Ataksi: årsager, symptomer og behandlinger


Ataksi: årsager, symptomer og behandlinger

Ataxi er en mangel på muskelkoordinering, som kan påvirke tale, øjenbevægelser, evnen til at sluge, gå, optage objekter og andre frivillige bevægelser.

Mange forskellige ting kan forårsage ataksi, herunder multipel sklerose, hovedtrauma, alkoholmisbrug, slagtilfælde, cerebral parese, genetik eller tumor. Ataxi kan også være et symptom forbundet med visse infektioner.

Der er mange typer ataxi. I denne artikel vil vi diskutere nogle af de mere almindelige typer, årsager og tilgængelige behandlinger.

Her er nogle centrale punkter om ataxi. Flere detaljer og støtteoplysninger findes i hovedartikelen.

  • Ataxi kan skyldes en lang række faktorer
  • Symptomer kan omfatte dårlig koordination, sløret tale, tremor og høringsproblemer
  • Diagnose af ataxi kan være udfordrende og involverer ofte en række tests
  • Selvom ataxi ikke altid er helbredt, kan symptomer ofte lindres

Typer af ataxi

Følgende er nogle af de mere almindelige typer af ataksi:

Cerebellar ataxi

Hjernehinden hjælper med at kombinere sensorisk opfattelse, koordinering og motorstyring

Dette er ataksi forårsaget af en dysfunktion af cerebellum - en region i hjernen, der er involveret i assimilering af sensorisk perception, koordination og motorstyring.

Cerebellar ataxi kan forårsage neurologiske problemer som:

  • Floppiness (hypotoni)
  • Manglende koordination mellem organer, muskler, lemmer eller led (asynergi)
  • Forringet evne til at styre afstand, kraft og hastighed af en arm, hånd, ben eller øjenbevægelse (dysmetri)
  • Sværhedsgrad ved nøjagtigt at estimere hvor meget tid der er gået (dyschronometri)
  • En manglende evne til at udføre hurtige, vekslende bevægelser (dysdiadochokinesia)

Graden af ​​symptomer afhænger af hvilke dele af cerebellum der er beskadiget, og om læsioner forekommer på den ene side (ensidigt) eller begge sider (bilateralt).

Hvis vestibulocerebellum påvirkes, påvirkes patientens balance og øjenbevægelseskontrol. Patienten vil typisk stå med fødder bredt fra hinanden for at opnå bedre balance og undgå at svinge bagud og fremad (posterior-forreste svingninger).

Selv når patientens øjne er åbne, kan balance være vanskeligt for fødderne sammen. Hvis spinocerebellum påvirkes, vil patienten have en usædvanlig ganggang med ulige trin, sideløbende trin, og stammen starter og stopper. Den spinocerebellum regulerer krop og lemmer bevægelser.

Hvis cerebrocerebellum påvirkes, vil patienten have problemer med frivillige, planlagte bevægelser. Hovedet, øjnene, lemmerne og torsoen kan ryste, da frivillige bevægelser udføres. Tale kan være sløret, med variationer i rytme og lydstyrke.

Sensorisk ataksi

Dette er ataksi på grund af tab af proprioception. Proprioception er følelsen af ​​den relative position af nabostillede dele af kroppen. Det er en følelse, der angiver, om kroppen bevæger sig med den krævede indsats og giver feedback om kroppsdelernes position i forhold til hinanden.

En patient med sensorisk ataksi har typisk en ustabil stomping gang, med hælen slår hårdt, som det rører jorden med hvert trin. Postural ustabilitet bliver værre i dårligt oplyste miljøer. Hvis en læge spørger patienten om at stå med lukkede øjne og fødder sammen, vil deres ustabilitet forværres. Dette skyldes, at tab af proprioception gør patienten mere afhængig af visuelle data.

Patienten kan finde det svært at udføre jævnt koordinerede frivillige bevægelser med lemmer, trunk, svælg, strubehoved og øjne.

Vestibulær ataxi

Det vestibulære system er berørt. I akutte (pludselige) ensidige tilfælde kan patienten opleve svimmelhed, kvalme og opkastning. Ved langvarige kroniske bilaterale tilfælde kan patienten kun opleve ustabilitet.

Årsager til ataksi

Vitamin B-12 mangel er en potentiel årsag til ataksi. Det kan producere overlappende cerebellar og sensorisk ataksi, såvel som andre neurologiske abnormiteter.

Ataxi kan også være et symptom på en anden helbredstilstand. Det kan også defineres som arvet eller ikke-arvet:

Arvelig ataxi

Dette betyder ataksien er forårsaget af en genetisk defekt, der arves enten fra mor eller far eller begge dele.

Et defekt gen, der går ned gennem generationerne, kan forårsage cerebellær ataxi - i nogle tilfælde forværres dets sværhedsgraden fra generation til generation, og alderen begynder at blive yngre.

Chancen for at arve ataxi fra en forælder afhænger af den type ataksi, moderen har. For en person til at udvikle Friedreichs ataxi, skulle det defekte gen være båret af både moderen og faren (recessiv arv).

Spinocerebellær ataxi kræver derimod kun en forælder at bære det defekte gen (dominerende arv), og hver af deres afkom ville have en 50 procent risiko for at udvikle tilstanden.

Ikke-arvelig ataxi

Selv uden ataxiens familiehistorie kan nogle mennesker stadig udvikle tilstanden. I nogle tilfælde kan lægerne ikke identificere årsagen. Følgende kan forårsage ataxi:

  • Hjernekirurgi
  • Hovedskade
  • Alkohol misbrug
  • Stofmisbrug
  • Infektioner, såsom kyllingepok (går normalt væk efter infektion er ryddet)
  • Hjerne svulst
  • Eksponering for giftige kemikalier
  • Multipel sklerose, cerebral parese og nogle andre neurologiske tilstande
  • Malformation af cerebellum, mens barnet stadig er i livmoderen

Symptomer på ataxi

Symptomerne kan variere afhængigt af sværhedsgraden og typen af ​​ataxi. Hvis ataxien er forårsaget af en skade eller en anden helbredstilstand, kan symptomer opstå i enhver alder, og det kan godt forbedre sig og til sidst forsvinde.

Indledende ataksi symptomer omfatter normalt:

  • Dårlig led koordination.
  • Dysarthria - sløret og langsom tale, der er svært at producere. Patienten kan også have vanskeligheder med at kontrollere volumen, rytme og tonehøjde.

Hvis ataksien skrider frem, kan andre symptomer også forekomme:

  • Svelgevanskeligheder, som nogle gange kan resultere i kvælning eller hoste.
  • Ansigtsudtryk bliver mindre synlige.
  • Tremor - dele af kroppen kan ryste eller ryste utilsigtet.
  • Nystagmus - ufrivillig, hurtig, rytmisk, gentagen øjenbevægelse. Bevægelser kan være lodrette, vandrette eller cirkulære.
  • Kolde fødder - på grund af manglende muskelaktivitet.
  • Problemer med balance.
  • Vandringsproblemer - i alvorlige tilfælde kan patienten have brug for en kørestol.
  • Visionsproblemer.
  • Høreproblemer.
  • Depression - som følge af at skulle leve og klare symptomerne.

Cerebellar ataxier

Tidligere indtrængende cerebellær ataxi opstår normalt mellem 4 og 26 år. Senest begyndende ataksi forekommer almindeligvis efter at patienten er 20. Senest begyndte ataxier præsenterer normalt mindre alvorlige symptomer sammenlignet med begyndelsen ataksi.

Ataxia telangiectasia symptomer omfatter generelt:

  • Små vener vises rundt om hjørnet af øjne, kinder og ører
  • Fysisk og seksuel udvikling er normalt forsinket

Friedreichs ataksi symptomer omfatter generelt:

  • Ryggekurverne sidelæns (skoliose)
  • Hjertemusklen bliver svagere (kardiomyopati)
  • Pes cavus (højåbende fødder)
  • Diabetes

For patienter, hvis ataksi er forårsaget af skade eller sygdom, forbedres symptomerne ofte over tid og går i sidste ende helt væk.

Diagnose af Ataxia

En læge, som mistænker patienten, kan have ataxi, vil henvise dem til en neurolog - en læge med speciale i diagnose, behandling og forebyggelse af tilstande og sygdomme relateret til nervesystemet.

Specialisten vil kontrollere patientens medicinske historie for årsagssammenhænge, ​​såsom hjerneskade, samt patientens familiehistorie for indikationer på arv. Følgende tests kan også bestilles:

  • MR eller CT scanning - at afgøre, om der er nogen hjerneskade
  • Genetiske test - at afgøre, om patienten har arvet ataksi
  • Blodprøver - nogle typer ataxi påvirker blodets sammensætning.
  • Urinprøver - urinalyse kan foreslå specifikke systemiske abnormiteter, der er forbundet med nogle former for ataxi. Hvis specialist mistænker Wilsons sygdom, kan patienten blive bedt om en 24-timers urinopsamling for at bestemme, hvor meget kobber der er i systemet.

I nogle tilfælde kan specialisten muligvis ikke bestemme årsagen til ataksi; Dette er kendt som sporadisk eller idiopatisk ataxi.

At nå en afgørende diagnose af ataxi kan nogle gange tage lang tid, fordi symptomerne kan pege på flere andre forhold.

Behandlinger for ataxi

Selvom ataxi generelt ikke er helbredt, kan der gøres en hel del for at lette symptomerne og forbedre patientens livskvalitet. Behandling af koordinerings- og balanceproblemer involverer normalt brugen af ​​adaptive anordninger, som hjælper patienten med så stor uafhængighed som muligt. Disse kan omfatte brugen af ​​en stok (stok), krykker, walker eller en kørestol.

Symptomer som tremor, stivhed, spasticitet, søvnforstyrrelser, muskelsvaghed, depression (eller frustration, tristhed og vrede) kan behandles med målrettet fysioterapi, talebehandling, medicin og rådgivning.

  • Arbejdsterapi - Ergoterapeuten kan hjælpe patienten med at klare sig bedre omkring huset og på arbejdspladsen Dette kan indebære nogle hjemtilpasninger, kørestole vurderinger og gøre køkkenet mere praktisk for patienten.
  • Taleterapi - Talterapeut kan hjælpe med at sluge, hoste, kvælning og taleproblemer. Hvis tale bliver meget svært, kan talterapeut hjælpe patienten med at lære at bruge talehjælpemidler.
  • Ortopædisk pleje - dette kan hjælpe patienter med krumning i rygsøjlen (skoliose).
  • Fysisk terapi - En fysioterapeut kan bidrage til at opretholde styrke og forbedre mobiliteten.
  • Rådgivning - patienter med ataxi bliver ofte frustrerede og deprimerede Dette skyldes normalt, at man behøver at håndtere nogle symptomer, som påvirker fysisk mobilitet og koordinering. At tale med en velkvalificeret rådgiver, som en psykoterapeut, kan hjælpe.
  • Kosttilskud og ernæring - nogle patienter med ataxi har meget lave niveauer af E-vitamin og kræver kosttilskud og / eller en særlig kost. Som følsomhed over for gluten kan forekomme blandt nogle patienter med ataxi, kan en glutenfri diæt hjælpe.
  • Medicin - nogle patienter med ataxia telangiectasia ordineres gamma-globulin injektioner for at øge deres immunsystem. Der er også stoffer til muskelspasmer og ukontrollable øjenbevægelser.

Akupunktur behandlinger (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis