Huntingtons sygdom: årsager, symptomer og behandlinger


Huntingtons sygdom: årsager, symptomer og behandlinger

Huntingtons sygdom Er en uhelbredelig, arvelig hjerneforstyrrelse. Det er en ødelæggende sygdom, for hvilken der ikke er nogen "effektiv" behandling.

Nerveceller bliver beskadiget, hvilket forårsager, at forskellige dele af hjernen forringes. Sygdommen påvirker bevægelse, adfærd og kognition - de berørte persons evner til at gå, tænke, begrunde og snakke er gradvist udhulet til et sådant punkt, at de efterhånden bliver helt afhængige af andre mennesker til deres pleje.

Huntingtons sygdom har en stor følelsesmæssig, psykisk, social og økonomisk indvirkning på patienternes liv såvel som deres familier.

Her er nogle vigtige punkter om Huntingtons sygdom. Flere detaljer og støtteoplysninger findes i hovedartikelen.

  • Huntingtons sygdom er hidtil uhelbredelig.
  • Huntingtons sygdom rammer gradvist nervecellerne over tid.
  • Tilstanden rammer omkring 1 ud af 10.000 amerikanere.
  • De første tegn, der normalt er til stede mellem 35 og 55 år.
  • Tidlige symptomer kan omfatte humørsvingninger, klodsighed og ejendommelig adfærd.
  • I de senere stadier af sygdommen bliver kvælning en stor bekymring.
  • Huntingtons sygdom er arvet dominerende, og genetisk test har været muligt siden 1993.
  • Sygdommen er forårsaget af et defekt gen, der gør en overdimensioneret version af proteinet huntingtin.
  • Huntingtin interagerer med et protein kaldet Rhes i de områder af hjernen, der er involveret i motorstyring.
  • Aktuelle lægemidler angriber kun symptomerne i stedet for de underliggende problemer i Huntingtons sygdom.

Hvad er Huntingtons sygdom?

Huntingtons påvirker omkring 30.000 amerikanere.

Betingelsen blev brugt Huntington's Chorea , Fordi de ufrivillige bevægelser foretaget af patienter med sygdommen kan synes at være som rykkende dans - "chorea" kommer fra det græske ord choreia Betyder "dans". Det engelske ord "koreografi" kommer også fra det græske ord choreia .

Huntingtons sygdom (HD) påvirker både mænd og kvinder lige og forekommer hyppigere under middelalderen. Ifølge Department of Health, UK, er der omkring 6.000 mennesker i Storbritannien med sygdommen. Huntingtons Society of America siger 1 ud af hver 10.000 amerikanere har sygdommen - 30.000 mennesker. Det anslås, at mindst 150.000 andre amerikanere har en 50% risiko for at udvikle HD, mens tusinder af deres pårørende også bærer en vis risiko.

Udbredelsen af ​​sygdommen varierer alt efter etnisk forfædre - folk med asiatisk eller afrikansk arv har 1 til 1.000.000 risiko for at blive ramt, mens risikoen for kaukasiske mennesker er 70-100 gange højere.

The J. David Gladstone Institutter, Taube Philanthropies og Koret Foundation indledte et banebrydende forskningsprogram med det formål at forebygge, behandle eller helbrede Huntingtons sygdom inden år 2020.

Symptomer på Huntingtons sygdom

Tegn og symptomer kan forekomme i enhver alder, men oftest gøres det mellem 35 og 55 år. De vil gradvist forværres i ti til tyve år, indtil patienten til sidst dør.

Hvordan tegn og symptomer udvikler sig, og hvilke der forekommer først, kan variere fra person til person. Nogle kan udvikle depression, før de har problemer med motoriske færdigheder.

Indledende symptomer kan i begyndelsen enten ignoreres eller tilskrives noget andet i nogen tid af de fleste patienter og deres familie og venner. Dette er mere sandsynligt, hvis folk ikke er opmærksomme på, at Huntingtons sygdom findes i deres familie. Symptomer kan indledningsvis omfatte humørsvingninger og ejendommelig adfærd.

Subtile tegn kan hjælpe lægerne med at forudsige, at en person vil udvikle Huntingtons sygdom i de kommende år, afslørede forskere ved Iowa University.

Det er ikke ualmindeligt, at nogle mennesker nægter at have den betingelse og tager lang tid at komme med på diagnosen.

Tidlige symptomer

Nedenfor er en liste over tidlige tegn og symptomer, der kan være relevante i nogle tilfælde. Det er vigtigt at huske, at disse kan variere afhængigt af individet:

  • Små ukontrollable bevægelser
  • klodsethed
  • snublende
  • Nogle små tegn på manglende følelser
  • Manglende fokus, svage koncentrationsproblemer
  • Forfalder i kortvarig hukommelse
  • Depression
  • Humørsvingninger - dette kan omfatte antisocial adfærd og aggression.

Bekymrende for dem, der ikke kender - Hvis familie og venner ikke ved, hvad der sker, kan virkningen på relationer og familieliv være demoraliserende, distresserende og nogle gange chokerende. Uventede temperamentudbrud rettet mod en partner fra en person, der hidtil har været betragtet som varm, omsorgsfuld og kærlig, er skræmmende og forvirrende.

Venner og familie kan få indtryk af, at en person med HD er doven - men det er ikke tilfældet. HD påvirker typisk en persons personlighed på en sådan måde, at de kommer over som umotiverede, ufokuserede, sløvede og mangler i initiativ.

Unødigt bekymrende for dem, der kender - De, der ved, at de er i fare, kan blive bekymrede, når de spekulerer på, om der er opstået et HD-tegn. Eksempler kan omfatte tabe noget, der pludselig bliver vred, glemmer andres navn eller snuble. Disse "tegn" er ting, vi alle gør fra tid til anden.

I begge tilfælde er det tilrådeligt, om du er opmærksom på risikoen eller ikke har nogen ide om, hvad der sker, når du taler med din læge (læge, pleje læge). GP kan henvise patienten til en neurolog.


På næste side , Vi ser på progression, genetisk testning og årsager til Huntingtons sygdom.

  • 1
  • 2
  • 3
  • NÆSTE SIDE ▶

Akupunktur behandlinger (Video Medicinsk Og Professionel 2024).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom