikken, før de kan overveje det til human brug.

En talsmand fra FDA fortalte Medical-Diag.com :

FDA har ikke truffet nogen afgørelse vedrørende kliniske forsøg med mitokondriell manipulationsteknologi. Det er dog også vigtigt at bemærke, at FDA ikke kan bekræfte eksistensen af ​​eller kommentere eventuelle nuværende / ventende IND-undersøgelser (investigative new drug) -applikationer.

FDA's primære bekymring, som vi overvejer kliniske forsøg ved hjælp af disse teknologier, vil være sikkerheden for kvinderne, der deltager i disse undersøgelser, og alle børn født som følge af disse undersøgelser."

FDA's modvilje mod at støtte mitokondriell donation så stærkt som Det Forenede Kongerige er måske overraskende. I begyndelsen af ​​2000'erne blev brugen af ​​en lignende teknik kaldet cytoplasmisk overførsel - hvor en cytoplasma fra et donoræg placeres inde i et æg med defekte mitokondrier - forbudt af organisationen på grund af sikkerhed og etiske bekymringer.

Prof. Knoepfler sagde, at han støtter FDA's beslutning i at anmode om mere forskning i mitokondriell donation og mener, at Storbritannien bør vedtage samme tilgang.

"Med al fornuftig følsomhed og respekt for familierne, der står overfor mitokondrie sygdomme, spørger jeg mig, hvorfor Det Forenede Kongerige synes at være farende for at godkende denne ekstreme tilgang, når det fra et rationelt videnskabeligt og medicinsk perspektiv ikke synes at være fornuftigt," siger han. Fortalte os. "Det kunne let gøre mere skade end godt, hvis det blev gennemført så snart."

Det ser imidlertid ud til, at mange amerikanske forskere - herunder nogle forbundet med FDA - mener, at Storbritannien er i stand til at gå videre med mitokondriell donation.

I et åbent brev til Formynderen I sidste måned opfordrede prof. John Gearhart, medlem af FDAs rådgivende udvalg, og andre forskere de britiske parlamentsmedlemmer til at stemme for teknikken og hævde, at det vil tilskynde dets anvendelse i andre lande.

"En positiv afstemning ville ikke kun give berørte familier mulighed for at vælge at anvende denne nye procedure under omsorg for det globalt respekterede Newcastle-team med passende råd og sikkerhedsforanstaltninger," skrev de. "Det ville også være en international demonstration af, hvordan god regulering hjælper Medicinsk videnskab at fremme i takt med bredere samfund."

Hvorfor vi anvender embryoskopet på Dansk Fertilitetsklinik (Video Medicinsk Og Professionel 2024).