Undersøgelse identificerer genetisk årsag til øget leukæmi risiko


Undersøgelse identificerer genetisk årsag til øget leukæmi risiko

Nyheder i denne uge har været fulde af overskrifter, der dækker Angelina Jolys beslutning om at fjerne hendes æggestokke og æggeleder på grund af hendes øgede risiko for æggestokkene og brystkræft med BRCA1-genmutationen. Forskere har nu fundet en genmutation, som på samme måde øger risikoen for akut lymfoblastisk leukæmi.

Opdagelsen af ​​ETV6-mutationen kan hjælpe lægerne med at øge overvågningen og forhindre sygdommen i fremtiden.

Leukæmi er en kræft i de hvide blodlegemer. Akut leukæmi betyder, at tilstanden udvikler sig hurtigt og aggressivt og kræver øjeblikkelig behandling.

Undersøgelsen, udført af University of Colorado Cancer Center, peger på en nyligt opdaget arvelig genetisk årsag til akut lymfoblastisk leukæmi (ALL), specifikt en mutation af genet ETV6.

Mutationen af ​​BRCA-genet markerer folk, mest berømte Angelina Jolie, med en øget risiko for at udvikle bryst- og æggestokkene. Identifikationen af ​​mutationen af ​​ETV6-genet kan gøre det muligt for læger at forudsige udviklingen af ​​ALLE hos mennesker på samme måde.

Insikt i ETV6-mutationen kan hjælpe læger med at øge overvågningen og udvikle strategier til forebyggelse af sygdommen. Der er omkring 30.000 tilfælde af ALLE diagnosticeret i USA hvert år, med størstedelen af ​​tilfælde hos børn i alderen 2-5 år.

"Disse mennesker er født med et brudt gen, og det sætter dem op for leukæmi," siger Dr. Chris Porter, efterforsker ved CU Cancer Center og lektor i Department of Pediatrics ved CU School of Medicine.

Porter indikerer at fundet fandt sted med en familie, der havde en unormalt høj sats af ALLE. De alle havde lignende træk ved store røde blodlegemer, lave blodpladetal og en tendens til at bløde.

Det faktum, at familien havde unormal bloddynamik og prædisponering indebar en fælles genetisk nævneren. Videnskabsmandens opgave var at undersøge præcis, hvad der i familiens gener producerede blodproblemerne.

Undersøgerne udførte "whole exome sequencing" af de familiemedlemmer, der var disponible over for ALLE for at tage et øjebliksbillede af hvert proteinproducerende gen i deres kromosomer.

ETV6 mutation og ALLE risiko kører i familier

Dataene fra sekventeringen blev analyseret af bioinformatikeren Ken Jones, PhD; At sammenligne de højrisikomæmer, der er berettiget til at udvikle ALLE med normale risicokrævende genomer. Hovedforskellen mellem de to var mutation af genet ETV6.

ETV6 genet tilvejebringer instruktioner til fremstilling af et protein, der fungerer som en transkriptionsfaktor, hvilket betyder at det vedhæfter (binder) til specifikke regioner af DNA og styrer aktiviteten af ​​visse gener. ETV6 er involveret i udviklingen af ​​blodceller.

I tidligere undersøgelser er "somatiske" mutationer af ETV6-genet (mutationer i genomet, som ikke er til stede ved fødslen, men senere udviklet) forbundet med udviklingen af ​​blodkræft. Somatisk mutation af ETV6 genet kræver andre "hjælper" mutationer til at forårsage ALL.

Men denne undersøgelse, offentliggjort i tidsskriftet Naturgenetik , Er en af ​​to nye rapporter for at demonstrere, at "germline" -mutationer af ETV6 (en abnormitet, der er arvelig og er til stede i genomet ved fødslen), også kan forårsage kræft. Dette fremhæver, at mutationen og risikoen kan løbe i familier.

I modsætning til somatisk mutation af ETV6-genet frembringer en kimlinemutation en patient et skridt tættere på udviklingen af ​​leukæmi fra fødslen.

Porter og kolleger sigter mod at afsløre forekomsten af ​​ETV6-mutationen i fremtidige studier.

"Det er ikke almindeligt i en generel befolkning," siger Porter, "men vi tror, ​​det kan være meget mere almindeligt hos mennesker, der udvikler ALLE."

Porter's kommentar betyder, at alle mennesker, der udvikler ALLE, arvelige mutationer af genet ETV6 kan være en årsag i nogle tilfælde.

Porter konkluderer:

Papiret fremhæver dette gen i udviklingen af ​​leukæmi. Ved at studere denne mutation skal vi kunne samle en bedre forståelse af, hvordan leukæmi udvikler sig."

Medical-Diag.com For nylig rapporteret, at forskere har opdaget, hvordan man omprogrammerer farlige leukæmiceller til at modne sig i harmløse immunceller.

Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) for Mutiple sclerosis (Video Medicinsk Og Professionel 2018).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom