Fælles genvariant der påvirker kolesterol kan øge hjerte risiko


Fælles genvariant der påvirker kolesterol kan øge hjerte risiko

Folk, der bærer en fælles mutation i et gen kaldet SCARB1 - der regulerer kolesterol - kan have en højere risiko for at udvikle hjertesygdomme, siger forskerne bag et nyt studie offentliggjort i tidsskriftet PLOS ONE .

Undersøgelsen fandt en fundet en statistisk signifikant forbindelse mellem en variant af et gen, der kontrollerer for kolesterol og øget risiko for hjertesygdom.

Holdet - herunder medlemmer fra universiteterne i Virginia og Connecticut - kiggede på forbindelsen mellem en mutation kaldet missense rs4238001 varianten af ​​SCARB1 - og forekomsten af ​​koronar hjertesygdom i en gruppe på 5.000 amerikanere, der deltog i den multietniske undersøgelse af Atherosklerose (MESA) sponsoreret af National Heart Lung and Blood Institute.

Varianten ændrer den type protein, som SCARB1 koder for, og dermed interfererer med kolesterolregulering. Tidligere undersøgelser hos mus og mennesker har vist, at dette er forbundet med atherosklerose - en potentielt alvorlig tilstand, hvor arterier bliver tilstoppet af fedtstoffer.

Holdet kortlagde den genetiske sminke af de hvide, afroamerikanske og latinamerikanske deltagere og spores episoder af koronar hjertesygdom over 7 år.

De fandt en statistisk signifikant forbindelse mellem SCARB1-varianten og øget risiko for hjertesygdom i alle grupper, men især blandt mænd og afroamerikanere.

Studieleder Annabelle Rodriguez-Oquendo, en endokrinolog og professor ved University of Connecticut Health Center i Farmington, og kollegaer fandt, at risikoen for at udvikle hjertesygdomme var op til 49% højere blandt luftfartsselskaber af rs4238001-varianten end i den almindelige befolkning.

Deres analyse viste, at afroamerikanske mænd med rs4238001-varianten var den værste - de havde 49% højere risiko for at udvikle hjertesygdomme, mens hvide mænd havde en 24% højere risiko. Samlet set havde mænd med varianten en 29% højere risiko.

Prof. Rodriguez-Oquendo siger, at rs4238001-varianten er ret almindelig. Der er en test, som klinikere kan bruge til at finde ud af, om deres patienter er luftfartsselskaber, så de kan tilbyde råd om at forhindre hjerterisiko.

Efter at have fundet opdagelsen om forbindelsen med hjertesygdomme, vil teamet nu finde ud af mere om den underliggende biologi, og hvordan man løser det, som professor Rodriguez-Oquendo forklarer:

Vi ønsker at gå dybt i cellen og finde ud af, hvordan vi reparerer det. Vi er virkelig interesserede i at forstå mere om, hvordan dette protein bliver tygget op og nedbrydes hurtigere."

Holdet mener, at svarene vil have konsekvenser for, hvordan vi forebygger hjertesygdomme og behandler patienter, der bærer variantgenet. Tilnærmelser, der involverer justering af hormonniveauer for at ændre kolesterol metabolisme, kan vise sig at være mere hensigtsmæssige.

I et tidligere indlæg hos Johns Hopkins Medicine viste prof. Rodriguez-Oquendo, hvordan en anden variant af SCARB1 er forbundet med infertilitet hos kvinder. I den undersøgelse - offentliggjort i tidsskriftet Human reproduktion - Hun og hendes hold viste, hvordan mutationen ser ud til at påvirke progesteronproduktionen, hvilket gør det til en sandsynlig synder i et betydeligt antal tilfælde af infertilitet hos kvinder.

Our Miss Brooks: Connie the Work Horse / Babysitting for Three / Model School Teacher (Video Medicinsk Og Professionel 2022).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Kardiologi