Forskere opdager nyt gen stærkt forbundet med brystkræft


Forskere opdager nyt gen stærkt forbundet med brystkræft

I en ny undersøgelse offentliggjort i Naturgenetik , Forskere har afdækket mutationer i et gen, som de siger, er stærkt forbundet med udviklingen af ​​brystkræft.

Forskerne fandt en RECQL-mutation i polske kvinder, der var forbundet med en femfoldet øget risiko for brystkræft.

I hele verden er brystkræft den mest almindelige kræft hos kvinder. I 2012 blev næsten 1,7 millioner kvinder diagnosticeret med sygdommen, der tegner sig for omkring 12% af alle nye kræftsager.

Det anslås, at omkring 5-10% af alle brystkræftsager er arvelige, som følge af mutationer i gener, der er gået ned fra en forælder.

Mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne er de mest almindelige årsager til arvelig brystkræft. Kvinder med BRCA1-mutationer har en gennemsnitlig 55-65% chance for at udvikle sygdommen, mens den gennemsnitlige risiko for brystkræft blandt kvinder med BRCA2-mutationer er omkring 45%.

En række andre genmutationer har været forbundet med arvelig brystkræft, herunder mutationer i ATM-, CHEK2- og TP53-gener. Det menes dog, at forskere kun har opdaget halvdelen af ​​de genmutationer, der er forbundet med udvikling af brystkræft.

Nu er det muligt, at en anden kan tilføjes til listen. Dr. Mohammad Akbari, University of Toronto og Women's College Research Institute på Women's College Hospital - begge i Canada - og kolleger har forbundet mutationer i et gen, der hedder RECQL med begyndelsen af ​​brystkræft blandt polske og fransk-canadiske kvinder.

50% af kvinder med RECQL mutation vil udvikle brystkræft

For at nå deres resultater anvendte holdet hele exome-sekventering til at analysere omkring 20.000 gener blandt 195 polske eller fransk-canadiske patienter med brystkræft, der havde en stærk familiehistorie af sygdommen, men som var fri for BRCA1- og BRCA2-mutationer.

Forskerne siger, at de valgte polske og fransk-canadiske kvinder til undersøgelsen, fordi de ligner meget genetisk.

I begge disse populationer identificerede forskerne sjældne tilbagevendende RECQL-mutationer.

For at bekræfte, at RECQL-mutationer er forbundet med begyndelsen af ​​brystkræft, vurderede forskerne generne af yderligere 25.000 polske og fransk-canadiske kvinder med eller uden brystkræft.

Hermed identificerede holdet specifikke, tilbagevendende RECQL-mutationer blandt begge populationer, der var forbundet med større brystkræftrisiko. For eksempel fandt de en RECQL-mutation i polske kvinder, der var forbundet med en femfoldet øget risiko for brystkræft sammenlignet med polske kvinder uden denne mutation.

I de fransk-canadiske kvinder identificerede forskerne en RECQL-mutation, der forekom 50 gange oftere blandt dem med en familiehistorie af brystkræft end dem uden en families historie om sygdommen.

Forskerne bemærker, at selv om disse RECQL-mutationer synes at være sjældne, synes risikoen for brystkræft blandt kvinder, der har dem, at være meget høj. I deres undersøgelse udgjorde de, at omkring 50% af kvinderne med en RECQL-mutation ville udvikle brystkræft.

Baseret på deres resultater konkluderer forskerne, at RECQL er et brystcancer-følsomhedsgen. Dr. Akbari tilføjer:

Denne undersøgelse viste, at undersøgelse af specifikke grundlæggerpopulationer som polske og fransk-canadiske kvinder er en glimrende tilgang til identifikation af sygdomsassocierede gener.

Vores arbejde er et spændende skridt i at identificere alle de relevante gener, som er forbundet med arvelig brystkræft."

Dernæst planlægger holdet at søge efter forekomsten af ​​RECQL mutationer blandt kvinder fra andre populationer.

Imidlertid siger Dr. Akbari, at han understøtter screening for genetiske mutationer blandt kvinder med brystkræft, da identificering af sådanne mutationer kunne hjælpe behandling af sygdommen.

"I fremtiden kan vi måske vælge eller udvikle behandlinger, der kan fungere eller korrigere relevante genetiske mutationer, der er forbundet med brystkræft," tilføjer han. "Dette åbner døren for nye og bedre måder at nærme sig behandling på."

Medical-Diag.com For nylig rapporteret om en anden undersøgelse fra Women's College Research Institute, hvor forskere fandt ovariefjernelse var forbundet med en 62% reduktion i brystkræft dødsfald hos kvinder med en BRCA1-mutation.

Summer Watch 2017 (Important Updates) (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Kvinder sundhed